Rita Steyn ma historię choroby nowotworowej w rodzinie, więc zamówiła zestaw do domowych testów genetycznych, aby sprawdzić, czy ma pewne mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko choroby. Dzięki uprzejmości Rity Stein Ukryj nagłówek

Przełącz nagłówek

dzięki uprzejmości Rity Stein

matka Rity Adele Steyn miała podwójną mastektomię po czterdziestce, ponieważ miała tyle guzków w piersiach. Jej kuzyn zmarł na raka piersi. Siostra Steyn przechodzi teraz chemioterapię. Steyn obawia się, że może być następna.

„czasami czujesz, że pokonujesz szanse. I czasami czujesz, że szanse są przeciwko tobie, ” powiedział Steyn, 42, który mieszka w Tampa, Fla. „A teraz czuję, że szanse są przeciwko mnie.”

Steyn skorzystała więc z okazji, gdy usłyszała o firmie oferującej niedrogi i łatwy nowy sposób na przetestowanie jej DNA pod kątem mutacji genetycznych, które znacznie zwiększają ryzyko raka piersi.

„pomyślałem, że dobrze będzie się przebadać”, mówi Steyn. „Pomyślałem, że powinienem o tym wiedzieć.”

zamówiła zestaw testowy za 200 dolarów od firmy 23andme, splunęła do małej plastikowej rurki, odesłała go i czekała na wyniki.

badania genetyczne były rzadkością i zamawiali je tylko lekarze. Używali go głównie do diagnozowania rzadkich chorób, aby dowiedzieć się, czy przyszli rodzice są nosicielami chorób genetycznych, lub do ustalenia, czy pacjenci są narażeni na choroby w przyszłości.

teraz coraz więcej ludzi analizuje swoje DNA ze względów zdrowotnych, w zaciszu własnych domów. Ponieważ badania genetyczne stały się łatwiejsze, szybsze i bardziej przystępne cenowo, stało się przemysłem wielomilionowym, a wiele firm agresywnie sprzedaje wygodne, niedrogie testy bezpośrednio konsumentom. Według niedawnego sondażu NPR-IBM Watson Health, około jedna trzecia Amerykanów twierdzi, że rozważa wykonanie testu genetycznego. Miliony ludzi zdobyły je z różnych powodów.

„Ten test związany ze zdrowiem jest prawdopodobnie kolejnym dużym krokiem w wykorzystywaniu informacji genomowych w naszym życiu”, mówi Robert Cook-Deegan, który studiuje politykę zdrowotną na Arizona State University.

ale inni uważają ten trend za niepokojący. Testy mają ograniczenia i mogą być trudne do zinterpretowania bez lekarza lub doradcy genetycznego do ważenia.

plusy i minusy

firma Steyn zastosowała 23andMe, która jako pierwsza uzyskała zgodę Food and Drug Administration na wprowadzenie do obrotu testu genetycznego na raka bezpośrednio do konsumentów bez polecenia lekarza. Firma Kantar Media wydała 27,9 miliona dolarów na reklamę w pierwszym kwartale 2018 roku. (NPR otrzymuje wsparcie finansowe od 23andMe.)

przemysł będzie się jeszcze bardziej rozwijał, ponieważ ograniczenia dotyczące medycznych zastosowań tych testów zostaną złagodzone. Food and Drug Administration ogłosiła niedawno plany, aby ułatwić tego rodzaju testów, aby uzyskać zatwierdzenie.

Wielu lekarzy z zadowoleniem przyjmuje ten trend, mówiąc, że daje ludziom cenne informacje. Konsumenci mogą szybko dowiedzieć się, czy są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka, chorobę Alzheimera i inne choroby — i podjąć kroki w celu ochrony siebie. Testy mogą również czasami pomóc zidentyfikować najbezpieczniejsze i najskuteczniejsze leki w użyciu.

„firmy z branży genetyki bezpośredniej kierują się demokratyzacją genetyki i udostępnianiem jej coraz większej liczbie osób, aby dowiedzieć się o ich zagrożeniach i interweniować w sposób, aby zachować zdrowie”, mówi Robert Green, genetyk medyczny z Harvardu.

ale inni specjaliści genetyczni, w tym James Evans, profesor genetyki i medycyny na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill, twierdzą, że badania genetyczne są nadal w powijakach i że wyniki są często niejednoznaczne i mylące.

