o que é ELA?

a ELA (esclerose lateral amiotrófica), também denominada doença de Lou Gehrig ou doença do neurônio motor, é uma doença progressiva e neuromuscular que ataca as células e rotas nervosas no cérebro e na medula espinhal. Os neurônios motores, entre os maiores de todas as células nervosas, se estendem do cérebro até a medula óssea e da medula óssea até os músculos em todo o corpo. Quando esses neurônios motores morrem, o cérebro não pode mais iniciar e controlar o movimento do músculo. No momento, não há cura para a doença; no entanto, nas últimas décadas, demos passos gigantescos em nossa compreensão do cérebro, do sistema nervoso e da genética. Descobertas em cada uma das áreas trazem esperança para as pessoas com ELA e seus parentes de que um dia uma cura será encontrada.

Amiotrófica vem da língua grega. “A” significa não ou negativa. “Mio” refere-se ao músculo e “trófica” significa nutrição, portanto, é traduzido como “sem nutrição muscular”. Quando um músculo não recebe nutrição, ele se atrofia ou queima. “Lateral” identifica as áreas na medula óssea de uma pessoa onde as partes das células nervosas que nutrem os músculos estão localizadas. Devido ao fato de que esta área degenera, leva a fibrose ou endurecimento (“esclerose”) na região. À medida que mais e mais nervos e músculos são afetados, a pessoa com ELA perde a habilidade de se mover, eventualmente sofrendo paralisia completa. Os músculos usados para respirar, falar e engolir também são afetados. Normalmente, a ELA não afeta os sentidos da pessoa (como toque, paladar, olfato, etc.), bexiga e função intestinal ou desejo e função sexual.

quem sofre da ELA?

Existem mais de 20.000 pessoas que vivem com ELA nos Estados Unidos, e cerca de 6.000 novos americanos são diagnosticados com ELA a cada ano. Os sintomas aparecem em indivíduos entre as idades de 40-70, embora a doença ocorra em pessoas mais jovens e mais velhas. A sobrevivência depois de confirmar o diagnóstico é, em média, de três a cinco anos. A progressão da ELA varia em cada indivíduo. Cerca de dez por cento daqueles que são diagnosticados com ELA vivem dez ou mais anos. Cuidadores, médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, fonoaudiólogos/patologistas, terapeutas ocupacionais e assistentes sociais trabalhando todos em conjunto com a pessoa com ELA podem ajudar a garantir alta qualidade de vida e maior independência possível.

a ELA ocorre mais frequentemente em homens do que em mulheres. Em 90 a 95% de todos os casos de ELA, não há causa claramente conhecida. Esses casos, que parecem ocorrer aleatoriamente, são referidos como ELA esporádica. De 5 a 10% dos casos de ELA são herdados. Esta forma genética do ELA é conhecida como ela familiar. A ELA esporádica e familiar têm ambos os sintomas e uma progressão semelhantes. ELA não é contagiosa.

sintomas

alguns pacientes percebem a manifestação da doença quando suas mãos se tornam desajeitadas, causando dificuldades no desempenho de Tarefas como abrir portas ou escrever. Outros experimentam fraqueza nas pernas e podem tropeçar ou cair. Outras pessoas percebem que apresentam problemas ao falar ou dificuldade ao engolir. A ELA pode estar presente por um tempo antes de alertar quaisquer sintomas. Esta falta de sintomas que podem ser avisados ocorre porque as células nervosas restantes em funcionamento compensam as células nervosas perdas ou danificadas. Um sintoma inicial é uma fadiga generalizada. À medida que as células musculares se deterioram, os pacientes geralmente experimentam dormência, tremores ocasionais dos braços ou pernas ou contração (fasciculações). Muitas vezes, os sintomas começam nas mãos e nos pés, depois se movem internamente para o centro do corpo. Normalmente, um lado é mais afetado do que o outro. Eventualmente, a paralisia pode ser completa, exceto pelos músculos dos olhos.

