o que é Autismo?

autismo é um transtorno biológico complexo de desenvolvimento que dura ao longo de toda a vida de uma pessoa. As pessoas com autismo têm problemas com a interação social e comunicação, então eles podem ter dificuldade em manter uma conversa com você, ou eles podem não olhá-lo nos olhos. Às vezes eles têm comportamentos que eles têm que fazer ou que eles fazem repetidamente, como não ser capaz de ouvir até que seus lápis são alinhados ou dizer a mesma frase novamente e novamente. Podem bater os braços para te dizer que estão felizes, ou podem magoar-se para te dizer que não estão.uma pessoa com autismo pode ter sintomas diferentes, Mostrar comportamentos diferentes e vir de ambientes diferentes do que outras pessoas com autismo. Devido a essas diferenças, os médicos agora pensam no autismo como um transtorno” espectro”, ou um grupo de transtornos com uma gama de características semelhantes. Os médicos classificam as pessoas com transtorno do espectro autista (ASD) com base em seus sintomas autistas. Uma pessoa com sintomas autistas ligeiros está numa extremidade do espectro. Uma pessoa com sintomas mais graves de autismo está no outro extremo do espectro. Mas ambos têm uma forma de ASD. o que causa autismo?ninguém sabe ao certo o que causa o autismo. É um distúrbio biológico complexo, e não há duas pessoas com autismo iguais. Estas diferenças levam os cientistas a acreditar que o autismo é o resultado de uma mistura de causas. Não procuram apenas uma causa para todos os casos de autismo. nesta altura, os cientistas acreditam que a causa subjacente do autismo é genética. Pesquisadores da rede sobre Neurobiologia e Genética do autismo: De Programas de colaboração de Excelência em Autismo (CPEA), uma rede de cientistas apoiados pelo Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD) e o Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios de Comunicação (NIDCD), bem como outros NICHD, NIH, e não-cientistas do NIH, estão olhando para a forma como os genes podem estar envolvidos no autismo. Este esforço de pesquisa mundial espera resolver os mistérios do autismo através da compreensão de suas causas. o que são os Genes? os Genes

são pequenos pedaços de material hereditário, o que significa que os pais os transmitem aos seus filhos. Cada pessoa recebe metade dos seus genes da mãe e metade do Pai.

O padrão, ou sequência, de seus genes é como uma planta que diz ao seu corpo como construir suas diferentes partes. A sequência genética controla a altura, a cor do cabelo e dos olhos e outras características do corpo e da mente. Mudanças nesse projeto podem causar mudanças na forma como seu corpo ou mente se desenvolve. os Genes

são encontrados nos cromossomas. Quase todas as células do teu corpo contêm 23 pares de cromossomas, 46 ao todo. Genes e cromossomas dão ao corpo toda a informação necessária para” construir ” uma pessoa. por que estudar Genes?

pesquisa passada sugere uma ligação entre autismo e genes. Por exemplo:

• Quando o autismo ocorre em gêmeos idênticos, ambos os membros do conjunto têm a condição de 60 por cento do tempo. Quando o autismo ocorre em gêmeos fraternos, ambos os membros do conjunto têm a condição apenas de 3 a 6 por cento do tempo. Gémeos idênticos vêm de um único ovo que se divide em dois, por isso partilham 100% dos seus genes.; gêmeos fraternos vêm de dois ovos separados, então eles são geneticamente diferentes. Se o autismo não foi causado em parte por genes, então o número de gêmeos idênticos com autismo não seria maior do que o número de gêmeos fraternos com a condição. Mas, uma vez que ambos os gêmeos idênticos têm autismo mais frequentemente do que ambos os gêmeos fraternos têm, os pesquisadores pensam que os genes desempenham um papel no autismo. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, como citado em Ingram 2000)

• histórias familiares e estudos familiares mostram que alguns dos sintomas do tipo autismo, tais como atrasos no desenvolvimento da linguagem, ocorrem mais frequentemente em pais e irmãos adultos e irmãs de pessoas com autismo, do que em famílias que não têm membros autistas ou parentes. Como os membros da mesma família têm sequências genéticas semelhantes, estes estudos sugerem que algo sobre sequências de genes Está ligado ao autismo. O autismo é uma desordem do espectro, o que significa que as pessoas com autismo podem ter uma gama de sintomas. Uma certa mudança na sequência genética pode tornar a condição muito leve, de modo que uma pessoa não tem autismo, mas tem um dos seus sintomas em vez disso. Uma mudança diferente nessa sequência poderia tornar os sintomas do autismo mais graves. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999, tal como citado no Ingram 2000)

com base nestes resultados, os médicos há muito que consideram que uma ligação entre genes e autismo era uma forte possibilidade.