„myślę, że jest to niefortunny rozwój, który prawdopodobnie spowoduje znaczne psoty”, mówi Evans.

jednym z problemów jest to, że pacjenci mogą być łatwo przytłoczeni, gdy wyniki są mylące lub mętne. Badania genetyczne nadal najlepiej wykonywać za pośrednictwem lekarzy, mówi, współpracując ze specjalnie wyszkolonymi doradcami genetycznymi, którzy mogą prowadzić pacjentów na każdym kroku.

„ludzie zasługują na przemyślane informacje” -mówi Evans. „Jedynymi ludźmi, którzy naprawdę skorzystają, są inwestorzy w tych firmach, które sprzedają te niekompletne i wprowadzające w błąd testy.”

23andMe home testing kit Meredith Rizzo/NPR Ukryj podpis

Przełącz podpis

Meredith Rizzo/NPR

23andMe home testing Kit

Meredith rizzo/NPR

niektóre firmy oferują nowsze formy badań genetycznych, które rozszyfrowują i analizują każdy znany gen zawierający instrukcje do produkcji białek, które mogą ujawnić mutacje — proces zwany sekwencjonowaniem całego eksomu. Jeszcze inni analizują cały kod genetyczny, który nazywa się sekwencjonowaniem całego genomu, co może znaleźć dodatkowe wskazówki dotyczące choroby. Następnie przeanalizują genomy klientów pod kątem wszelkich odmian, o których wiadomo, że są związane z chorobami.

podejście 23andMe jest szybkim, ale starszym procesem. Analizuje krótkie fragmenty DNA pod kątem odmian genetycznych znanych jako odmiany pojedynczego nukleotydu (SNP) związane z konkretnymi chorobami.

z wyjątkiem 23andMe, wszystkie firmy nadal wymagają polecenia lekarza, aby wykonać te badania. Ale coraz większa liczba tych firm znajdzie lekarza, który podpisze to dla klientów.

„zależy nam na wzmocnieniu pozycji konsumentów i ułatwieniu ludziom uzyskania tych informacji”, mówi Elissa Levin, dyrektor ds. polityki i usług klinicznych w firmie Helix, firmie zajmującej się badaniami genetycznymi.

Dr Louanne Hudgins, prezes American College of Medical Genetics and Genomics, mówi, że jest „bardzo zaniepokojona” tym.

„osoby powinny być oceniane przez lekarzy, którzy nie są skonfliktowani, co oznacza, że w jakiś sposób nie pracują dla firmy” – mówi Hudgins. „Lekarze, którzy są zatrudniani przez firmy, powiedzą: „Zrób test” bez względu na wszystko, nawet jeśli test może nie być wskazany.”

firmy bronią praktyki, mówiąc, że lekarze, których szukają dla klientów, mogą być lepiej dopasowani niż przeciętny lekarz.

„większość lekarzy miała może jedną klasę z genetyki”, mówi Othman Laraki, dyrektor generalny Color Genomics, innej firmy zajmującej się badaniami genetycznymi. „Myślę, że o wiele ważniejsze jest mieć kogoś, kto ma doświadczenie w genetyce, niż po prostu mieć kogoś, z kim można się fizycznie spotkać.”

Prywatność to kolejny problem. Firmy zajmujące się badaniami genetycznymi twierdzą, że mają ścisłe zasady i procedury ochrony informacji klientów. Ale niektóre firmy zapewniają dostęp do informacji genetycznych, które zbierają anonimowo firmom farmaceutycznym, a inne do wykorzystania w badaniach.

Ostatnie naruszenia prywatności przez firmy, które zbierają informacje o ludziach, takie jak Facebook, podkreślają ryzyko związane z danymi elektronicznymi.

„naprawdę mam nadzieję, że praktyki bezpieczeństwa związane z informacją genetyczną są dość silne”, mówi Cook-Deegan. „Firmy mówią, że są silne. Czas pokaże, czy to prawda.”

prawo federalne zabrania wykorzystywania informacji genetycznej do dyskryminowania ludzi do ubezpieczenia zdrowotnego lub pracy. Ale to prawo nie chroni przed wykorzystaniem informacji genetycznej w podejmowaniu decyzji o innych rzeczach, takich jak ubezpieczenia na życie i opieki długoterminowej.

„to są rodzaje rzeczy, które naprawdę powinieneś wziąć pod uwagę, gdy myślisz o wykonaniu tego rodzaju badań genetycznych — nie, czy w tym tygodniu są specjalne testy”, mówi Mark Rothstein, profesor medycyny i bioetyk z University of Louisville School Of Medicine.

wyniki — z ograniczeniami

około miesiąca po wysłaniu próbki Steyn otrzymała informację, że wyniki jej testu na raka piersi są gotowe.

