• większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu

Co To jest mukowiscydoza?

mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną, w której organizm wytwarza bardzo gruby, lepki śluz. Śluz powoduje problemy w płucach, trzustce i innych narządach.

osoby z mukowiscydozą (wymawiane: SIS-tik fye-BROH-sis) często chorują na infekcje płuc. Z czasem mają więcej problemów z oddychaniem. Mają również problemy trawienne, które sprawiają, że trudno przybrać na wadze.

jakie są objawy & objawy mukowiscydozy?

CF może powodować objawy zaraz po urodzeniu dziecka. Inne dzieci mają objawy dopiero później.

objawy mukowiscydozy to:

• zakażenia płuc lub zapalenie płuc
• świszczący oddech
• kaszel z gęstym śluzem (wymawiany: MYOO-kus)
• nieporęczne, tłuste wypróżnienia
• zaparcia lub biegunka
• problemy z przybraniem na wadze lub słaby wzrost wzrostu
• bardzo słony pot

niektórzy ludzie mogą również mieć polipy nosa (małe narośla tkanki wewnątrz nosa), częste infekcje zatok i zmęczenie.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę?

lekarze wykonują badania na noworodkach, które sprawdzają wiele schorzeń, w tym mukowiscydozę. Znajdują one większość przypadków CF. Aby potwierdzić diagnozę, lekarze wykonują bezbolesny test potu. Zbierają pot z obszaru skóry (zwykle przedramienia), aby zobaczyć, ile chlorku (substancji chemicznej w soli) jest w nim. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom chlorków.

większość dzieci z mukowiscydozą diagnozuje się przed ukończeniem 2 roku życia. Ale ktoś z łagodną formą nie może zostać zdiagnozowany, dopóki nie będzie nastolatkiem.

Jak leczy się mukowiscydozę?

ludzie z CF będą mieli to całe życie. Lekarze stosują różne leki w zależności od potrzeb danej osoby. Ale wszyscy ludzie z CF muszą:

• rozluźnić i oczyścić śluz. Są na to różne sposoby. Lekarz może zalecić osobie:
  • regularne ćwiczenia
  • użyj inhalatora lub nebulizatora
  • wykonuj ćwiczenia oddechowe i kaszel celowo
  • załóż kamizelkę terapeutyczną, która wstrząsa klatką piersiową
  • wykonaj fizykoterapię klatki piersiowej (delikatnie uderzając w klatkę piersiową lub plecy)
• Zapobiegaj lub zwalczaj infekcje płuc. Mycie rąk dobrze i często, unikanie osób chorych i przebywanie co najmniej 6 stóp z dala od innych osób z mukowiscydozą może pomóc w zapobieganiu infekcjom. Biorąc antybiotyki zapobiegawcze również może pomóc.
• weź enzymy. Większość nastolatków z mukowiscydozą potrzebuje enzymów, które pomagają im trawić żywność i pobierać z niej składniki odżywcze.
• jedz wysokokaloryczną dietę i przyjmuj suplementy witaminowe w razie potrzeby.

co powoduje mukowiscydozę?

mukowiscydoza jest spowodowana zmianą (mutacją) w genie, który tworzy białko regulatora mukowiscydozy przezbłonowej (CFTR). Aby mieć mukowiscydozę, dziecko musi otrzymać dwie kopie genu mukowiscydozy, po jednej od każdego rodzica.

co się dzieje w mukowiscydozie?

w CF organizm wytwarza nieprawidłowe białko CFTR lub nie ma go wcale. Bez normalnego białka CFTR, komórki wyściełające ścieżki (rury) wewnątrz niektórych narządów tworzą gruby, lepki śluz, a nie normalny cienki, wodnisty rodzaj.

gęsty śluz może uwięzić bakterie w płucach, prowadząc do infekcji, zapalenia i problemów z oddychaniem. Śluz może również blokować drogę, w której enzymy trawienne przepływają między trzustką a jelitami. To sprawia, że nastolatkowi trudno jest trawić jedzenie i uzyskać witaminy i składniki odżywcze, których potrzebują.

gęsty śluz może również wpływać na wątrobę, gruczoły potowe i narządy rozrodcze.

Jak poradzić sobie z mukowiscydozą?

jeśli u pacjenta występuje mukowiscydoza, należy skupić się na zachowaniu jak największej sprawności:

• należy postępować zgodnie z planem leczenia. Przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami, jedz wysokokaloryczne posiłki i przekąski oraz postępuj zgodnie z instrukcjami dotyczącymi usuwania śluzu w klatce piersiowej.
• skup się na innych rzeczach. Znajdź rozrywki, aby cieszyć się, jak sztuka, Muzyka, Czytanie, lub nauka gotowania. To ważne dla nastolatków z CF, aby uzyskać ćwiczenia, więc również szukać sposobów, aby pozostać aktywnym fizycznie.
• zwróć się do zespołu opieki. Twój zespół CF care może zaoferować praktyczne wskazówki dotyczące życia z mukowiscydozą oraz informacje o badaniach klinicznych, grupach wsparcia i nowych terapiach.
• dowiedz się wszystkiego o CF. Eksperci zawsze pracują nad nowymi metodami leczenia, aby pomóc osobom z mukowiscydozą mieć lepszą jakość życia i żyć dłużej. W Internecie, przejdź do zasobów, takich jak strona Fundacji mukowiscydozy.
• Przejmij opiekę medyczną. Zacznij wcześnie, aby pomóc zarządzać CF. Możesz zdezynfekować sprzęt, uzupełnić recepty i zaplanować wizyty u lekarza. Zapytaj zespół opieki o sposoby można przygotować się do rzeczy, takich jak pójście na studia lub znalezienie pracy. Nauka o mukowiscydozie i jej pielęgnacji może pomóc ci stać się pewnym siebie DOROSŁYM zarządzającym przewlekłym stanem zdrowia.