alguns daqueles afetados pela ELA podem exibir riso ou choro incontroláveis. Isto é referido como um efeito pseudobulbar. Outro sintoma pode ser a depressão. Algumas pessoas com ELA experimentam sialorréia, Babando. Algumas pessoas com ELA experimentam problemas com o pensamento (o que é referido como transtorno cognitivo) e/ou mudanças de comportamento. Menos frequentemente, alguns destes casos de ELA podem desenvolver uma DFT (demência frontotemporal), na qual se apresenta um agravamento progressivo da conduta, personalidade e/ou linguagem que perturba a função diária.

diagnóstico

não existe um teste clínico específico que possa identificar a ELA. Um diagnóstico é feito através de um neurologista por meio de um exame físico, uma história médica completa do paciente e um teste neurológico. O teste de diagnóstico geralmente inclui o NSC (estudo de condução nervosa) e uma EMG (eletromiografia) para verificar os nervos e músculos, tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro e/ou da medula espinhal e um extenso trabalho sanguíneo. Às vezes, biópsias musculares e/ou nervosas são realizadas. O processo de diagnóstico envolve determinar outras possíveis causas dos sintomas que a pessoa está manifestando. Porque não há nenhum teste conclusivo, a equipe encontra-se com um provável ou possível diagnóstico de ELA até identificar sintomas adicionais.

um diagnóstico de ELA pode ser devastador tanto para o indivíduo quanto para a família. Raiva, negação, medo e um sentimento de perda são reações comuns. Para aqueles que passaram por um longo processo de diagnóstico e a angústia de não ter um diagnóstico, finalmente saber que eles têm ELA pode realmente trazer uma sensação de alívio.

tratamento e manejo da ELA

a academia americana de Neurologia estabeleceu diretrizes para médicos que tratam indivíduos com ELA. Estas baseiam-se nos seguintes quatro princípios:

A autodeterminação e autonomia do paciente são prioridades; no entanto, a forma como o cuidado e a informação são fornecidos à pessoa com ELA e/ou à sua família deve levar em conta os antecedentes sociais, psicológicos e culturais da família. Por exemplo, em alguns casos o paciente pode preferir não conhecer o diagnóstico e/ou prognosis, e pode que a família designe alguém como um tomador de decisões médicas.

os médicos devem fornecer informações à família antes do momento em que as decisões devem ser tomadas em relação às opções de tratamento. Todos os envolvidos devem entender que as decisões podem mudar ao longo do tempo.

Cuidar de uma pessoa com ELA exige de um esforço coordenado entre muitas pessoas, incluindo cuidadores, terapeutas, enfermeiras e médicos da família. O médico deve ser responsável por assegurar a coordenação de cuidados desde o momento do diagnóstico até os últimos estágios da doença.

um testamento em vida (Diretivas antecipadas, procuração para cuidados de saúde) que defina as preferências de tratamento da pessoa com ELA pode ser uma excelente ferramenta de comunicação entre a pessoa com ELA, a família e a equipe de cuidados médicos. No entanto, este documento deve ser revisado a cada seis meses para refletir possíveis alterações nas preferências. Muitas vezes, este pode ser um tópico difícil, e o médico deve ajudar oferecendo à família a opção de falar sobre isso e revisá-lo. Na preparação, o médico deve fornecer à família informações sobre os estágios terminais da doença.

ajudar pessoas com ELA e suas famílias exige empatia e sensibilidade de todos os envolvidos.

tratamento medicamentoso

em 1995, a FDA aprovou riluzole (Rilutek), que foi o primeiro medicamento para o tratamento da ELA. Riluzole é um medicamento tomado oralmente (por exemplo, uma pílula). Os testes clínicos de riluzole mostraram que a droga teve um efeito modesto (2 a 3 meses) em retardar a progressão da ELA.

