discussão

45 pura, X monossomia é o cariótipo mais comum na TS e está associado com o fenótipo anormal. Alguns da variabilidade fenotípica da TS resultados a partir de uma ampla variedade de karyotypic anormalidades encontradas em indivíduos afetados, variando de 45, X monossomias para defeitos estruturais do cromossomo X, a várias formas de o mosaicismo em que duas ou mais populações de células estão presentes, muitas vezes, incluindo um normal 46, XX célula da linha ou anormal 47, XXX célula da linha ou ambos.a monossomia X resulta da não-disjunção como resultado da falha dos cromatídeos sexuais em se separar durante a meiose no gâmeta parental ou nas divisões embrionárias iniciais. Este último geralmente resulta em mosaicismo. Os mosaicos Turner geralmente têm um fenótipo menos grave e até 40% entram espontaneamente na puberdade antes de culminarem em falência gonadal.o mosaicismo, representado por 45, XO / 46, XX ou 45, XO/47, XXX linhagens celulares, foi detectado em 30% dos casos TS. É geralmente considerado como o resultado da não-disjunção na divisão celular ocorrendo em uma fase inicial na clivagem zigótica. Se o erro ocorrer tarde na clivagem após o estabelecimento de uma linha celular normal, um mosaico de linhas celulares múltiplas irá resultar. No caso presente, 65% das células apresentaram 45, XO Constituição cromossômica e os restantes 35% com 47, XXX cariótipo.

estatura curta não é invariável neste subconjunto de mulheres. A altura da fêmea é normal e está de acordo com o relatório anterior em que os pacientes com disgenese gonadal pura são de altura normal e não mostram quaisquer outros estigmas de TS. As caraterísticas de uma fêmea com TS também se devem principalmente a malformações esqueléticas. Estes resultam em micrognatia, um droop para baixo do canto exterior dos olhos e dobras epicanticas, que são proeminentes no presente estudo.

a apresentação de TS varia em diferentes idades. Em qualquer idade, TS pode ser difícil de reconhecer clinicamente como as características faciais podem ser sutis. Os doentes com um cariótipo de 45, XO/46, XX ou 45, XO/47, XXX são os que apresentam maior probabilidade de terem menarche e fertilidade espontâneas, mas não foram observados no presente caso.

A disgenese Gonadal é considerada uma característica cardinal da TS, e o aumento que a acompanha na gonadotropina, especialmente a FSH, tem sido relatada secreção em raparigas e mulheres com TS. Níveis elevados de LH e FSH na mulher são sugestivos de disfunção ovárica. A presença de pequenas útero pode ser devido à diminuição do número de folículos primordiais, que parecem sofrer apoptose prematura e são geralmente ausentes pela vida adulta, e devido à falta de estrogênio. Algumas raparigas têm uma função ovárica residual suficiente para a ocorrência de brotação mamária ou de manchas vaginais.Genes

relacionados com TS estão localizados no braço curto do cromossomo X, e são capazes de escapar da metilação, determinando a expressão de ambos alelos. A metilação do cromossoma X é o mecanismo mais importante para silenciar o segundo Alelo, garantindo um gene adequado. Portanto, 45 células XO desenvolvem paridade anormal dos cromossomas sexuais durante a meiose e haploinsuficiência funcional dos genes localizados no braço curto. Vários genes relacionados com os sinais clínicos observados no TS pacientes foram mapeados para esta região, incluindo a baixa estatura-genes relacionados (Xp11.2-p22.1), a função dos ovários reguladoras de genes (Xq13-p16) e genes relacionados com anomalias linfáticos (Xp e Yp pseudoautosomal região). Outras inativações extra X, a linhagem celular X trissomia pode produzir uma falha na organogénese do tecido ovárico, que pode ser correlacionada com o estro e inibição das células germinativas para serem meióticas.

Em conclusão, a caracterização fenotípica das anomalias cromossómicas do mosaico X depende do padrão do mosaicismo e da natureza dos cromossomas X aberrantes. Assim, é obrigatório avaliar e oferecer aconselhamento adequado às fêmeas com mosaicismo e disgenese gonadal. Os recentes avanços na ciência médica permitiram uma melhor ajuda aos pacientes com TS, especialmente na forma de hormônio de crescimento e terapia de reposição hormonal. O Timing também é essencial para a comunicação de um diagnóstico, já que diferirá para cada paciente devido a variações físicas sutis, o que reduzirá o impacto psicossocial de muitas meninas e mulheres com TS.