alcaloza metabolică este o perturbare a echilibrului acido-bazic, cu multe cauze posibile, caracterizată prin creșterea primară a bicarbonatului de sânge (HCO3) și a pH-ului. hipoventilația este răspunsul respirator compensator normal la alcaloza metabolică. Acest lucru duce la creșterea pCO2 și, dacă alcaloza metabolică este deosebit de severă, reducerea pO2 (hipoxemie).

un raport recent descrie un istoric de alcaloză metabolică severă cu o cauză foarte neobișnuită. Pacienta era o doamnă în vârstă de 46 de ani, cu antecedente de abuz cronic de alcool, hipotiroidism ușor și pierderea auzului senzorineural încă din copilărie, care a determinat implantarea cohleară cu 1 an în urmă. Ea a fost găsită pe podea acasă într-o stare confuză cu membrele rigide; pulsoximetria a relevat o saturație redusă a oxigenului (91 %).

la admiterea la spital rezultatele gazelor arteriale din sânge (pH 7,59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6,39 kPa, excesul de bază +20,4 mmol / l și pO2 7,08 kPa) au permis un diagnostic de alcaloză metabolică severă și hipoxemie. Alte rezultate anormale ale sângelui la internare au inclus hipokaliemie severă (potasiu plasmatic 1, 4 mmol/l) și hipocalcemie (calciu plasmatic 2, 07 mmol/l).

aceste tulburări electrolitice, în combinație cu alcaloza metabolică, reprezintă probabil tonusul muscular crescut, spasmul carpian bilateral și abaterea tonică spre dreapta a gâtului evidentă la examenul clinic.

curios, pacientul fusese internat anterior cu o tulburare biochimică aproape identică (alcaloză metabolică hipokalemică) după vărsături timp de 3 zile; ea a fost aparent predispusă la dezvoltarea alcalozei metabolice în timpul bolii intercurente. În cele din urmă a apărut în urma secvențierii genelor că pacientul suferea sindromul Pendred.

acesta este un defect moștenit al genei care codifică o proteină numită pendrin. Pendrinul este exprimat în membrana celulelor din urechea internă, tiroida și canalele de colectare ale rinichiului, unde mediază transportul anumitor ioni prin membranele celulare (ionii de iodură în cazul celulelor tiroidiene și ionii de bicarbonat în cazul celulelor urechii interne și renale).

cel mai semnificativ efect clinic al proteinei anormale pendrin care rezultă din defectul genic este pierderea progresivă a auzului din anii copilăriei. Unele persoane afectate, așa cum a fost cazul acestei doamne, dezvoltă în cele din urmă hipotiroidism. Acesta este doar al doilea caz documentat de sindrom Pendred fiind asociat cu alcaloză metabolică severă.

acțiunea pendrinului care funcționează normal în canalele colectoare ale rinichilor este de a crește, atunci când este necesar, eliminarea bicarbonatului în urină; astfel, prin minimizarea acumulării de bicarbonat în sânge, pendrin protejează împotriva alcalozei metabolice. Această protecție se pierde la cei cu sindrom Pendred.

în acest caz, alcaloza metabolică severă a dus la un diagnostic unificator care a explicat pierderea auzului, hipotiroidismul și tendința aparentă la alcaloză metabolică severă. Semnificația mai largă a istoricului cazului este că evidențiază un rol recent descoperit pentru pendrinul localizat pe cale renală în homeostazia acido-bazică normală.