rozlany glejak pnia mózgu, znany również jako rozlany wewnętrzny glejak pnia mózgu (DIBG), jest terminem używanym do opisania naciekowych gwiaździaków, nie jest już uznawany za odrębną jednostkę w aktualizacji 2016 do klasyfikacji WHO guzów OUN. Obejmował on różne guzy, od stopnia II WHO do stopnia IV WHO. Według wcześniejszych klasyfikacji stanowiły one 60-75% wszystkich glejaków pnia mózgu.

Terminologia

ostatnio okazało się, że duża część tych nowotworów (szczególnie rozproszonych wewnętrznych glejaków pontonowych) zawiera mutacje K27M w genie H3 histonu h3f3a, lub rzadziej w powiązanych genach HIST1H3B. Mutacje te są dzielone przez inne guzy dziecięce linii środkowej (np. talamiczny i rdzeń kręgowy).

od aktualizacji klasyfikacji WHO z 2016 r.guzy OUN otrzymały odrębną i odrębną diagnozę: rozproszony glejak linii środkowej, mutant H3 K27M.

reszta (tzn. rozlane guzy pnia mózgu bez mutacji K27M) są obecnie klasyfikowane jako guzy niespecyficzne dla lokalizacji w oparciu o mutację IDH i status co-delecji 1P19Q.

Uwaga: pozostała część tego artykułu ma zatem znaczenie wyłącznie historyczne.

Epidemiologia

guzy te występują zazwyczaj w dzieciństwie (w wieku od 3 do 10 lat) i stanowią 10-15% wszystkich dziecięcych guzów mózgu i 20-30% dziecięcych guzów tylnego dołu.

istnieje związek z nerwiakowłókniakowatością typu I, która jednak niesie lepsze rokowanie z bardziej leniwym przebiegiem.

Prezentacja kliniczna

zazwyczaj pacjenci występują z wieloma porażeniami nerwów czaszkowych, w zależności od lokalizacji guza i objawów podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Objawy móżdżku mogą być wywoływane w tym ataksja, dyzartria, oczopląs i bezdech senny.

patologia

ostatnie prace genomowe ujawniły wyraźne mutacje występujące w większości rozproszonych glejaków środkowej linii, szczególnie rozproszonych wewnętrznych glejaków pontinowych (DIPG). Mutacje te występują w genie histonu h3f3a (mutacje K27M) lub rzadziej w genach HIST1H3B i HIST2H3C 5,6.

od aktualizacji klasyfikacji WHO guzów OUN z 2016 r.usunięto rozproszony glejak pnia mózgu (DIBG) i dodano rozproszony glejak linii środkowej, mutant H3 k27m jako specyficzną jednostkę 6.

cechy radiograficzne

rozproszone glejaki pnia mózgu można znaleźć w całym pniu mózgu:

• mezencephalic
• pontine: najczęstsze stanowią 60-75% wszystkich przypadków
• rdzeniasty: najmniej powszechna lokalizacja

w rozproszonych wewnętrznych glejakach pontowych (DIPG) pons jest powiększony, a tętnica bazalna przesunięta przednio w stosunku do kliku i potencjalnie pochłonięta. Podłoga czwartej komory jest spłaszczona („flat floor of fourth ventricle sign”) i może występować wodogłowie obturacyjne. Czasami guz jest egzofityczny, albo na zewnątrz do podstawnych cystern lub centralnie w 4 komorze.

Zwykle guz jest jednorodny przed leczeniem, jednak u mniejszości pacjentów mogą występować obszary martwicy.

CT

zazwyczaj hipodensu z niewielkim, jeśli w ogóle, wzmocnienie.

MRI

• T1: zmniejszona intensywność
• T2: niejednorodnie zwiększona
• T1 C + (Gd): Zwykle minimalna (może wzmocnić po radioterapii)
• DWI: zwykle normalne, czasami lekko ograniczone

leczenie i rokowanie

ze względu na wysoki wskaźnik ciężkich powikłań po biopsji leczenie było historycznie rozpoczynane bez potwierdzenia histologicznego, chociaż ze względu na niedawną identyfikację wyraźnych mutacji (patrz rozproszony glejak linii środkowej H3 k27m–mutant) biopsja stereotaktyczna jest wykonywana w niektórych ośrodkach i może stać się rutyną, gdy terapie specjalnie ukierunkowane na te mutacje staną się dostępne 5.

radioterapia jest podstawą leczenia. Początkowa reakcja może być fałszywie uspokajająca.

w postaci sporadycznej rokowanie jest słabe, a 2-letnie przeżycie wynosi tylko 20% (mediana przeżycia poniżej 1 roku). Znacznie różni się to od glejaków ogniskowych pnia mózgu (np. gwiaździaki pilocytowe i glejaki tektalne), które mają dobre rokowanie.

diagnostyka różnicowa

ogólne rozważania różnicowe obrazowania obejmują:

• rhombencephalitis
• ostre demielinizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia (adem)
• nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1)
• stwardnienie guzowate (TS)
• demielinizacja osmotyczna
• histiocytoza komórek Langerhansa
• hamartoma

należy je również odróżnić od innych nowotworów:

• medulloblastoma
• wyściółczaka