Rita Steyn tem um histórico familiar de câncer, então ela ordenou um kit de teste genético em casa para ver se ela carregou certas mutações genéticas que aumentam o risco para a doença. Cortesia de Rita Steyn ocultar legenda

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Cortesia de Rita Steyn

Rita Steyn tem uma história familiar de câncer para que ela encomendou uma casa genética kit de teste para ver se ela levou certas mutações genéticas que aumentam o risco para a doença.a mãe de Rita Adele Steyn fez uma mastectomia dupla nos 40 anos porque tinha tantos nódulos nos seios. A prima dela morreu de cancro da mama. E a irmã da Steyn está a fazer quimioterapia para a doença. A Steyn preocupa-se que possa ser a próxima.às vezes você sente que bate as probabilidades. E às vezes você sente que as probabilidades estão contra você”, disse Steyn, 42 anos, que vive em Tampa, Fla. “E neste momento sinto que as probabilidades estão contra mim.”

so Steyn jumped at the chance when she heard about a company offering an inexpensive and easy new way to get her DNA tested for genetic mutations that sharfly increase the risk for breast cancer.

“eu pensei que seria bom ser testado”, diz Steyn. “Achei que isto era algo que devia saber.”

ela encomendou um kit de teste de $200 da empresa, 23andme, cuspiu em um pequeno tubo de plástico, enviou-o de volta e esperou pelos resultados.os ensaios genéticos eram pouco frequentes e apenas encomendados por médicos. Eles usaram-no Principalmente para diagnosticar doenças raras, para descobrir se futuros pais estão carregando doenças genéticas, ou para determinar se os pacientes estão em risco de doenças no futuro.

agora, mais pessoas estão recebendo seu DNA analisado por razões de saúde, no conforto de suas próprias casas. À medida que o teste genético se tornou mais fácil, mais rápido e mais acessível, tornou-se uma indústria multimilionária, com muitas empresas agressivamente comercializando testes convenientes e baratos diretamente para os consumidores. Cerca de um terço dos americanos dizem que eles ou um membro da família têm considerado fazer um teste genético, de acordo com uma recente sondagem da NPR-IBM Watson Health Poll. E milhões de pessoas conseguiram-nas, por várias razões.

“Este teste relacionado à saúde é provavelmente o próximo grande passo no uso de informações genômicas em nossas vidas”, diz Robert Cook-Deegan, que estuda Política de saúde na Universidade do Estado do Arizona.mas outros acham a tendência preocupante. Os testes têm limitações e podem ser difíceis de interpretar sem um médico ou conselheiro genético para pesar.mantenha estas coisas em mente se estiver a considerar ensaios genéticos risco de cancro da mama:

1. o teste de 23andMe apenas procura três variantes em dois genes do chamado câncer de mama que são mais comumente encontrados em mulheres judias de ascendência da Europa Oriental. Então esse teste é mais útil para aquelas mulheres.esteja ciente: mesmo que você saiba que não tem uma dessas variantes, você ainda pode ter uma de milhares de outras variantes genéticas não incluídas no teste que o colocam em maior risco de câncer de mama e ovário.se tem antecedentes familiares de cancro da mama e do ovário, fale com o seu médico sobre a realização de testes genéticos mais extensos.

prós e contras

empresa Steyn, 23andMe, tornou-se recentemente a primeira a obter aprovação da Administração de alimentos e medicamentos para comercializar um teste genético para o cancro directamente aos consumidores sem uma ordem médica. Ele gastou US $ 27,9 milhões em publicidade no primeiro trimestre de 2018, de acordo com a empresa de rastreamento Kantar Media. (O NPR recebe apoio financeiro de 23andMe.)

a indústria está programada para crescer ainda mais à medida que as restrições sobre os usos médicos destes testes são facilitadas. A Food and Drug Administration anunciou recentemente planos para facilitar a aprovação deste tipo de testes.muitos médicos saúdam a tendência, dizendo que está dando informações valiosas às pessoas. Os consumidores podem descobrir rapidamente se estão em maior risco de contrair cancro, doença de Alzheimer e outras doenças — e tomar medidas para se protegerem a si próprios. O teste também pode, por vezes, ajudar a identificar os medicamentos mais seguros e eficazes para usar.