em 2017, A FDA aprovou um segundo medicamento para o tratamento da ELA: Edaravone (Radicava). Edaravone é um medicamento que é administrado por via intravenosa (por exemplo, por infusão na veia). Um pequeno teste clínico mostrou que edaravone diminuiu a redução da função diária em um grupo limitado de pessoas com ELA, que estavam nos estágios iniciais. No entanto, em um teste clínico envolvendo um grupo maior de pessoas com ELA, a droga não demonstrou benefício em comparação com o placebo.

embora atualmente não haja cura para a ELA, os pesquisadores continuam a conduzir testes clínicos de novos tratamentos potenciais da ELA. As pessoas com ELA (PALS) podem querer discutir com seus médicos a opção de participar de um teste clínico. Depressão, riso incontrolável/choro, erupção cutânea, insônia, espasticidade e Baba podem ser tratados com medicamentos e devem ser levados à atenção do médico.

viver com ELA

embora seja verdade que não há cura para ELA, muito pode ser feito para ajudar a pessoa a viver com a doença. O tratamento que procura aliviar os sintomas pode ser muito eficaz. Normalmente, as pessoas com ELA devem continuar suas atividades diárias regulares, parar antes de ficarem cansadas. Eles devem ser motivados a estabelecer seus próprios limites de exercício e planejar como eles usarão suas energias e força. Provavelmente, o médico sugerirá exercícios, incluindo exercícios de respiração, para fortalecer os músculos não afetados e menos afetados. Estes exercícios não são vigorosos ou extenuantes, mas são projetados para ajudar a manter a mobilidade e impedir o entorpecimento das articulações e contração muscular.

Há uma grande variedade de dispositivos de assistência para melhorar a qualidade de vida da pessoa com ELA:

mobilidade

ao trabalhar com fisioterapeutas e ocupacionais, as pessoas com ELA e seus cuidadores podem identificar dispositivos apropriados para ajudar a minimizar a independência e reduzir o esforço do cuidador à medida que ocorrem mudanças na mobilidade. Reforços, bastões e esteiras podem ajudar as pessoas com ELA a manter a mobilidade independente pelo maior tempo possível. À medida que a doença progride, cadeiras de rodas, elevadores e outros equipamentos especiais podem permitir que pessoas com ELA e seus cuidadores trabalhem como equipe para manter a pessoa com ELA conectada ao mundo ao seu redor e garantir cuidados adequados.

comunicação

uma terapeuta de fala pode ajudar as pessoas com ELA a manter sua habilidade de falar pelo maior tempo possível; no entanto, a perda de fala não significa perda de habilidade de comunicação. Os dispositivos de comunicação assistida, desde quadros simples até dispositivos eletrônicos sofisticados e aplicações informáticas, permitem a comunicação mesmo nos estágios mais avançados da ELA. Os rápidos avanços na tecnologia resultaram em produtos que aumentam drasticamente a independência das pessoas com mobilidade muito limitada, permitindo que elas “conversem”, operem Luzes e outros controles e continuem sendo membros que trazem para suas famílias e comunidades. O Medicare pode cobrir certos dispositivos de comunicação.

respiração

devido ao enfraquecimento dos músculos, a respiração torna-se mais difícil e menos eficaz na pessoa com ELA. Os indivíduos podem encontrar problemas para dormir, levantar-se cansado ou levantar-se com uma dor de cabeça. Existem algumas opções para indivíduos cuja respiração se torna inadequada.

Existem algumas opções não invasivas para ajudar a respirar. Uma das mais usadas é chamada BiPAP (pressão de ar positiva bifásica) a pessoa com ELA usa uma máscara sobre o nariz à noite conectada ao BiPAP, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar de entrada e saída dos pulmões.

