objawy

wiek wystąpienia, progresji i ciężkości facioscalpulohumeral dystrofia mięśniowa (FSHD) bardzo się różnią.

zwykle objawy rozwijają się w latach nastoletnich, a większość ludzi zauważa pewne problemy w wieku 20 lat, chociaż osłabienie niektórych mięśni może rozpocząć się już w niemowlęctwie i już w latach 50. u niektórych osób choroba może być tak łagodna, że nie zauważono żadnych objawów. W takich przypadkach choroba może być zdiagnozowana dopiero po innym, bardziej dotkniętym członkiem rodziny przychodzi do opieki medycznej.

osoby z FSHD często nie chodzą do lekarza, dopóki nie zaangażują się ich mięśnie ramion lub nóg i nie doświadczają trudności z sięganiem ponad głowę lub wchodzeniem i schodzeniem po schodach. W przypadku ścisłego przesłuchania Wiele osób pamięta objawy w dzieciństwie, takie jak wytykane łopatki lub problemy z rzucaniem piłką. Bardzo często ludzie mówią, że nigdy nie byli w stanie gwizdać lub wysadzić balonu, lub że mieli problemy z piciem przez słomkę, ale mogą nie wiązać tych problemów z dystrofią mięśniową.

FSHD nie wpływa na uczucie, ani nie wpływa na zdolność do kontrolowania pęcherza i jelit, lub funkcji seksualnych.

u większości osób z FSHD choroba postępuje bardzo powoli. Może to potrwać nawet 30 lat, aby choroba stała się poważnie wyłączająca, a to nie zdarza się każdemu. Szacuje się, że około 20% osób z FSHD ostatecznie korzysta z wózka inwalidzkiego przynajmniej przez pewien czas. Więcej informacji na temat środków naprawczych dla niektórych z tych objawów, patrz Postępowanie Medyczne.

osłabienie mięśni brzucha

u wielu osób z FSHD osłabienie rozwija się w mięśniach brzucha. Mogą one osłabić na początku zaburzenia. W miarę postępu osłabienia brzucha, osoba rozwija lordozę, przesadną krzywą w odcinku lędźwiowym (dolnym) kręgosłupa.

nieprawidłowości siatkówki

niektóre nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych siatkówki, „ekran” z tyłu oka, na który wyświetlane są obrazy wizualne, są często wykrywane u 50% do 75% osób z FSHD.1,2 na szczęście bardzo niewiele osób ma problemy z wizją wynikające z tego, ale pacjenci powinni być monitorowani przez lekarza okulistę. Utrata ostrości wzroku dotyka około 1% pacjentów z FSHD. Z powodów, które nie są jasne, problem jest na ogół bardziej powszechne w infantylnej początku FSHD.

ze względu na osłabienie twarzy oczy mogą pozostać częściowo otwarte podczas snu u pacjentów z FSHD, 3,który może powodować narażenie na zapalenie rogówki. Aby zapobiec uszkodzeniu gałki ocznej, w nocy można stosować maści okulistyczne i plastry na oczy. Nie należy jednak nakładać taśmy bezpośrednio na powiekę, ponieważ plaster może się ześlizgnąć i uszkodzić rogówkę.

czynność serca i układu oddechowego

chociaż zaangażowanie serca może czasami być czynnikiem fshd, rzadko jest ciężkie i często jest wykrywane tylko za pomocą specjalistycznych badań. Niektórzy eksperci zalecili ostatnio monitorowanie czynności serca u osób z FSHD.

mięśnie używane do oddychania często nie mają wpływu na FSHD, ponieważ są w innych formach dystrofii mięśniowej. Jednak u niektórych pacjentów może być zalecane badanie czynności płuc w odstępach czasu. Rzadko występuje niewydolność oddechowa; jednak około 1% pacjentów z FSHD może wymagać nocnego wsparcia wentylacyjnego.

dysfagia (trudności w połykaniu) występuje rzadko u pacjentów z FSHD, ale może rozwinąć się z powodu osłabienia szczęki i mięśni językowych.5

osłabienie twarzy

osłabienie twarzy może utrudnić użycie słomki, a nawet uśmiech.

osłabienie twarzy jest często pierwszym objawem FSHD. Może nie być zauważony od razu przez osoby z FSHD i zwykle jest zwracany na nie przez kogoś innego.

najbardziej dotknięte są mięśnie otaczające oczy i usta. Trudno jest się uśmiechać, trzepać wargi, czy uzyskać w ustach dużo siły, dlatego osoby z chorobą mają problemy z balonami, słomkami i gwizdaniem.

osłabienie stawu biodrowego

u niektórych osób występuje również osłabienie mięśni biodrowych otaczających miednicę (obręcz miednicy). To nie zdarza się każdemu. Osłabienie bioder wydaje się zaczynać najczęściej w średnim wieku dorosłym, jeśli w ogóle się dzieje.

osłabienie stawu biodrowego powoduje problemy z podnoszeniem się z krzesła lub wchodzeniem po schodach i może prowadzić do potrzeby wózka inwalidzkiego, szczególnie na duże odległości. Czasami wpływa również na mięśnie górnej części nogi. Osłabienie obręczy miednicy może skutkować wadliwym chodem i przyczyniać się do lordozy tak często obserwowanej w FSHD.

u dzieci z FSHD osłabienie stawu biodrowego może być pierwszą rzeczą, którą zauważają rodzice, ponieważ powoduje problemy z chodzeniem i bieganiem.

