Metabólica ao alkalosis é um distúrbio do equilíbrio ácido-base, com muitas causas possíveis, caracterizada por principal aumento no sangue de bicarbonato (HCO3) e pH. Hipoventilação é normal compensatórias respiratória, resposta metabólica ao alkalosis. Isto resulta em aumento do pCO2 e, se a alcalose metabólica é particularmente grave, redução do pO2 (hipoxemia). um relatório recente descreve uma história de casos de alcalose metabólica grave com uma causa muito incomum. A paciente era uma senhora de 46 anos com história de abuso crônico de álcool, hipotiroidismo leve e perda auditiva sensorineural desde a infância, o que levou à implantação coclear um ano antes. Ela foi encontrada no chão em casa em um estado confuso com membros rígidos; a oximetria de pulso revelou redução da saturação de oxigênio (91%).

no acesso ao hospital os resultados das análises ao sangue arterial (pH 7.59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6.39 kPa, excesso de base +20.4 mmol / L e pO2 7.08 kPa) permitiram o diagnóstico de alcalose metabólica grave e hipoxemia. Outros resultados sanguíneos anormais na admissão incluíram hipocaliemia grave (potássio plasmático 1, 4 mmol/L) e hipocalcemia (cálcio plasmático 2, 07 mmol/L). estas alterações electrolíticas, em combinação com alcalose metabólica, justificam provavelmente um aumento do tónus muscular, espasmo carpal bilateral e desvio tónico do pescoço para a direita evidentes no exame clínico. curiosamente, o doente tinha sido hospitalizado antes com uma alteração bioquímica quase idêntica (alcalose metabólica hipocaliémica) após vómitos durante 3 dias.; ela estava aparentemente predisposta ao desenvolvimento de alcalose metabólica durante doenças intercorrentes. Eventualmente, surgiu após sequenciação genética que o paciente estava sofrendo de síndrome de Pendred. este é um defeito hereditário no gene que codifica uma proteína chamada pendrina. A pendrina é expressa na membrana das células no ouvido interno, na tiróide e nas condutas colectoras do rim, onde Media o transporte de iões específicos através das membranas celulares (iões iodeto no caso das células da tiróide, e iões bicarbonato no caso das células do ouvido interno e das células renais).

O efeito clínico mais significativo da proteína anormal da pendrina que resulta do defeito do gene é a perda auditiva progressiva desde a infância. Alguns indivíduos afetados, como foi o caso para esta senhora, eventualmente desenvolver hipotiroidismo. Este é apenas o segundo caso documentado de síndrome de Pendred sendo associado com alcalose metabólica grave. a acção da pendrina normalmente a funcionar nos canais colectores dos rins é aumentar, quando necessário, a eliminação do bicarbonato na urina.; assim, minimizando a acumulação de bicarbonato no sangue, a pendrina protege contra a alcalose metabólica. Essa protecção perde-se nas pessoas com síndrome de Pendred. neste caso, a alcalose metabólica grave conduziu a um diagnóstico unificador que explica a perda auditiva, o hipotiroidismo e a propensão aparente à alcalose metabólica grave. O significado mais amplo da história do caso é que ele destaca um papel recentemente descoberto para a pendrina localizada na homeostase normal ácido-base.