„jestem naprawdę zdenerwowana”, powiedziała czytając Wyjaśnienie firmy, co robią jej wyniki, a nie oznaczają.

zatrzymała się w milczeniu po kliknięciu, aby uzyskać wyniki.

„mówi, że wykryto zero wariantów”, powiedział w końcu Steyn, co oznacza, że test nie znalazł żadnych mutacji, które zwiększyłyby jej ryzyko.

” chyba naprawdę mi ulżyło. To sprawia, że czuję się lepiej-powiedziała, jej głos pękał. „Wydaje mi się, że moje szanse są teraz lepsze, wiesz?”

wyniki Steyn wykazały, że nie ma trzech wariantów zwiększających ryzyko raka piersi. Krytycy twierdzą, że te zestawy nie odnoszą się do tysięcy innych wariantów związanych z chorobą. Dzięki uprzejmości Rity Steyn Ukryj podpis

Przełącz podpis

dzięki uprzejmości Rity Steyn

wyniki Steyn wykazały, że nie ma trzech wariantów zwiększających ryzyko raka piersi. Krytycy twierdzą, że te zestawy nie odnoszą się do tysięcy innych wariantów związanych z chorobą.

dzięki uprzejmości Rity Steyn

krytycy obawiają się, że testowanie jest mylące — a poleganie na nim może być niebezpieczne. Testuje tylko trzy mutacje w dwóch genach znanych jako BRCA1 i BRCA2, które mogą zwiększać ryzyko raka piersi i jajnika. Kobiety mogą nadal mieć jedną z tysięcy innych mutacji, które zwiększają ryzyko, lub być zagrożone z innych, nongenetycznych powodów.

obawa polega na tym, że jeśli test 23andMe kobiety wykaże, że jest wolna od ryzykownych mutacji, może myśleć, że jest czysta i nie robi rzeczy, które powinna robić, takich jak regularne mammografy lub poddawanie się dokładniejszym badaniom genetycznym.

„mówiąc szczerze, martwię się, że kobiety, które przeprowadzają badania od 23andMe, mogą uwierzyć, że nie mają mutacji, gdy w rzeczywistości to robią, a w konsekwencji mogą umrzeć na raka piersi lub jajnika”, mówi Mary-Claire King, genetyk z Uniwersytetu w Waszyngtonie, który pomógł zidentyfikować geny raka piersi. „Nie chcę tego widzieć.”

firma twierdzi, że sprawia, że ograniczenia testu są bardzo jasne i zachęca kobiety do rozmowy z lekarzem na temat wyników i ewentualnie poszukiwania bardziej obszernych badań genetycznych.

dla kobiet, które odkryły, że mają jeden z ryzykownych wariantów genu, informacja może być kluczowa, według Stacey Detweiller, współpracownika ds. medycznych i doradcy genetycznego w 23andMe.

„naszą misją jest pomaganie ludziom w dostępie, zrozumieniu i korzystaniu z ludzkiego genomu”, mówi Detweiller. „Są kroki, które można podjąć, znając te informacje, które mogą uratować życie.”

Steyn i dwie inne kobiety NPR przeszły przez proces zdawania testu wydawało się, że rozumieją ograniczenia testu. Powiedzieli, że wiedzą, że nie mogą na tym polegać, ale byli ciekawi wyników.

ale Steyn przyznaje, że czuła się nieco mniej pilna, aby zrobić mammografię lub dodatkowe badania z powodu wyników testu 23andMe, zwłaszcza, że w tej chwili nie ma ubezpieczenia zdrowotnego.

„cieszę się, że to zrobiłem, zwłaszcza w świetle faktu, że znajduję się w sytuacji, w której muszę teraz czekać na wizytę u lekarza z powodu sytuacji ubezpieczeniowej, w której się znajduję” – mówi Steyn. „Teraz czuję się trochę lepiej czekając. Wcześniej prawdopodobnie nie czekałbym i nie wymyśliłbym, jak sobie na to pozwolić.”

Uwaga redakcji, czerwiec 20, 2018: pasek boczny został dodany do tej historii, aby podkreślić informacje, które mogą pomóc kobietom zdecydować, czy chcą wypróbować testy genetyczne na ryzyko raka piersi.