zasadowica metaboliczna jest zaburzeniem równowagi kwasowo-zasadowej, z wieloma możliwymi przyczynami, charakteryzującymi się pierwotnym wzrostem wodorowęglanu krwi (HCO3) i pH. Hipowentylacja jest normalną kompensacyjną odpowiedzią oddechową na zasadowicę metaboliczną. Powoduje to zwiększenie pCO2 i, jeśli zasadowica metaboliczna jest szczególnie ciężka, zmniejszenie pO2 (hipoksemia).

niedawny raport opisuje przypadek ciężkiej zasadowicy metabolicznej z bardzo nietypową przyczyną. Pacjentem była 46-letnia kobieta z przewlekłym nadużywaniem alkoholu, łagodną niedoczynnością tarczycy i odbiorczym ubytkiem słuchu od dzieciństwa, który spowodował implantację ślimakową rok wcześniej. Została znaleziona na podłodze w domu w stanie dezorientacji ze sztywnymi kończynami; pulsoksymetria wykazała zmniejszone nasycenie tlenem (91 %).

po przyjęciu do szpitala wyniki pomiaru gazu tętniczego krwi (pH 7,59, HCO3 45 mmol/l, pCO2 6,39 kPa, nadmiar zasadowy +20,4 mmol/l i pO2 7,08 kPa) pozwoliły na rozpoznanie ciężkiej zasadowicy metabolicznej i hipoksemii. Inne nieprawidłowe wyniki badań krwi po przyjęciu leku obejmowały ciężką hipokaliemię (stężenie potasu w osoczu 1, 4 mmol/l) i hipokalcemię (stężenie wapnia w osoczu 2, 07 mmol/l).

te zaburzenia elektrolitowe, w połączeniu z zasadowicą metaboliczną, prawdopodobnie odpowiadają za zwiększone napięcie mięśni, obustronne skurcze nadgarstka i odchylenie toniczne szyi w prawo widoczne na badaniu klinicznym.

Co ciekawe, pacjent był wcześniej hospitalizowany z prawie identycznym zaburzeniem biochemicznym (hipokalemiczna zasadowica metaboliczna) po wymiotach przez 3 dni; była najwyraźniej predysponowana do rozwoju zasadowicy metabolicznej podczas współwystępujących chorób. Po sekwencjonowaniu genów okazało się, że pacjent cierpi na zespół Pendreda.

jest to dziedziczna wada genu kodującego białko zwane pendryną. Pendryna ulega ekspresji w błonie komórek ucha wewnętrznego, tarczycy i kanalików zbierających nerki, gdzie pośredniczy w transporcie poszczególnych jonów przez błony komórkowe (jony jodkowe w przypadku komórek tarczycy oraz jony wodorowęglanowe w przypadku komórek ucha wewnętrznego i nerek).

najistotniejszym działaniem klinicznym nieprawidłowego białka pendrin, wynikającym z defektu genu, jest postępujący ubytek słuchu z lat dziecięcych. Niektóre dotknięte osoby, podobnie jak w przypadku tej pani, w końcu rozwijają niedoczynność tarczycy. Jest to dopiero drugi udokumentowany przypadek zespołu Pendreda związanego z ciężką zasadowicą metaboliczną.

działanie normalnie funkcjonującego pendryny w przewodach zbiorczych nerek polega na zwiększeniu, w razie potrzeby, eliminacji wodorowęglanów z moczu; w ten sposób, minimalizując gromadzenie się wodorowęglanów we krwi, pendrin chroni przed zasadowicą metaboliczną. Ta ochrona jest stracona u osób z zespołem Pendreda.

w tym przypadku ciężka zasadowica metaboliczna doprowadziła do jednoczącej diagnozy, która wyjaśniała utratę słuchu, niedoczynność tarczycy i widoczną skłonność do ciężkiej zasadowicy metabolicznej. Szersze znaczenie historii przypadku polega na tym, że podkreśla on niedawno odkrytą rolę pendryny zlokalizowanej przez nerki w prawidłowej homeostazie kwasowo-zasadowej.