Sinais e Sintomas

A idade de início, progressão e gravidade da facioscalpulohumeral distrofia muscular (FSHD) variam muito.geralmente, os sintomas se desenvolvem durante os anos adolescentes, com a maioria das pessoas percebendo alguns problemas aos 20 anos, embora a fraqueza em alguns músculos pode começar tão cedo quanto a infância e tão tarde quanto a década de 50.em algumas pessoas, a doença pode ser tão leve que nenhum sintoma é notado. Nestes casos, a doença pode ser diagnosticada apenas após outro membro mais afetado da família vem à atenção médica.as pessoas com DSH muitas vezes não vão ao médico até os músculos dos ombros ou das pernas se envolverem e sentirem dificuldade em chegar por cima das cabeças ou subir e descer escadas. Quando questionado de perto, muitas pessoas podem se lembrar de ter sintomas na infância, tais como omoplatas que se destacaram ou problemas para jogar uma bola. Muitas vezes, as pessoas dizem que nunca foram capazes de assobiar ou explodir um balão, ou que tiveram problemas para beber através de uma palhinha, mas eles podem não ter associado esses problemas com distrofia muscular.

FSHD não afeta a sensação, nem afeta a capacidade de controlar a bexiga e os intestinos, ou a função sexual.na maioria das pessoas com DSHF, a doença progride muito lentamente. Pode levar até 30 anos até que a doença se torne seriamente incapacitante, e isso não acontece a todos. Estima-se que cerca de 20% das pessoas com FSHD eventualmente usam uma cadeira de rodas, pelo menos em parte do tempo. Para mais informações sobre medidas corretivas para alguns destes sintomas, consulte a gestão médica.

fraqueza muscular Abdominal

em muitas pessoas com DSHF, desenvolve-se fraqueza nos músculos do abdómen. Estes podem enfraquecer cedo na desordem. À medida que a fraqueza abdominal progride, uma pessoa desenvolve uma lordose, uma curva exagerada na região lombar (inferior) da coluna vertebral.

anomalias da retina

algumas anomalias nos vasos sanguíneos da retina, a “tela” na parte de trás do olho em que as imagens visuais são projetadas, são frequentemente detectadas em 50% a 75% das pessoas com FSHD.1,2 felizmente, muito poucas pessoas têm quaisquer problemas de vison resultantes disso, mas os pacientes devem ser monitorados por um oftalmologista. A perda da acuidade Visual afecta aproximadamente 1% dos doentes com FSHD. Por razões que não são claras, o problema é geralmente mais comum em FSHD infantil.devido a fraqueza facial,os olhos podem permanecer parcialmente abertos durante o sono em doentes com DSHF, o que pode causar queratite de exposição (inflamação da córnea). Para prevenir danos oculares, pomadas oftálmicas e manchas oculares podem ser usados à noite. No entanto, a fita não deve ser colocada directamente na pálpebra porque o sistema pode escorregar e ferir a córnea.

função cardíaca e respiratória

embora o envolvimento cardíaco possa, por vezes, ser um factor na FSHD, raramente é grave e é frequentemente descoberto apenas com testes especializados. Alguns peritos recomendaram recentemente a monitorização da função cardíaca nos doentes com DSHF.os músculos utilizados para respirar normalmente não são afectados na DSHF, uma vez que se encontram noutras formas de distrofia muscular. No entanto, pode ser recomendada a realização de testes da função pulmonar a intervalos regulares em alguns doentes. A insuficiência respiratória raramente ocorre; no entanto, cerca de 1% dos pacientes com FSHD podem necessitar de suporte ventilatório noturno.A disfagia (dificuldade em engolir) é rara em doentes com DSHF, mas pode desenvolver-se devido à fraqueza da mandíbula e músculos linguais.5

a fraqueza Facial

a fraqueza Facial pode dificultar a utilização de uma palhinha ou até mesmo um sorriso.

fraqueza Facial é frequentemente o primeiro sinal de FSHD. Pode não ser notado imediatamente por pessoas com FSHD e geralmente é trazido à sua atenção por outra pessoa.os músculos mais afectados são os que circundam os olhos e a boca. É difícil sorrir, bater os lábios, ou ter muita força na boca, e é por isso que as pessoas com a doença têm problemas com balões, palhinhas, e assobiando.

fraqueza da anca

em algumas pessoas, a fraqueza dos músculos da anca que rodeiam a pélvis (a cintura pélvica) também ocorre. Isto não acontece a todos. A fraqueza das ancas parece começar na maior parte das vezes na idade adulta, se é que acontece.a fraqueza da anca causa problemas ao levantar-se de uma cadeira ou subir escadas e pode levar à necessidade de uma cadeira de rodas, especialmente para longas distâncias. Os músculos da parte superior da perna também são por vezes afetados. A fraqueza da cinta pélvica pode resultar em um andar cambaleante e contribuir para a lordose tão frequentemente vista em FSHD.

