Menkes disease, also known as trichopoliodystrophy or kinky hair kinky vessel syndrome, is an X-linked recessive disorder that results in a derangement in copper handling. Resulta em baixos níveis de cobre e, subsequentemente, deficiência em enzimas mitocondriais dependentes de cobre. a Síndrome Do Cabelo kinky de Menkes é rara, ocorrendo em 1 Caso por 300 mil habitantes.a apresentação clínica do cabelo pode ser fina, prateada e quebradiça e as perturbações do tecido conjuntivo podem levar a uma pele rosada.existe deterioração neurológica progressiva: as crises começam normalmente nos primeiros dias ou meses de vida com hipotonia progressiva e atraso no desenvolvimento no primeiro ano de vida.

patologia

Genetics

Menkes disease is a multisystem disorder with an X-linked inheritance, caused by mutation of the gene ATP7A located on Xq13. 3. Dois terços dos pacientes têm uma história familiar positiva, enquanto o outro terço dos pacientes tem mutações espontâneas.

Radiográficas características

manifestações músculo-Esqueléticas

• alargamento metafisário do fêmur e costelas
• tibial e femoral spurs
• Wormian ossos

manifestações do SNC

Cérebro manifestação da síndrome de Menkes é progressivo cerebral e atrofia cerebelar, alongadas e tortuosas intracraniana embarcações, bem como bilateral epidural coleção ou sangrar.MRI MRI

à nascença, o cérebro aparece normalmente nas imagens do MR.no entanto, pode ocorrer atrofia cerebral e cerebelar em rápido desenvolvimento e alterações proeminentes da matéria branca 4.angiografia: os vasos cerebrais geralmente são tortuosos e alongados em angiogramas 4-6

hematomas subdurais crónicos bilaterais também podem ser visualizados.

tratamento e prognóstico

é letal e os machos afetados normalmente morrem no momento em que têm 2-3 anos de idade. Uma pneumonia ou infecção respiratória é a causa habitual de morte. O tratamento é principalmente de suporte.

History and etymology

Menkes disease is named after the American physician John H Menkes (1928-2008) 7.

diagnóstico diferencial

a doença de Menkes pode imitar lesões não acidentais (NAI) com hemorragia retiniana e hematomas subdurais bilaterais. Portanto, a prudência é aconselhada em Sempre excluir NAI, particularmente quando outros sinais intracranianos da doença de Menkes não são vistos. De forma semelhante, o diagnóstico diferencial também inclui acidúria glutárica.síndrome do corno occipital