czy wszędzie tajemniczo pachniesz syropem klonowym? Prawdopodobnie nie chorujesz na syrop klonowy, ponieważ jest to rzadka choroba dziedziczna, która dotyka około 1 na 185 000 niemowląt na całym świecie, według National Institutes of Health. Chcesz wiedzieć więcej o syrop klonowy choroba moczu i jej objawy? Poniżej wymieniliśmy sześć faktów na temat tej rzadkiej choroby, zestawionych z NIH i Healthline.

co to jest syrop klonowy choroba moczu?

MSUD jest dziedzicznym zaburzeniem, które wynika z niezdolności organizmu do prawidłowego przetwarzania pewnych bloków budulcowych białek zwanych aminokwasami.

objawy

zakres objawów choroby w zależności od rodzaju. Niektóre z początkowych objawów klasycznego MSUD to nieregularne wzorce snu, letarg, drażliwość, utrata masy ciała, brak apetytu i charakterystyczny zapach cukru klonowego w woskowinie usznej, pot i mocz (co daje zaburzenie jego nazwę). Nieleczona MSUD może prowadzić do znaczących problemów fizycznych i neurologicznych, takich jak drgawki, śpiączka i śmierć.

jakie to Inne nazwy?

ten stan jest również nazywany niedoborem bckd; niedobór dehydrogenazy kwasu alfa-ketonowego o rozgałęzionym łańcuchu; ketoaciduria o rozgałęzionym łańcuchu; i ketoacidemia.

jak zdobyć MSUD?

oboje rodzice muszą posiadać mutację genu związanego z MSUD, aby przenieść chorobę na swoje dziecko.

rodzaje MSUD

najczęstszą i ciężką postacią choroby jest typ klasyczny, który staje się widoczny wkrótce po urodzeniu. Innym rodzajem jest pośredni MSUD, który dotyka dzieci o wyższym poziomie aktywności enzymatycznej niż klasyczny MSUD, istnieje również łagodna wersja choroby zwana przerywanym MSUD. Wreszcie, MSUD reagujący na tiaminę jest rzadką formą choroby, która często poprawia się przy dużych dawkach tiaminy lub witaminy B1.

leczenie

przeszczep wątroby był stosowany w leczeniu osób z klasycznym MSUD, zgodnie z National Organization for Rare Diseases. Osoby z chorobą muszą również pozostać na diecie ograniczającej białko, która ogranicza ilość aminokwasów rozgałęzionych, które przyjmują. Ponadto niektórzy lekarze zalecają badanie terapii tiaminą w celu ustalenia, czy dotknięta osoba reaguje na tiaminę.

syrop klonowy może chronić mózg przed chorobą Alzheimera i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi

ekstrakt z syropu klonowego może zwiększyć skuteczność antybiotyków przeciwko bakteriom