zespół Jouberta jest chorobą spowodowaną wadą rozwojową mózgu. Warunek ten może być przekazywany z rodziców na dzieci. Aby choroba mogła być dziedziczona, rodzice muszą posiadać wiele recesywnie zmutowanych genów, w tym CEP290, AHI1 i NPHP1. Nie wszystkie przypadki zespołu Jouberta przypisuje się dziedziczeniu.
kto jest zagrożony?
jeśli oboje rodzice posiadają zmutowane geny odpowiedzialne za zespół Jouberta, dzieci mają większe ryzyko rozwoju choroby. Jednak zmutowane geny mogą wystąpić u pacjentów urodzonych przez rodziców bez zmutowanych genów.
objawy
objawy zespołu Jouberta wahają się od łagodnego do ciężkiego i mogą obejmować:

• Hiperpnea – szybki oddech
• hipotonia – zmniejszone napięcie mięśni
• Apraksja Okulomotoryczna – szybki, szarpany ruch oka
• ataksja – niezdolność do kontrolowania ruchów mięśni
• polidaktylia – dodatkowe palce lub palce
• rozszczep wargi
• rozszczep podniebienia
• upośledzenie umysłowe

diagnoza
lekarze opierają diagnozę zespołu Jouberta na różnych czynnikach, w tym na obecności jednego lub więcej objawów i wynikach skanu mózgu. Zespół Jouberta charakteryzuje się deformacją pnia mózgu i niedorozwojem robaków móżdżku. Oba warunki są rozpoznawalne poprzez skanowanie.

Leczenie
pacjenci z zespołem Jouberta są leczeni w celu złagodzenia objawów. Nie ma lekarstwa na ten stan. Po rozpoznaniu stanu, pacjenci będą poddawane testom do oceny postępującego zespołu przez całe życie. Zespół Jouberta może wpływać na wątrobę, serce, oczy i nerki. Niektóre niemowlęta i dzieci dobrze reagują na fizykoterapię i terapię logopedyczną.
obecnie trwają prace badawczo-rozwojowe nad nowymi metodami leczenia zespołu Jouberta . National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, we współpracy z National Institutes of Health Office of Rare Disorders pracują razem nad badaniami nad zespołem Jouberta i możliwymi metodami leczenia.
rodzice dzieci z chorobą mogą znaleźć pomoc i wsparcie za pośrednictwem fundacji Joubert Syndrome& związanych z zaburzeniami móżdżku lub National Organization for Rare Disorders.
Długość Życia
rokowanie u dzieci z zespołem Jouberta zależy od ciężkości choroby. W niektórych przypadkach robaki móżdżku są prawie w pełni rozwinięte, co powoduje łagodne objawy. Najłagodniejsza forma choroby często skutkuje łagodnymi zanikami kontroli motorycznej i łagodnym opóźnieniem umysłowym. Ci pacjenci mogą prowadzić pełne, produktywne życie z pomocą medyczną i rodzinną.
na przeciwległym końcu spektrum znajduje się ciężka postać zaburzenia, często związana z brakującym robakiem móżdżku. W tych przypadkach objawy są cięższe, w tym umiarkowane upośledzenie umysłowe i poważne trudności motoryczne. Ciężkie przypadki, jeśli nie zostaną natychmiast leczone, mogą spowodować przedwczesną śmierć. Przedwczesna śmierć może być związana z zaburzeniami czynności narządów.