Articles

baza danych Chorób Rzadkich

zwyrodnienie czołowo-skroniowe podtypy kliniczne są zorganizowane według:
1.postępujące zachowanie / spadek osobowości-wariant behawioralny FTD (bvFTD), choroba Picka
2.postępujący zanik języka-pierwotna afazja postępująca (PPA), występująca w wariantach semantycznych, niefluentalno-agramatycznych lub logopedycznych (svPPA, naPPA, lvPPA)
3.postępujący spadek funkcji motorycznych-postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), zespół kortykobazowy, FTD ze stwardnieniem zanikowym bocznym (FTD-ALS), FTD z chorobą neuronów ruchowych (FTD-MND)
osoba jest klasyfikowana do jednej z tych trzech kategorii w oparciu o objawy, które pojawiają się po raz pierwszy i pojawiają się najbardziej widocznie. W miarę postępu choroby osoby mogą zacząć wykazywać oznaki i objawy innych klasyfikacji, a ich klasyfikacje mogą się zmienić.

trudno jest przewidzieć przebieg zwyrodnienia czołowo-skroniowego, a tempo progresji choroby może się różnić w zależności od osoby. Ostatecznie osoby z degeneracją frontotemporal wymagają pełnoetatowej opieki i nadzoru.

wariant behawioralny zwyrodnienie frontotemporal (bvFTD)
wariant behawioralny jest najczęstszym podtypem i stanowi około 50% osób z zwyrodnieniem frontotemporal. Ten podtyp charakteryzuje się zmianami osobowości i zachowania. Specyficzne, wczesne zmiany w zachowaniu obejmują odhamowanie, utratę wglądu, apatię, utratę empatii, naderoralność i zmiany dietetyczne oraz zachowania kompulsywne. Niektóre osoby mają zmniejszoną wrażliwość na ból. Pamięć jest zwykle nienaruszona, ale niektóre osoby mogą wykazywać pewną utratę pamięci. Częściej ludzie wykazują braki w funkcjach wykonawczych, takich jak podejmowanie decyzji, dobry osąd, umiejętności organizacyjnych i uwagi.

odhamowanie jest definiowane jako utrata lub brak powściągliwości wobec społecznie akceptowanych norm w zachowaniu. Na przykład osoby wykazujące odhamowanie mogą angażować się w niewłaściwe lub impulsywne zachowania, takie jak ignorowanie osobistej przestrzeni ludzi, dotykanie lub Całowanie nieznajomych, Robienie obraźliwych lub obraźliwych komentarzy do ludzi, lekkomyślne wydawanie pieniędzy, kradzież lub publiczne oddawanie moczu.

apatia jest definiowana jako ogólna obojętność lub brak zainteresowania życiem, w tym rzeczami lub czynnościami, które kiedyś były uważane za ekscytujące lub emocjonalnie poruszające. Apatia może prowadzić ludzi do wykazania braku troski o relacje osobiste lub interakcje społeczne, pracę, hobby lub higienę osobistą. Mogą gapić się przez okno godzinami. Apatia jest często mylona z depresją. Osoby dotknięte chorobą wykazują również niewielką troskę lub współczucie dla członków rodziny lub przyjaciół, a także niewielką reakcję na potrzeby społeczne rodziny lub przyjaciół.

osoby dotknięte chorobą mogą wykazywać dramatyczne zmiany w diecie i nawykach żywieniowych, w tym niepohamowane jedzenie, spożywanie lub picie większej ilości słodyczy i alkoholu niż normalnie, a także wprowadzanie nadmiernych ilości jedzenia do ust. Niektóre osoby pragną i jedzą dużo węglowodanów. Czasami mogą próbować jeść zepsute pokarmy lub niejadalne przedmioty. Termin naderoralność może być używany do opisania umieszczania nieodpowiednich przedmiotów w ustach. Niektórzy ludzie mogą zwiększyć zużycie tytoniu lub zacząć używać tytoniu po raz pierwszy w życiu.

zachowania kompulsywne najlepiej opisać jako działania, które osoba konsekwentnie wykonuje i powtarza bez oczywistego powodu (nie ma nagrody, a osoba nie czerpie przyjemności z czynu). Proste powtarzające się ruchy, ciągłe powtarzanie pewnych zwrotów lub słów oraz złożone zachowania rytualne, takie jak gromadzenie, są przykładami zachowań kompulsywnych, które mogą wystąpić u osób z degeneracją frontotemporal w wariancie behawioralnym.

pierwotna afazja postępowa (PPA)
pierwotna afazja postępowa charakteryzuje się zmianami w zdolności mówienia, pisania, czytania i rozumienia języka. Pierwotna postępująca afazja dzieli się na dwie główne formy – wariant semantyczny i wariant agramatyczny niefluent. Istnieje również trzecia forma zwana wariantem logopedycznym. Osoby dotknięte chorobą mają powolną, postępującą utratę umiejętności językowych. Afazja, która jest opisywana jako trudności w zrozumieniu lub wyrażaniu języka, jest najczęstszym początkowym deficytem językowym. Problemy z językiem i utrata zdolności do komunikowania się wpływają na codzienne czynności i życie człowieka.

