Joubert é uma condição causada por uma malformação do cérebro. A condição pode ser passada dos pais para os filhos. Para que a condição seja herdada, os pais devem possuir múltiplos genes mutantes recessivos, incluindo CEP290, AHI1 e NPHP1. Nem todos os casos de síndrome de Joubert são atribuídos à herança. quem está em risco?se ambos os pais carregam os genes mutantes responsáveis pela síndrome de Joubert, as crianças têm um maior risco de desenvolver a condição. No entanto, genes mutados podem ocorrer em pacientes nascidos de pais sem genes mutantes.

• Hyperpnea – respiração rápida
• Hipotonia – diminuição do tônus muscular
• apraxia Oculomotora – rápido, irregular do movimento do olho
• Ataxia – incapacidade de controlar os movimentos musculares
• Polidactilia – Extra dedos dos pés ou dedos
• Fissura labial
• Fenda palatina
• retardo Mental

o Diagnóstico
Médicos da base de dados de diagnóstico para a Síndrome de Joubert em uma variedade de fatores, incluindo a presença de um ou mais sintomas e os resultados de uma varredura do cérebro. A síndrome de Joubert é caracterizada por uma malformação do tronco cerebral e subdesenvolvimento do vermis cerebelar. Ambas as condições são reconhecíveis através da varredura.os doentes com síndrome de Joubert são tratados para alívio dos sintomas. Não há cura para a doença. Uma vez que a condição é diagnosticada, os pacientes serão submetidos a testes para avaliar o progressivo da síndrome ao longo da vida. A síndrome de Joubert pode afectar o fígado, o coração, os olhos e os rins. Alguns bebês e crianças respondem bem à fisioterapia e terapia da fala. pesquisa e desenvolvimento de novos tratamentos para a síndrome de Joubert está atualmente em andamento. Os Institutos Nacionais de Distúrbios Neurológicos e AVC, em conjunto com os Institutos Nacionais de saúde do Instituto Nacional de Doenças Raras, trabalham em conjunto na investigação sobre a síndrome de Joubert e possíveis tratamentos.
pais de crianças com o transtorno podem encontrar ajuda e apoio através da Fundação da síndrome de Joubert & distúrbios cerebelares relacionados ou a Organização Nacional para Distúrbios Raros.
expectativa de vida
prognóstico para crianças com síndrome de Joubert depende da gravidade da condição. Em alguns casos, o vermis cerebelar está quase totalmente desenvolvido, resultando em sintomas leves. A forma mais suave da doença muitas vezes resulta em lapsos leves no controle motor e atraso mental leve. Estes pacientes podem viver uma vida plena e produtiva com apoio médico e familiar. no extremo oposto do espectro está uma forma severa da desordem, muitas vezes relacionada a um vermis cerebelar em falta. Nestes casos, os sintomas são mais graves, incluindo atraso mental moderado e dificuldades motoras graves. Casos graves, se não tratados prontamente, podem resultar em morte precoce. A morte precoce pode estar associada a alterações na função dos órgãos.