nieprawidłowości stawów i kręgosłupa

kręgosłup składa się z wielu stawów między kręgami. Kręgosłup jest zaprojektowany tak, aby był elastyczny, nieco jak Slinky zabawka, więc gdy mięśnie otaczające kręgosłup słabną, kolumna jest wyciągana z wyrównania.

niewspółosiowość często przybiera formę lordozy, w której kręgosłup wygina się w nadmiernym stopniu, a żołądek wystaje. Ale może również przybrać postać skoliozy, w której kręgosłup wygina się w bok, jak S. skolioza, która czasami występuje w FSHD, zwykle nie jest ciężka.

osłabienie dolnej części nogi

wraz z postępem FSHD, mięśnie z przodu i po bokach mięśni dolnej części nóg (mięśnie strzałkowe) często słabną. Są to mięśnie, które pozwalają nam podnieść przód stopy podczas chodzenia, abyśmy nie potknęli się o palce.

gdy te mięśnie słabną, stopa pozostaje w dół po odpychaniu podczas chodzenia, czasami potknięcie chodzika. Ten stan nazywa się spadek stóp.

lekarz może powiedzieć: „chodz na piętach, jak pingwin”, aby sprawdzić siłę tych mięśni podnoszących stopy. Zapytani ludzie powiedzą: „wydaje mi się, że łapię stopę, kiedy idę” lub „zdaję się przewracać nad własnymi stopami.”Problemy ze schodami i nierównymi powierzchniami są powszechne.

nie każdy z FSHD rozwija ten problem dolnej części nogi.

łagodny ubytek słuchu

ubytek słuchu występuje czasami w FSHD, głównie w formie infantylnej. Często jest to nieznaczne i niezauważalne, dopóki nie zostaną wykonane dokładne badania (na przykład podczas rutynowych szkolnych ocen słuchu). U osób z FSHD u dorosłych niektórzy eksperci kwestionują nawet, czy ubytek słuchu jest rzeczywiście częstszy niż u dorosłych w ogóle. Przyczyna ubytku słuchu, kiedy występuje, nie jest jasna.

Kiedy FSHD zaczyna się w dzieciństwie, utrata słuchu w wyższych zakresach tonalnych może być głębsza niż w przypadku FSHD u dorosłych.

ból i zapalenie

zapalenie mięśni — atak niektórych typów komórek układu odpornościowego — występuje w niektórych dystrofach mięśniowych i może być rozległe u niektórych osób z FSHD.

z tego powodu FSHD jest czasami błędnie diagnozowany jako inny rodzaj choroby mięśni, zapalenie wielomięśniowe, zaburzenie nongenetyczne, w którym układ odpornościowy atakuje mięśnie. Ważną różnicą jest to, że zapalenie wielomięśniowe można leczyć prednizonem, lekiem kortykosteroidowym, który hamuje stan zapalny, ale prednizon nie wpływa na przebieg FSHD.6 wiele skutków ubocznych kortykosteroidów sprawiają, że są niepraktyczne w użyciu tylko w celu złagodzenia dyskomfortu.

ból w FSHD jest prawdopodobnie wieloczynnikowy, w tym udział mięśni i stresu biomechanicznego związanego z osłabieniem mięśni i problemami postawy. Najczęstsze lokalizacje bólu obejmują ramię, szyję, dolną część pleców i dolne nogi. Przewlekły ból dotyka 55% do 80% pacjentów z FSHD, z silnym bólem do 23%.6,7,8,9

osłabienie barku

z powodu osłabienia barków i pleców w FSHD widoczne są mięśnie, które normalnie nie pokazują się od przodu.

większość osób z FSHD zauważa osłabienie w okolicy łopatek — łopatki — jako pierwszy znak, że coś jest nie tak.

łopatki są zwykle dość nieruchome w swojej pozycji. Działają one jako punkty podporowe, które pozwalają mięśniom ramienia uzyskać dźwignię do podnoszenia rzeczy, w tym własnego ciężaru.

w FSHD mięśnie, które utrzymują łopatki na miejscu, osłabiają się, umożliwiając tym kościom nadmierny ruch. Łopatki wystają i wznoszą się w kierunku szyi, gdy się poruszają, co nazywa się skrzydłem szkaplerza, ponieważ wystająca kość przypomina skrzydło.

dźwignia jest przynajmniej częściowo stracona. Słabość często nie jest taka sama po obu stronach ciała.

ten człowiek wykazuje również typowy niesymetryczny wzór osłabienia, z koślawością szkaplerza i lekką skoliozą.

na początku osoba z FSHD zauważa, że nie jest w stanie skutecznie rzucać piłką. Później może być trudno podnieść ręce nad głową, aby zrobić włosy lub dotrzeć do wysokiej półki lub powiesić coś. Problemy te są spowodowane osłabieniem mięśni wokół ramienia i ramienia. Aby uzyskać informacje na temat operacji barku dla tego problemu, patrz Zarządzanie Medyczne.

nierówne (niesymetryczne) osłabienie

u większości osób z FSHD słabość różni się przynajmniej trochę między lewą i prawą stroną ciała. U niektórych osób z FSHD ta różnica między Stronami może być dość uderzająca. Przyczyna tego braku symetrii, która nie jest widoczna w większości rodzajów dystrofii mięśniowej, nie jest jasna.