Quando a pessoa precisa de mais ajuda para respirar do que é oferecido por qualquer método não invasivo, um respirador permanente pode ser usado. Então o respirador executa a respiração pela pessoa. Esta opção pode prolongar a vida de uma pessoa com ELA, mas aumenta a necessidade de cuidados e o custo do cuidado. A vontade e a disponibilidade dos cuidadores podem ter um impacto nessa decisão.

Decidir se deve ou não usar os vários tipos de dispositivos de respiração assistida será uma das decisões mais difíceis que as pessoas com ELA e suas famílias precisam tomar. Devem ser discutidas com o médico e incluídas nas Diretivas antecipadas as preferências em relação a um suporte de respiração.

Nutrição

É importante para as pessoas com ELA receber uma nutrição adequada e manter um peso normal. À medida que os problemas com a ingestão se desenvolvem, os alimentos podem ser processados para facilitar a ingestão. Um nutricionista ou Dietista certificado e fonoaudiólogo ou fonoaudiólogo pode ajudar a desenvolver estratégias para garantir que a pessoa esteja recebendo nutrientes, calorias e fluidos suficientes. Se a pessoa não está recebendo comida suficiente, ou se o afogamento e a inalação de alimentos estão se tornando um problema, essa pessoa pode considerar um tubo de alimentação. O tubo, referido como um PEG, é inserido cirurgicamente no estômago da pessoa. A comida passa pelo tubo e entra diretamente no estômago. Esta pode ser outra decisão muito difícil para as pessoas com ELA e suas famílias. As preferências em relação à colocação de um PEG devem ser discutidas antes que a necessidade surja e seja incluída nas Diretivas antecipadas. Tal como acontece com as decisões de tratamento, elas devem ser revistas periodicamente.

Reunir os recursos apropriados para cobrir os desafios da ELA Pode ser financeiramente difícil para muitas famílias. Tanto a ALSA (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica) e a MDA (Associação de Distrofia Muscular) têm programas através dos quais as pessoas com ELA podem emprestar dispositivos e equipamentos assistidos que de outra forma não teriam podido adquirir.

contato

é importante que a pessoa com ELA e seu cuidador de cabeceira obtenham as informações e suporte de que precisam. Os desafios financeiros, emocionais e de cuidados podem afetar negativamente as pessoas com ELA e seus cuidadores. Preparar-se para futuras mudanças, estabelecer uma boa comunicação com o médico e outros membros da equipe médica, e formar em conjunto uma comunidade de apoio de familiares, amigos e profissionais de serviços sociais ajudará a garantir a melhor qualidade de vida possível. Embora as necessidades de cuidados das pessoas com ELA possam ser intensas, os cuidadores também devem estar cientes de suas próprias necessidades de alívio, descanso e apoio emocional. Um diagnóstico de ELA não significa acabar com o gozo da vida. Pessoas com ELA e seus cuidadores acharão que continuam rindo, encontrando prazer em suas vidas e se fortalecendo pelo amor de seus parentes e amigos.

Recursos

Family Caregiver Alliance
Centro nacional de cuidados
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
site: www.caregiver.org
E-mail:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Family Care Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance) busca melhorar a qualidade de vida dos cuidadores através da Educação, Serviços, pesquisa e apoio. Através de seu centro nacional de cuidados, a FCA oferece informações sobre temas sociais, políticas públicas e cuidados atualizados e facilita assistência no desenvolvimento de programas públicos e privados para os cuidadores. Para os residentes da Bay Area em San Francisco FCA oferece serviços de apoio familiar diretos para cuidadores daqueles com doença de Alzheimer, acidentes vasculares cerebrais, danos cerebrais, doença de Parkinson e outros distúrbios cerebrais debilitantes que afetam adultos.

outras organizações e links

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

O centro ALS em UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

A MDA (Associação de Distrofia Muscula)
www.mdausa.org

Aliança Internacional de associações de ELA / ENM na Internet
www.alsmndalliance.org

veteranos paralisados da América
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Registo Nacional de ELA
www.cdc.gov/als