Lipomatoza jest uważana za stan autosomalny dominujący, w którym występują liczne tłuszczaki na ciele. Wiele dyskretnych, zamkniętych tłuszczaków tworzy się na tułowiu i kończynach, stosunkowo niewiele na głowie i ramionach. W 1993 roku polimorfizm genetyczny w obrębie tłuszczaków został zlokalizowany na chromosomie 12q15, gdzie Gen HMGIC koduje izoformę białka o wysokiej mobilności I-C. Jest to jedna z najczęściej spotykanych mutacji w pojedynczych guzach tłuszczakowatych, ale tłuszczaki często mają wiele mutacji. Zaobserwowano również wzajemne translokacje obejmujące chromosomy 12q13 i 12q14.

lipomatoza śródpiersia

Endokrynologia

lipomatoza śródpiersia

chociaż ten stan jest łagodny, czasami może być bardzo bolesny w zależności od lokalizacji tłuszczaków. Niektórzy pacjenci, którzy zajmują się kosmetykami, szukają usunięcia pojedynczych tłuszczaków. Usuwanie może obejmować proste wycięcie, usunięcie endoskopowe lub liposukcję.

inne jednostki, którym towarzyszy wiele tłuszczaków, obejmują zespół Proteusa, zespół Cowdena i powiązane zaburzenia spowodowane mutacjami genu PTEN, łagodną symetryczną lipomatozę (choroba Madelunga), chorobę Dercuma, rodzinną lipodystrofię, hibernomy, zastrzyki steroidowe zewnątrzoponowe z lipomatozą zewnątrzoponową i rodzinną angiolipomatozę.