“empresas de genética direta ao consumidor estão liderando o caminho para democratizar a genética e torná-la disponível para mais e mais pessoas para aprender sobre seus riscos e intervir em maneiras de se manter saudável”, diz Robert Green, um geneticista médico em Harvard.mas outros especialistas genéticos, incluindo James Evans, um professor de genética e medicina na Universidade da Carolina do Norte, Chapel Hill, argumentam que os testes genéticos ainda estão em sua infância e que os resultados são muitas vezes inconclusivos e confusos.

“eu acho que é um desenvolvimento infeliz que provavelmente causará danos consideráveis”, diz Evans.

um problema é que os pacientes podem ser facilmente esmagados quando os resultados são enganosos ou obscuros. O teste genético ainda é melhor feito através de médicos, diz ele, trabalhando com conselheiros genéticos especialmente treinados que podem guiar os pacientes a cada passo do caminho.

“O que as pessoas merecem é informação bem pensada”, diz Evans. “As únicas pessoas que realmente beneficiarão são os investidores nessas empresas que comercializam esses testes incompletos e enganosos.”

23andMe home kit de teste de Meredith Rizzo/NPR ocultar legenda

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Meredith Rizzo/NPR

23andMe home kit de teste

Meredith Rizzo/NPR

Algumas empresas estão oferecendo novas formas de testes genéticos que decifrar e analisar cada gene conhecido por realizar as instruções para a produção de proteínas que podem revelar mutações — um processo chamado de toda a exome de seqüenciamento. Outros ainda analisam todo o código genético, que é chamado sequenciamento do genoma inteiro, que pode encontrar pistas adicionais para a doença. Eles analisarão então os genomas dos clientes para qualquer variação conhecida por estar associada a doenças.a abordagem 23andMe é um processo rápido, mas mais antigo. Analisa peças curtas de DNA para variações genéticas conhecidas como variações nucleotídicas únicas (SNPs) associadas a doenças específicas.

exceto para 23andMe, todas as empresas ainda necessitam de uma ordem médica para obter este teste. Mas um número crescente dessas empresas vai encontrar um médico para assinar isso para os clientes.

“Nós somos todos sobre capacitar os consumidores e torná-lo o mais fácil possível para as pessoas para obter esses insights”, diz Elissa Levin, diretora de política e serviços clínicos na Helix, uma empresa de testes genéticos.a Dra. Louanne Hudgins, presidente da Faculdade Americana de Genética Médica e genómica, diz que está “muito preocupada” com isto.

“os indivíduos devem ser avaliados por profissionais médicos que não estão em conflito, o que significa que eles não trabalham de alguma forma para uma empresa”, diz Hudgins. “Médicos contratados por empresas vão dizer, ‘faça o teste’ não importa o que, mesmo que o teste não possa ser indicado.”

as empresas defendem a prática, dizendo que os médicos que encontram para os clientes podem ser mais adequados do que o médico comum.”a maioria dos médicos teve talvez uma aula em genética”, diz Othman Laraki, CEO da Color Genomics, outra empresa de testes genéticos. “Eu acho que é muito mais importante ter alguém que tem um fundo em genética do que simplesmente ter alguém com quem você pode se encontrar fisicamente.”a privacidade é outra preocupação. As empresas de testes genéticos dizem que têm políticas e procedimentos rigorosos para proteger a informação dos clientes. Mas algumas empresas fornecem acesso às informações genéticas que recolhem de forma anónima a empresas farmacêuticas e outras que utilizam para fins de investigação.as recentes violações da privacidade por parte de empresas que recolhem informações sobre pessoas, como o Facebook, sublinharam os riscos dos dados electrónicos.

“eu realmente espero que as práticas de segurança associadas com a informação genética são bastante fortes”, diz Cook-Deegan. “As empresas dizem que são fortes. O tempo dirá se é verdade.”

uma lei federal proíbe o uso de informação genética para discriminar as pessoas para o seguro de saúde ou empregos. Mas essa lei não protege contra a utilização da informação genética na tomada de decisões sobre outras coisas, como o seguro de vida e de cuidados prolongados.