em crianças com FSHD, fraqueza da anca pode ser a primeira coisa que os pais notam porque causa problemas com andar e correr.

anomalias nas articulações e na coluna vertebral

a coluna vertebral é composta por muitas articulações entre as vértebras. A coluna é projetada para ser flexível, um pouco como um brinquedo Slinky, de modo que quando os músculos em torno da coluna enfraquecem, a coluna é puxada para fora do alinhamento.o desalinhamento muitas vezes assume a forma de lordose, onde a coluna se curva em um grau excessivo e o estômago se destaca. Mas também pode assumir a forma de escoliose, na qual a coluna se curva para o lado, como um S. a escoliose que às vezes ocorre na FSHD geralmente não é grave.à medida que a FSHD progride, os músculos da frente e dos lados dos músculos inferiores (músculos peroneais) enfraquecem frequentemente. Estes são os músculos que nos permitem levantar a parte da frente do pé ao caminhar para que não tropecemos sobre os dedos dos pés.quando estes músculos enfraquecem, o pé fica para baixo depois de empurrar durante a caminhada, às vezes tropeçando no Andarilho. Esta condição chama-se queda do pé.o médico pode dizer, “Ande sobre seus calcanhares, como um pinguim” para testar a força desses músculos de elevação dos pés. Quando questionado, as pessoas dirão:” Eu pareço pegar meu pé quando eu ando”, ou, ” eu pareço cair sobre meus próprios pés.”Problemas com escadas e superfícies irregulares é comum.

nem todos com FSHD desenvolvem este problema na perna.

perda auditiva ligeira

perda auditiva por vezes ocorre na FSHD, principalmente na sua forma infantil. Muitas vezes, é menor e despercebido até que seja feito um teste cuidadoso (por exemplo, durante avaliações auditivas rotineiras baseadas na escola). Naqueles com FSHD adulto-início, alguns especialistas têm até questionado se a perda auditiva é realmente mais comum do que em adultos em geral. A razão da perda auditiva, quando ocorre, não é clara.quando o FSHD começa na infância, a perda de audição nas faixas mais altas pode ser mais profunda do que no FSHD de início adulto.

dor e inflamação

inflamação dos músculos — um ataque por certos tipos de células do sistema imunitário — ocorre em algumas distrofias musculares e pode ser extensa em algumas pessoas com DSHD.

Por esta razão, FSHD é por vezes mal diagnosticada como outro tipo de doença muscular, polimiosite, uma doença nongenética na qual o sistema imunológico ataca os músculos. Uma diferença importante é que a polimiosite é tratável com prednisona, um fármaco corticosteróide que suprime a inflamação, mas a prednisona não afeta o curso de FSHD.6 os muitos efeitos secundários dos corticosteróides tornam-nos impraticáveis de usar apenas para aliviar o desconforto.

A dor na DSHF é provavelmente multifactorial, incluindo contribuições de mialgias e de estresse biomecânico relacionado à fraqueza muscular e problemas posturais. Os locais mais comuns para a dor incluem o ombro, pescoço, costas e pernas inferiores. A dor crónica afecta 55% a 80% dos doentes com DSHF, com dor intensa em até 23%.6,7,8,9

fraqueza dos ombros

devido a fraqueza nos ombros e nas costas, os músculos que normalmente não mostram a partir da frente são visíveis na FSHD.

A maioria das pessoas com FSHD nota fraqueza na área das omoplatas — as escápulas — como o primeiro sinal de que algo está errado.as omoplatas são normalmente fixas na sua posição. Eles atuam como fulcros que permitem que os músculos do Braço para obter vantagem para levantar coisas, incluindo o seu próprio peso.em FSHD, os músculos que mantêm as omoplatas no lugar enfraquecem, permitindo que estes ossos se movam excessivamente. As omoplatas esticam-se e erguem-se para o pescoço à medida que se movem, o que é chamado de ondulação escapular, porque o osso saliente se assemelha a uma asa.a alavancagem é pelo menos parcialmente perdida. A fraqueza muitas vezes não é a mesma em ambos os lados do corpo.

Este homem também mostra um padrão típico não-simétrico de fraqueza, com ondulação escápula e escoliose ligeira.

Early on, a person with FSHD notices things like being unable to throw a ball effectively. Mais tarde, pode ser difícil levantar os braços sobre a cabeça para fazer o cabelo ou alcançar uma prateleira alta ou pendurar algo. Estes problemas são devidos ao enfraquecimento dos músculos em torno do ombro e na parte superior do braço. Para obter informações sobre a cirurgia do ombro para este problema, consulte a gerência médica.

fraqueza desigual (não-simétrica)

na maioria das pessoas com FSHD, fraqueza difere pelo menos um pouco entre os lados esquerdo e direito do corpo. Em algumas pessoas com FSHD, esta diferença entre os lados pode ser bastante impressionante. A razão para esta falta de simetria, que não é visto na maioria dos tipos de distrofia muscular, não é clara.