mas os pesquisadores não esperam descobrir que apenas um gene causa autismo. Devido às diferenças nos sintomas das pessoas, os pesquisadores acreditam que o autismo é o resultado de muitos genes interagindo uns com os outros. Neste momento, parece que algumas crianças nascem com uma susceptibilidade genética ao autismo. O que faz alguns indivíduos suscetíveis desenvolver o autismo e outros não é uma questão de pesquisa importante.

o que os pesquisadores do CPEA encontraram ao estudar genes e autismo? estudos genéticos do autismo conduzidos pela rede CPEA destacam algumas das formas como os genes podem estar envolvidos no autismo. os investigadores da CPEA, trabalhando com investigadores de todo o mundo, estão a utilizar um processo chamado análise de ligação para identificar “pontos críticos” genéticos ou áreas cromossómicas onde podem ser encontrados genes defeituosos relacionados com o autismo. Até agora, os resultados mais promissores parecem estar no cromossoma 7, onde se sabe que existem genes para outras perturbações linguísticas, e no cromossoma 15, onde genes para outras doenças de desenvolvimento já foram identificados. um grupo de pesquisadores da Universidade da Califórnia, Irvine, descobriu que um de seus pacientes de sete anos com autismo estava faltando uma certa seção do cromossomo 15 (Smith 2000). Porque é que isto é uma descoberta tão grande? É importante porque esta é uma das primeiras vezes que um problema genético específico foi realmente encontrado em uma pessoa com autismo. no passado, estudos analisaram grupos de pessoas com autismo e algumas das características mais gerais de seus genes, como quais cromossomos podem ter genes problemáticos, e se eles tinham uma, duas ou três cópias de um cromossomo. Mas neste estudo, os pesquisadores olharam para uma pessoa de cada vez, para se focarem cuidadosamente nos genes dessa pessoa. Este processo lento e complexo permitiu aos pesquisadores criar um catálogo detalhado de todos os 46 cromossomos para cada pessoa autista, para encontrar qualquer bloco faltante destes cromossomos. os cientistas descobriram que lhe faltavam quase 1000 peças da sequência genética no cromossoma 15. Pedaços de cromossomas em falta significam que algumas das instruções para a construção do corpo ou da mente estão faltando. Sem estas instruções, o corpo ou a mente não podem ser construídos corretamente. usando esta descoberta, os cientistas tentarão combinar a peça do cromossoma em falta com alguns dos genes que eles acham que desempenham um papel no autismo. Se eles podem combinar um gene com a seção faltante do cromossomo, eles podem ser capazes de descobrir como o gene muda o corpo para causar autismo. Estes achados também podem levar a tratamentos que corrigem as alterações causadas pela parte faltante do cromossomo.

Uma Alteração Genética Encontrada em Muitos Pacientes com Autismo

Pesquisadores da Universidade de Rochester Escola de Medicina e Odontologia, em Rochester, Nova York, revelou que quase 40 por cento das pessoas com autismo no seu estudo tinham uma alteração em seu gene de ligação que pode ser um fator na causa de seu autismo (Ingram, 2000). A sequência ou padrão de seus genes controla como seu corpo constrói suas partes. Uma alteração nessa sequência muda como seu corpo e mente são construídos, o que pode levar ao autismo.

especificamente, 39% das pessoas com autismo no estudo tiveram uma mudança em uma das duas cópias do gene HOXA1, que está localizado no cromossomo 7. (Lembre-se que os cromossomos vêm em pares, o que significa que suas células têm duas cópias de cada gene.) A porcentagem de pessoas que tiveram a mudança em um de seus genes, mas não tiveram autismo e não estavam relacionados a ninguém com autismo, foi muito menor (apenas 22 por cento). Porque o dobro de pessoas com autismo teve a mudança de gene quando comparado com pessoas que não tinham autismo, mas teve a mudança de gene, o gene HOXA1 poderia desempenhar um papel na causa do autismo.

além disso, 33 por cento das pessoas no estudo, que não tinham autismo, mas estavam relacionados com alguém com autismo, também teve a mudança em seu gene, que apoia a ideia de que o gene HOXA1 desempenha um papel na causa do autismo. Estes achados sugerem que a sequência genética destas famílias está ligada a autismo e sintomas do tipo autismo de alguma forma. Os cientistas precisam de fazer mais estudos para descobrir qual é essa ligação.

mas os cientistas não pensam que a mudança no gene HOXA1 por si só causa autismo. Se a mudança de gene fosse a única causa, então todos os que tiveram essa mudança seriam diagnosticados com autismo. Como este não é o caso, os cientistas pensam que o gene HOXA1 é apenas um dos muitos genes que podem contribuir para o autismo.

