Autyzm często współwystępuje z którymkolwiek z długiej listy innych schorzeń. Ale nikt nie może być bliżej związany niż epilepsja. Prawie połowa wszystkich osób autystycznych cierpi na padaczkę, według niektórych doniesień, co sugeruje, że te dwa schorzenia mają wspólną biologię. Na przykład oba warunki charakteryzują się nadmiernie pobudliwymi mózgami.

nie jest jeszcze jasne, czy padaczka przyczynia się do autyzmu, czy jest konsekwencją tej choroby.

Jakie są dowody na to, że autyzm i padaczka często współistnieją?
jedno duże badanie opublikowane w 2013 r.dotyczyło prawie 6 000 dzieci autystycznych i wykazało, że 12,5% ma epilepsy1. Odsetek ten wzrósł do 26 procent wśród dzieci w wieku powyżej 13 lat. Badanie przeprowadzone w 2019 r.na prawie 7 000 dzieci autystycznych wykazało również, że około 10 procent ma epilepsy2. Liczba z innych badań jest bardzo zmienna i wynosi od 2% do 46% 3.

jednak wszystkie te szacunki przekraczają częstość występowania padaczki w populacji ogólnej: 1,2% w Stanach Zjednoczonych.

osoby z padaczką są również bardziej narażone na autyzm niż inni: szwedzkie badanie ponad 85 000 osób z padaczką wykazało, że autyzm jest 10 razy częściej u tych osób niż w populacji ogólnej.

czy autyzm jest związany z pewnym rodzajem padaczki?
najwyraźniej nie. Osoby autystyczne są znane z większości rodzajów napadów, w tym uogólnionych napadów, tych, które pochodzą z określonej części mózgu i ciężkich skurczów w okresie niemowlęcym. Niektóre badania sugerują, że niektóre typy napadów są powszechne wśród osób autystycznych, ale wyniki mogą być wypaczone, ponieważ naukowcy rekrutowali uczestników z tylko niektórymi formami autyzmu.

początek padaczki wydaje się występować w dwóch Szczytach u dzieci autystycznych: wczesnym dzieciństwie i okresie dojrzewania. Ale aż 20% autystycznych osób z padaczką ma swój pierwszy napad w dorosłości4.

czy niektóre formy autyzmu są bliżej związane z padaczką niż inne?
być może. Kilka badań sugeruje, że dzieci z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną są bardziej narażone na padaczkę niż inne dzieci autystyczne1.

kobiety autystyczne są bardziej narażone na padaczkę niż mężczyźni autystyczni, według niektórych badań3; około trzech chłopców zdiagnozowano autyzm u każdej dziewczyny, ale stosunek jest mniejszy niż 2 do 1 wśród osób, które mają zarówno epilepsję, jak i autyzm.

problemy motoryczne, trudności językowe i regresja są związane z padaczką u osoby autystycznej2.

czy autyzm i epilepsja dzielą genetyczne czynniki ryzyka?
tak. Wiele linii dowodów sugeruje, że autyzm i epilepsja wynikają ze wspólnego pochodzenia genetycznego. W badaniu z 2013 r.stwierdzono znaczące nakładanie się genów związanych z padaczką i tych związanych z autyzm5. Badanie z 2016 r.wykazało, że dzieci ze starszym rodzeństwem autystycznym są o 70% bardziej narażone na epilepsję niż osoby z grupy kontrolnej, nawet jeśli same nie mają autyzm6.

badacze powiązali mutacje w kilku genach, w tym SCN2A i HNRNPU z padaczką, autyzmem lub obydwoma. Niektóre uwarunkowania genetyczne związane z autyzmem, takie jak stwardnienie guzowate lub zespół Phelana-Mcdermida, są również związane z padaczką.

co może wyjaśnić to nakładanie się autyzmu i padaczki?
jedna z teorii nakładania się jest taka, że Warunki mają wspólne mechanizmy biologiczne. Epilepsja charakteryzuje się zbyt dużym wzbudzeniem w mózgu, które może wynikać ze zbyt małego hamowania.

przełomowe badanie opublikowane w 2003 roku sugerowało, że autyzm może również wynikać z braku równowagi między wzbudzeniem a hamowaniem w mózgu. Istnieją dane na poparcie tej teorii z badań zarówno na zwierzętach, jak i na ludziach, ale wielu ekspertów pozostaje sceptycznych.

czy padaczka może przyczynić się do rozwoju cech autyzmu?
istnieją pewne dowody na poparcie tej teorii. Wykazano, że ciężkie napady padaczkowe w okresie niemowlęcym — w szczególności szkodliwy typ zwany skurczami dziecięcymi — mają trwałe konsekwencje dla mózgu. Wydaje się,że operacje chirurgiczne w leczeniu ciężkich postaci padaczki prowadzą do długotrwałej poprawy zachowań społecznych i poznania7, 8.

aby zbadać związek między napadami a autyzmem, naukowcy śledzą zdrowie noworodków, którzy mają stwardnienie guzowate, chorobę genetyczną, która prowadzi zarówno do napadów padaczkowych, jak i autyzmu. Zespół do tej pory stwierdził, że dzieci, które mają napady padaczkowe w pierwszym roku życia, najprawdopodobniej mają opóźnienie w rozwoju. Naukowcy mają na celu przetestowanie tych dzieci na autyzm po ukończeniu 3 roku życia.

ten sam zespół opracował również badanie kliniczne, aby sprawdzić, czy zapobieganie napadom w okresie niemowlęcym u dzieci ze stwardnieniem guzowatym poprawia ich ogólny rozwój i zapobiega późniejszej diagnozie autyzmu.