ludzie mają 46 chromosomów w każdej komórce w ich ciele. Są one ułożone w 23 pary. Jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony po matce, a jeden po ojcu. 22 pary są identyczne u samców i samic, a te są znane jako „autosomy”. 23. para składa się z dwóch chromosomów płciowych, które określają płeć dziecka.

warunki opisane jako „autosomalne” to te, w których wadliwy gen (mutacja) powodujący zaburzenie znajduje się na jednym z 44 chromosomów innych niż dwa chromosomy płci. Warunki autosomalne dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu.

przykłady: rdzeniowy zanik mięśni, wrodzona dystrofia mięśniowa, dystrofia mięśniowa obręczy kończyn (niektóre typy)

jeśli stan jest recesywny, oznacza to, że zwykle nie spowoduje żadnych objawów u osób, które mają normalną kopię genu, a także wadliwą, ponieważ normalna kopia jest w stanie zrekompensować wadliwą. Oznacza to, że ludzie mogą być „nosicielami” choroby, nie wiedząc o tym. Mutacja może być przekazywana z rodziców na ich dzieci, ale dziecko zostanie dotknięte tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą zmutowaną kopię genu.

dzieci nosicieli

poniższy obrazek pokazuje wzór dziedziczenia dla autosomalnych zaburzeń recesywnych, w których oboje rodzice są nosicielami, ale żaden z nich nie jest dotknięty. Więcej informacji na temat genetyki można znaleźć w sekcji linki po lewej stronie.

dzieci osób dotkniętych chorobą

gdy osoba dotknięta chorobą autosomalną recesywną ma dziecko, to dziecko będzie z konieczności co najmniej nosicielem choroby, ponieważ rodzic nie ma „normalnej” kopii genu, aby przekazać dalej. Ale jeśli drugi rodzic nie jest dotknięty ani nosicielem choroby, dziecko otrzyma jedną normalną kopię genu od tego rodzica, a więc nie będzie miało wpływu na siebie. Oznacza to, że większość dzieci urodzonych przez osoby z chorobą recesywną nie jest dotknięta. Jeśli drugi rodzic jest nosicielem, istnieje 50% szansa, że para będzie miała dziecko dotknięte chorobą. Jeśli oboje rodzice są dotknięte, wszystkie ich dzieci będą dotknięte zbyt.