Fast Facts on HOX Genes

HOX is short for homeobox, a word that scientists use to describe the group of genes that control growth and development very early in life. Os genes HOX agem como o diretor de um filme em que eles dizem a outros genes quando agir e quando parar durante o desenvolvimento. Por exemplo, quando um determinado gene HOX diz “ação”, os outros genes do seu corpo começam a construir seus ouvidos. Uma vez que suas orelhas tenham desenvolvido o mesmo gene HOX diz, “cortar” e seus genes do ouvido parar de se construir. tem 38 genes HOX diferentes espalhados entre os seus cromossomas que orientam a acção dos outros genes para formar o seu corpo. Estes genes são ativos muito cedo no crescimento humano, antes de um bebê nascer. a partir de estudos sobre crianças em crescimento, os médicos sabem que o gene HOXA1 realiza sua direção muito cedo no desenvolvimento humano-entre o dia 20 e 24 da concepção. A maioria das mulheres nem sabe que estão grávidas quando o gene HOXA1 está funcionando. HOXA1 controla os genes que fazem os blocos de construção para o sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. Uma mudança neste gene também pode mudar a forma como o corpo constrói seu sistema nervoso, que por sua vez pode levar ao autismo. o que o futuro reserva para estudos de genes e autismo?

a rede CPEA está olhando para outros mecanismos genéticos que podem explicar por que diferentes defeitos genéticos relacionados ao autismo parecem ser encontrados em diferentes estudos. Os pesquisadores da rede compartilharão suas informações e seus métodos para ver se outros pesquisadores obtêm os mesmos resultados em outras pessoas com autismo. Ter vários cientistas obtendo os mesmos resultados “confirma” essa descoberta. Eles vão ver se estes e outros novos achados genéticos podem ser “replicados” ou confirmados em outras pessoas com autismo. Uma vez confirmada, uma descoberta torna-se o trampolim para outras descobertas. Os pesquisadores da rede esperam que as últimas descobertas sobre genes e autismo são apenas o começo. Ao compreender as causas genéticas e ambientais do autismo, os cientistas podem ser capazes de entender como tratá-lo e talvez até como preveni-lo. enquanto alguns pesquisadores se concentram em Confirmar os achados relatados aqui, outros pesquisadores estão fazendo seus próprios estudos sobre diferentes características do autismo e genes. Médicos e cientistas vão continuar a olhar para os genes e o ambiente e como eles interagem entre si até resolverem os mistérios do autismo. Onde posso obter mais informações sobre autismo?

o NICHD Clearinghouse fornece informações sobre pesquisa de autismo e autismo, e sobre outros tópicos relacionados à saúde de crianças, adultos e famílias. Os especialistas em informação no NICHD câmara de compensação estão disponíveis em:

e-Mail: Caixa POSTAL 3006, Rockville, MD 20847
Telefone: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
e-Mail: [email protected]

O NICHD Autismo Página da Web, www.nichd.nih.gov/autism oferece informações sobre NICHD autismo pesquisa, incluindo o CPEA de Rede, subsídios e mecanismos de financiamento, ensaios clínicos em andamento, e o NIH Autismo Comité de Coordenação. Com uma variedade de informações sobre temas relacionados ao autismo, o site NICHD Autism é um bom lugar para começar sua busca por informações. Você também pode comentar sobre a pesquisa de autismo no NICHD fact sheets através do site Autism. Ingram Jl, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, and Rodier PM. Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: genetic susceptibility to autism spectrum disorders. Teratology, 62: 393-405, 2000. Smith m, Filipek PA, Wu C, Botan M, Hakim S, Modahl C, e Spence MA. Analysis of a 1-megabase deletation i9n 15q22-q23 in an autistic patient: identification of candidate genes for autism and of homologous DNA segments in 15q22-q23 and 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96:765-770, 2000.