choroba Menkesa, znana również jako trichopoliodystrofia lub kinky hair kinky vessel syndrome, jest zaburzeniem recesywnym związanym z chromosomem X, które skutkuje zaburzeniem obsługi miedzi. Powoduje to niski poziom miedzi, a następnie niedobór zależnych od miedzi enzymów mitochondrialnych.

Epidemiologia

zespół Menkesa jest rzadki, występuje w 1 przypadku na 300 000 populacji.

prezentacja kliniczna

ich włosy mogą być cienkie, srebrzyste i łamliwe (Perwersyjne włosy), a zaburzenia tkanki łącznej prowadzą do spiętej skóry.

występuje postępujące pogorszenie stanu neurologicznego: napady zwykle zaczynają się w pierwszych dniach lub miesiącach życia z postępującą hipotonią i opóźnieniem rozwojowym w pierwszym roku życia.

patologia

genetyka

choroba Menkesa jest chorobą wielosystemową o dziedziczeniu związanym z X, spowodowaną mutacją genu ATP7A zlokalizowanego na Xq13.3. Dwie trzecie pacjentów ma pozytywny wywiad rodzinny, podczas gdy druga jedna trzecia pacjentów ma spontaniczne mutacje.

cechy radiograficzne

objawy mięśniowo-szkieletowe

• metafizyczne poszerzenie kości udowej i żeber
• ostrogi piszczelowe i udowe
• Kości robaczkowe

objawy OUN

objawami zespołu Menkesa w mózgu są postępujący zanik mózgu i móżdżku, wydłużone i kręte naczynia wewnątrzczaszkowe, a także obustronne pobranie zewnątrzoponowe lub krwawienie.

rezonans magnetyczny

po urodzeniu mózg często wydaje się normalny na obrazach MR.

w przebiegu choroby może jednak wystąpić szybko rozwijający się zanik mózgu i móżdżku oraz wyraźne zmiany istoty białej 4.

• T1: może wykazywać hiperintensywność zwojów podstawnych podobną do przewlekłej encefalopatii wątrobowej
• angiografia MR: naczynia mózgowe są zwykle skręcone i wydłużone na angiogramach MR 4-6

można również wizualizować przewlekłe obustronne krwiaki podtwardówkowe.

leczenie i rokowanie

jest śmiertelny i dotknięte mężczyźni zazwyczaj umierają w czasie, gdy są w wieku 2-3 lat. Zwykle przyczyną śmierci jest zapalenie płuc lub zakażenie dróg oddechowych. Leczenie jest głównie wspomagające.

Historia i etymologia

choroba Menkesa została nazwana na cześć amerykańskiego lekarza Johna H Menkesa (1928-2008) 7.

diagnostyka różnicowa

choroba Menkesa może naśladować nieprzypadkowe obrażenia (NAI) z krwotokiem siatkówki i obustronnymi krwiakami podtwardówkowymi. Dlatego zaleca się rozwagę w zawsze wykluczaniu NAI, szczególnie gdy nie widać innych wewnątrzczaszkowych objawów choroby Menkesa. W podobny sposób diagnostyka różnicowa obejmuje również kwasurię glutarową.

Zobacz też

• zespół rogu potylicznego