wariant semantyczny
wariant semantyczny PPA charakteryzuje się problemami z zapamiętywaniem poprawnego słowa lub brakiem zrozumienia poszczególnych słów, jest to szczególnie prawdziwe w przypadku słów, które nie są często używane przez osobę. Dotknięte osoby mogą nie być w stanie zapamiętać nazwisk znanych osób, miejsc lub przedmiotów codziennego użytku (anomia).

niektóre osoby doświadczają dysleksji powierzchniowej lub dysgrafii. Osoby z dysleksją powierzchniową mają trudności ze zrozumieniem słów pisanych. Osoby z dysgrafią mogą mieć trudności z pisaniem słów, a także problemy z pismem ręcznym. Mogą mieć trudności ze słowami o nieregularnej pisowni, takimi jak jacht lub pułkownik. Słowa te mogą być błędnie wypowiedziane lub źle napisane.

wariant Agramatyczny nieobiektywny
osoby z wariantem agramatycznym nieobiektywnym będą miały problemy z mówieniem z prawidłową gramatyką (agramatyzm). Mogą nadużywać słów lub pomijać słowa, takie jak słowa łączące rzeczowniki i słowa (np. to, from, the). Mają trudności ze znalezieniem odpowiedniego słowa podczas mówienia. Ich mowa może być naciągana, co jest opisywane jako powolne, pracochłonne i wahające się. Często mówią mniej niż kiedyś. Dotknięte osoby mają również trudności ze zrozumieniem złożonych zdań. Czasami osoby z tym wariantem mogą mieć trudności z napisaniem pewnych słów.

wariant Logopeniczny
osoby z wariantem logopenicznym mają trudności ze znalezieniem właściwych słów podczas mówienia. Będą często zatrzymywać się lub wahać podczas mowy, ponieważ muszą pomyśleć, aby wymyślić właściwe słowo. W związku z tym mają one wolne tempo mowy. Mogą mieć trudności z powtarzaniem krótkich fraz lub krótkich sekwencji liczb. Mogą zrozumieć słowa i zdania, nawet złożone, na wczesnym etapie, ale w miarę postępu choroby mogą mieć trudności ze zrozumieniem takich informacji. Ostatecznie wpływa na pamięć krótkotrwałą i osoby mogą powtarzać się w rozmowie. Umiejętność czytania i pisania jest początkowo oszczędzana, ale ostatecznie pojawiają się problemy z tymi formami komunikacji. Trudności w połykaniu rozwija się późno w przebiegu choroby.

zwyrodnienie czołowo-skroniowe i stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
zwyrodnienie czołowo-skroniowe i choroba neuronu ruchowego ALS mogą wystąpić u tej samej osoby. ALS znany również jako choroba Lou Gehriga w USA, jest czasami używany zamiennie z terminem choroby neuronu ruchowego. Choroba neuronu ruchowego jest również używany jako ogólny termin dla grupy postępujących zaburzeń neurologicznych, w których występuje utrata komórek nerwowych zwanych neuronami ruchowymi. Komórki te kontrolują dobrowolną aktywność mięśni, taką jak mówienie, chodzenie i mówienie. Osoby mogą wykazywać osłabienie, utratę mięśni (atrofia), małe mimowolne skurcze mięśni (fascynacja), trudności w mówieniu (dyzartria) i trudne Połykanie (dysfagia). Wpływ ma również mimowolna kontrola aktywności mięśni, taka jak oddychanie oraz zwiększona szczelność i sztywność mięśni (spastyczność). Gdy ludzie mają objawy zwyrodnienia czołowo-skroniowego i choroby neuronu ruchowego, mogą być opisane jako o FTD związane z chorobą neuronu ruchowego (FTD-MND), lub FTD związane ze stwardnieniem zanikowym bocznym (FTD-ALS).

postępujące porażenie nadjądrowe, zespół kortykobazowy
zespół Kortykobazowy i postępujące porażenie nadjądrowe są rzadkimi zaburzeniami ruchowymi, które są związane z szeroką grupą zaburzeń FTLD. Podczas gdy spadek funkcji motorycznych może być najwcześniejszą i najbardziej widoczną cechą kliniczną, zaburzenia te mogą również wykazywać utratę języka i umiejętności behawioralnych lub poznawczych. Postępujące porażenie nadjądrowe powoduje trudności z równowagą i chodzeniem, powodując częste upadki. Problemy z ruchami oczu są również postrzegane szczególnie niezdolność do patrzenia w dół. Zmiany w zachowaniu mogą również wystąpić z czasem. Osoby z zespołem kortykobazowym mogą mieć niezdolność do kontrolowania ruchu, szczególnie rękami i rękami. Deficyty ruchowe często mogą pojawić się tylko po jednej stronie, ale ostatecznie dotknięte są obie strony i mogą wystąpić trudności z językiem. NORD ma indywidualne raporty na temat postępującego porażenia nadjądrowego i zwyrodnienia korowo-nosowego. Aby uzyskać więcej informacji, wybierz nazwę konkretnego zaburzenia jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.

u niektórych chorych występuje wczesny parkinsonizm, który jest rozwinięciem objawów związanych z chorobą Parkinsona, w tym nieprawidłowego spowolnienia ruchowego (bradykinezja), drżenia spoczynkowego i niezdolności do utrzymania stabilnej lub zrównoważonej pozycji (niestabilność postawy). Parkinsonizm najczęściej występuje w odmianie behawioralnej zwyrodnienia frontotemporal.