dyskusja

Czysta 45, monosomia X jest najczęstszym kariotypem w TS i jest związana z nieprawidłowym fenotypem. Niektóre z fenotypowych zmienności TS wynika z szerokiej gamy nieprawidłowości kariotypowych stwierdzonych u dotkniętych osób, od 45, monosomii X do strukturalnych defektów chromosomu X do różnych form mozaicyzmu, w których obecne są dwie lub więcej populacji komórek, często w tym normalna linia komórkowa 46, XX lub nieprawidłowa linia komórkowa 47, XXX lub oba.

Monosomia X wynika z braku dysjunkcji w wyniku braku rozdzielenia chromatyd płciowych podczas mejozy w gamecie rodzicielskiej lub we wczesnych podziałach embrionalnych. Te ostatnie zwykle skutkują mozaicyzmem. Mozaiki Turnera mają zwykle mniej ciężki fenotyp i do 40% samoistnie wchodzi w okres dojrzewania, zanim zakończy się niepowodzeniem gonad.

Mozaicyzm reprezentowany przez linie komórkowe 45, XO/46, XX lub 45, XO/47, XXX został wykryty w 30% przypadków TS. Powszechnie uważa się, że jest to wynik niedyspozycji w podziale komórek, występującej we wczesnym stadium rozszczepienia zygotycznego. Jeśli błąd wystąpi późno w rozszczepieniu po ustanowieniu normalnej linii komórkowej, powstanie mozaika wielu linii komórkowych. W tym przypadku 65% komórek wykazywało budowę chromosomalną 45, XO, a pozostałe 35% Z kariotypem 47, XXX.

Niski wzrost nie jest niezmienny w tej podgrupie kobiet. Wzrost samicy jest prawidłowy i jest zgodny z wcześniejszym raportem, w którym pacjenci z czystą dysgenezą gonad mają prawidłowy wzrost i nie wykazują żadnych innych Stygmatów TS. Charakterystyczne rysy twarzy samicy z TS są również spowodowane przede wszystkim wadami kostnymi. Prowadzą one do mikrognatii, opadania w dół zewnętrznego kącika oczu i fałd epikantowych, które są widoczne w niniejszym badaniu.

prezentacja TS różni się w różnym wieku. W każdym wieku TS może być trudne do rozpoznania klinicznie, ponieważ charakterystyczne cechy twarzy mogą być subtelne. U pacjentów z kariotypem 45, XO / 46, XX lub 45, XO/ 47, XXX najbardziej prawdopodobne jest samoistne menarche i płodność, ale nie zaobserwowano tego w niniejszym przypadku.

dysgeneza gonad jest uważana za główną cechę TS, a towarzyszący jej wzrost wydzielania gonadotropiny, zwłaszcza FSH, odnotowano u dziewcząt i kobiet z TS. Podwyższone poziomy LH i FSH u kobiet sugerują dysfunkcję jajników. Obecność małej macicy może być spowodowana zmniejszoną liczbą pierwotnych pęcherzyków, które wydają się ulegać przedwczesnej apoptozie i są zwykle nieobecne przez dorosłe życie oraz z powodu braku estrogenu. Niektóre dziewczyny mają wystarczającą resztkową funkcję jajników do pączkowania piersi lub plamienia pochwy.

geny związane z TS znajdują się w krótkim ramieniu chromosomu X i są w stanie uciec przed metylacją, determinując ekspresję obu alleli. Metylacja chromosomu X jest najważniejszym mechanizmem wyciszania drugiego allelu, zapewniając odpowiedni Gen. W związku z tym, 45, komórki XO rozwijają nieprawidłową parzystość chromosomów płciowych podczas mejozy i funkcjonowania haploinwydajność genów znajdujących się w krótkim ramieniu. Kilka genów związanych z objawami klinicznymi obserwowanymi u pacjentów z TS zostało zmapowanych do tego regionu, w tym geny niskiego wzrostu (Xp11. 2-p22.1), geny regulatorowe funkcji jajnika (Xq13-q16) i geny związane z anomaliami limfatycznymi (region pseudoautosomalny Xp i Yp). Inne niż dodatkowa inaktywacja X, linia x trisomii komórek może powodować niepowodzenie w organogenezie tkanki jajnika, które mogą być skorelowane z anestrus i hamowanie komórek zarodkowych, aby być mejotyczne.

podsumowując, fenotypowa charakterystyka mozaikowych nieprawidłowości chromosomu X zależy od wzorca mozaiki i natury nieprawidłowych chromosomów X. Dlatego obowiązkowe jest ocenianie i oferowanie odpowiedniego doradztwa kobietom z mozaiką i dysgenezą gonad. Ostatnie postępy w naukach medycznych umożliwiły lepszą pomoc pacjentom z TS, zwłaszcza w postaci hormonu wzrostu i hormonalnej terapii zastępczej. Czas jest również niezbędny przy przekazywaniu diagnozy, ponieważ będzie ona różna dla każdego pacjenta ze względu na subtelne różnice fizyczne, które zmniejszą psychospołeczny wpływ wielu młodych dziewcząt i kobiet z TS.