“Estes são os tipos de coisas que você realmente deve considerar quando se pensa em fazer este tipo de teste genético — não se há um especial sobre os testes desta semana”, diz Mark Rothstein, um professor de medicina e bioeticista da Universidade de Louisville, da Escola de Medicina.resultados-com limitações

erca de um mês após o envio de sua amostra, Steyn percebeu que os resultados de seu teste de câncer de mama estavam prontos.”estou muito nervoso”, disse ela ao ler a explicação da empresa sobre o que seus resultados fazem e não significam.

ela parou em silêncio após clicar para obter os resultados.

“diz que foram detectadas variantes nulas”, disse Steyn, o que significa que o teste não tinha encontrado nenhuma mutação que aumentasse o risco.acho que me sinto muito aliviado. Faz-me sentir melhor”, disse ela, com a voz a estalar. “Acho que sinto que as minhas hipóteses são melhores agora, sabes?”

Steyn’s results showed she didn’t have three variants that increase the risk for breast cancer. Os críticos dizem que estes kits não abordam milhares de outras variantes associadas à doença. Cortesia de Rita Steyn ocultar legenda

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Cortesia de Rita Steyn

Steyn resultados obtidos mostraram que ela não tem três variantes que aumentam o risco para câncer de mama. Os críticos dizem que estes kits não abordam milhares de outras variantes associadas à doença.os críticos receiam que o teste seja enganador-e confiar nele pode ser perigoso. Ele testa apenas três mutações em dois genes conhecidos como BRCA1 e BRCA2 que podem aumentar o risco de câncer de mama e ovário. As mulheres ainda podem ter uma das milhares de outras mutações que aumentam o risco, ou estar em risco por outras razões nongenéticas.

a preocupação é que se o teste de 23andMe de uma mulher mostra que ela está livre das mutações arriscadas, ela pode pensar que ela está em claro e não fazer coisas que ela deve fazer, tais como obter mamografias regulares ou passar por testes genéticos mais minuciosos.”para ser muito franco, preocupo-me que as mulheres que fazem testes a partir de 23andMe possam acreditar que não carregam uma mutação quando de facto carregam, e como consequência podem morrer de cancro da mama ou do ovário”, diz Mary-Claire King, uma geneticista da Universidade de Washington que ajudou a identificar os genes do cancro da mama. “Não quero que isso aconteça.”

A empresa argumenta que torna as limitações do teste muito claras e incentiva as mulheres a falar com o seu médico sobre os resultados e, possivelmente, procurar testes genéticos mais extensos.para as mulheres que descobrem que têm uma das variantes genéticas arriscadas, A informação pode ser crucial, de acordo com Stacey Detweiller, uma associada de assuntos médicos e conselheira genética em 23andMe.”nossa missão é ajudar as pessoas a acessar, entender e se beneficiar do genoma humano”, diz Detweiller. “Há passos que podem ser dados a partir de conhecer esta informação que pode ser salva-vidas.”

Steyn e as outras duas mulheres NPR seguiram o processo de fazer o teste pareceu compreender as limitações do teste. Disseram que sabiam que não podiam contar com isso, mas estavam curiosos para ver os resultados.

mas Steyn admite que ela sentiu um pouco menos de urgência para obter uma mamografia ou testes adicionais por causa dos resultados do teste de 23andMe, especialmente desde que ela não tem seguro de saúde no momento.”estou feliz por tê-lo feito, especialmente tendo em conta que me encontro numa posição em que tenho de esperar para ver um médico agora, devido à situação de seguro em que me encontro”, diz Steyn. “Agora sinto-me um pouco melhor por esperar. De antemão, eu provavelmente não teria esperado para descobrir uma maneira de pagar isso.”

Nota do Editor, 20 de junho de 2018: uma barra lateral foi adicionada a esta história para destacar informações que poderiam ajudar as mulheres a decidir se querem experimentar testes genéticos para o risco de câncer de mama.