Terminologia

Recentemente, tornou-se evidente que uma grande proporção destes tumores (particularmente difusas intrínseca pontine gliomas) porto K27M mutações no histona H3 gene H3F3A, ou menos comumente relacionados HIST1H3B genes. Estas mutações são partilhadas por outros tumores pediátricos da linha média (p.ex., talâmico e espinal medula).

a partir da atualização de 2016 para a classificação da OMS de tumores do SNC, estes foram dados um diagnóstico distinto e separado: glioma difuso da linha média, H3 K27M–mutante.

O resto (i.e. tumores difusos dos gliomas do tronco cerebral sem mutações K27M) agora são classificados como tumores não específicos de localização com base na mutação IDH e estado de co-exclusão 1p19q. nota: o restante deste artigo é, portanto, em grande parte apenas de relevância histórica.

Epidemiologia

estes tumores tipicamente presentes na infância (3 a 10 anos de idade) e compõem 10 a 15% de todos os tumores cerebrais pediátricos e 20 a 30% de tumores de fossa posterior pediátrica.

Há uma associação com neurofibromatose tipo I, que no entanto carrega um melhor prognóstico com um curso mais indolente.

apresentação clínica

tipicamente os doentes apresentam múltiplas palsias do nervo craniano, dependendo da localização do tumor, e sinais de aumento da pressão intracraniana. Sinais cerebelares também podem ser provocados incluindo ataxia, disartria, nistagmo e apneia do sono.

patologia

trabalho genómico recente revelou mutações distintas encontradas na maioria dos gliomas difusos da linha média, particularmente gliomas pontinos intrínsecos difusos (DIPG). Estas mutações estão nos genes histone H3F3A (mutações K27M) ou menos frequentemente nos genes HIST1H3B e HIST2H3C 5,6.

A partir da atualização de 2016 para a classificação da OMS de tumores do SNC, o glioma intrínseco difuso do tronco cerebral (DIBG) foi removido e o glioma difuso da linha média, o H3 K27M–mutante foi adicionado como uma entidade específica 6.

Radiográficas características

Difusa gliomas do tronco cerebral podem ser encontrados em todo o tronco cerebral:

• mesencefálica
• pontine: mais comum de contabilidade para 60-75% de todos os casos
• medular: a localização menos comum

nos gliomas pontinos intrínsecos difusos (DIPG) é aumentada, com a artéria basilar deslocada anteriormente contra o clivus e potencialmente envolvida. O piso do quarto ventrículo é achatado (“piso plano do quarto sinal ventrículo”) e hidrocefalia obstrutiva pode estar presente. Ocasionalmente, o tumor é exofítico, quer para fora para as cisternas basais ou centralmente no quarto ventrículo.o tumor é geralmente homogêneo antes do tratamento, no entanto, em uma minoria dos doentes podem estar presentes áreas de necrose.

CT

tipicamente hipodense com pouca, se alguma, realce.

MRI

• T1: diminuição da intensidade
• T2: aumento heterogéneo
• T1 C+ (Gd): geralmente mínimo (pode aumentar a pós-radioterapia)

dpi: geralmente normal, ocasionalmente, levemente restrito

Tratamento e prognóstico

Devido à alta taxa de complicações graves com biópsia de tratamento tem sido, historicamente, iniciado sem confirmação histológica, embora devido a recente identificação de mutações distintas (ver difusa linha média de glioma H3 K27M–mutante) biópsia estereotaxia está sendo realizada em alguns centros, e pode se tornar rotina quando terapias direcionadas especificamente para estas mutações se tornam disponíveis 5.a radioterapia é o principal suporte do tratamento. A resposta inicial pode ser falsamente tranquilizadora.

na forma esporádica, o prognóstico é fraco, sendo a sobrevivência de 2 anos apenas de 20% (mediana da sobrevivência inferior a 1 ano). Isto é dramaticamente diferente dos gliomas focais do tronco cerebral (por exemplo, astrocitomas pilocíticos e gliomas tectais) que têm um bom prognóstico.diagnóstico diferencial

considerações gerais sobre as diferenças de imagem incluem::

• rhombencephalitis
• desmielinizante aguda encefalomielite (ADEM)
• a neurofibromatose tipo I (NF1)
• esclerose tuberosa (TS)
• desmielinização osmótica
• Histiocitose de células de langerhans
• hamartoma

Que também deve ser distinguido de outros tumores:

• meduloblastoma
• anaplásico