em pessoas com CF, um gene defeituoso causa uma acumulação espessa e pegajosa de muco nos pulmões, pâncreas e outros órgãos. Nos pulmões, o muco entope as vias aéreas e prende bactérias, levando a infecções, danos pulmonares extensos, e, eventualmente, insuficiência respiratória. No pâncreas, o muco impede a libertação de enzimas digestivas que permitem ao organismo decompor os alimentos e absorver nutrientes vitais.”nunca considerámos que éramos portadores do gene CF”, diz Jessica. “Isso porque eu tinha sido submetido a testes genéticos com nossas duas primeiras crianças (agora 10 e 8 anos de idade) e não era considerado um ‘portador. Mas, tenho uma mutação genética rara que não aparece na triagem de rotina.foi por isso que foi uma surpresa quando os testes genéticos mostraram uma probabilidade de 1 em 4 de que o terceiro filho da Jessica e do Greg, Shane, tivesse fibrose cística. Uma amniocentese disse que era certo.o choque transformou-se em culpa, o que se transformou em acção. Em preparação, o casal viajou de sua casa em Nova Jersey para o centro de fibrose cística no Children’s Hospital da Filadélfia (CHOP), onde se encontraram com uma equipe de cuidados liderada por Julian Allen, MD. Eles ficaram impressionados com o profissionalismo, experiência e ambiente familiar, bem como a abordagem de “serviço completo” para o cuidado. “todos saímos de lá e dissemos, ‘este é o lugar'”, diz Jessica. “Nós nos sentimos preparados para enfrentar a doença de frente com o apoio do centro de fibrose cística em CHOP.”

com Foco no futuro

Shane nasceu no verão de 2016 no PIQUE do Garbose Família, Especiais de Entrega da Unidade, o primeiro nascimento instalação de um hospital pediátrico projetado especificamente para as mães carregando bebês com problemas de saúde que requerem tratamento imediato.porque CF é uma doença “invisível”, Shane parecia saudável no início. Mas um teste de suor pouco depois de ele nascer confirmou os testes pré-natais que ele tinha fibrose cística. Jessica e Greg começaram a se concentrar no futuro.após a primeira consulta do Shane com o Dr. Allen e um dia inteiro a aprender a controlar a doença, o casal começou a sentir-se mais preparado para lidar com o que quer que fosse que viesse.”uma vez que ele nasceu, algo mudou para nós”, diz Jessica. “Eu acho que foi porque estávamos confiantes no cuidado que ele estava recebendo. O Dr. Allen disse-nos para nos concentrarmos nas coisas que estão sob o nosso controlo. Não vás à procura de uma cura, mas concentra-te em tomar conta do Shane, fazer-lhe Fisioterapia no peito, dar-lhe as enzimas, amá-lo e tratá-lo da mesma forma que fizemos às nossas filhas quando eram crianças. Foi um conselho fenomenal de que nos lembramos regularmente.”

eles também foram lembrados dos avanços significativos que ocorrem no tratamento de CF, o que adicionou a sua confiança na equipe médica de Shane.Shane sentado com seus pais e irmãs fora de sua varanda Jessica e Greg aprenderam como realizar a fisioterapia do peito de Shane em casa — duas sessões de 45 minutos por dia que se concentram em limpar manualmente o muco em seus pulmões. Com o passar do tempo, o casal encontrou formas de adaptar as sessões para torná-las mais eficazes e mais fáceis. Por exemplo, eles substituem suas próprias mãos em vez de chávenas de percussor ao fazer seu tórax PT. Eles também colocaram em seus shows favoritos (hoje em dia são os Wiggles, Topsy e Tim e Mickey Mouse Clubhouse) e, na maioria dos dias, ele não dá luta.eles também aprenderam no início que o pâncreas de Shane não produz enzimas suficientes para ajudar seu corpo a digerir gorduras, proteínas e carboidratos. Todas as noites, Jessica abre cada uma das 15 a 18 cápsulas que Shane vai precisar para a alimentação do dia seguinte e distribui as pequenas contas em xícaras de comprimidos. Isso poupa tempo e permite que as irmãs de 10 e 8 anos de Shane ajudem com os preparativos adicionando as contas enzimáticas à sua comida.”faz parte da nossa rotina agora, e agora que estamos numa rotina, estamos a tentar viver a vida ao máximo”, diz a Jessica. “Não pensamos nisso 24 horas por dia, como se tivéssemos feito no início. Não estamos a pensar nisso, estamos apenas a viver.quanto ao Shane, ele é um bebé feliz. “Ele está andando, falando e se metendo em muitas travessuras”, diz Jessica. “Ele é um pouco provocador, gosta de fazer as pessoas rir … e tem sempre um sorriso na cara. Somos verdadeiramente abençoados por tê-lo como nosso filho.”