co to jest Batten disease?

choroba Battena jest powszechną nazwą dla szerokiej klasy rzadkich, śmiertelnych, dziedzicznych zaburzeń układu nerwowego, znanych również jako neuronalne lipofuscynozy ceroidowe lub NCLs. W tych chorobach, defekt w określonym Genie wyzwala kaskadę problemów, które zakłócają zdolność komórki do recyklingu niektórych cząsteczek. Choroba ma kilka form, które mają niektóre z tych samych cech i objawów, ale różnią się nasileniem i wiekiem, gdy objawy zaczynają się pojawiać. Każda forma jest spowodowana mutacją w innym Genie. Chociaż” choroba Battena ” pierwotnie odnosiła się konkretnie do młodzieńczej formy NCL, termin choroba Battena jest coraz częściej używany do opisania wszystkich form NCL.

większość form choroby Battena/NCL zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Dzieci z chorobą często wydają się zdrowe i rozwijają się normalnie, zanim zaczną wykazywać objawy. Dzieci z form infantylnych lub późno infantylnych zwykle wykazują objawy wcześniej niż w wieku 1 roku. Typowe objawy dla większości form obejmują utratę wzroku, drgawki, opóźnienie i ewentualna utrata wcześniej nabytych umiejętności, demencję i nieprawidłowe ruchy. W miarę postępu choroby u dzieci może rozwinąć się jeden lub więcej objawów, w tym zmiany osobowości i zachowania, niezdarność, trudności w uczeniu się, słaba koncentracja, splątanie, niepokój, trudności w zasypianiu, ruchy mimowolne i powolne ruchy. Z czasem u dzieci dotkniętych chorobą mogą wystąpić nasilające się napady padaczkowe i postępująca utrata języka, mowy, zdolności intelektualnych (otępienie) i zdolności motorycznych. Ostatecznie dzieci z chorobą Battena stają się ślepe, związane na wózku inwalidzkim, przykuty do łóżka, niezdolne do komunikowania się i tracą wszystkie funkcje poznawcze. Nie ma lekarstwa na te zaburzenia, ale leczenie jednej z form (choroba CLN2) zostało zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds.

dzieci ze wszystkimi formami choroby Battena mają znacznie skróconą długość życia. Ogólnie rzecz biorąc, zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci zależy od postaci choroby i wieku dziecka w momencie wystąpienia choroby. Dzieci z infantylną chorobą Battena umierają przedwcześnie, często we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy te z późniejszymi formami mogą żyć w wieku nastolatków do lat trzydziestych. Jeśli choroba rozwija się w wieku dorosłym, objawy wydają się być łagodniejsze i nie mogą wpływać na długość życia.

top

co powoduje chorobę Battena?

choroba Battena jest dziedziczną chorobą genetyczną, która wydaje się wpływać na funkcję małych ciał w komórkach zwanych lizosomami. Lizosomy są „koszem” komórki i regularnie rozkładają odpady, białka i naturalnie występujące związki tłuszczowe zwane lipidami na mniejsze składniki, które można wyrzucić z komórki lub poddać recyklingowi. Lipidy obejmują kwasy tłuszczowe, oleje, woski i sterole. W chorobie Battena / NCLs zmutowane geny nie wytwarzają odpowiednich ilości białek ważnych dla funkcji lizosomalnych. Każdy gen (reprezentujący formę choroby) dostarcza informacji o konkretnym białku, które z kolei jest wadliwe i nie jest produkowane. Białka te są potrzebne do efektywnej pracy komórek mózgowych (neuronów)i innych komórek. Brak funkcjonalnego białka powoduje nieprawidłowe nagromadzenie „śmieci” materiału w lizosomach—jak również nieprawidłowe nagromadzenie pozostałości zwanej lipofuscyną, która występuje naturalnie jako część lizosomalnego rozkładu lipidów. Nie wiadomo, czy sama lipofuscyna jest toksyczna, czy też jej nagromadzenie jest markerem upośledzonej funkcji lizosomalnej.

top

jak są klasyfikowane formy choroby Battena i NCLs?

zaburzenia NCL są klasyfikowane według genu, który powoduje zaburzenie, chociaż czasami są one opisywane przez wiek dziecka w momencie, gdy objawy zaczynają się pojawiać. Każdy gen jest nazywany CLN (ceroid lipofuscinosis, neuronal) i otrzymał inną nazwę numer jako jego podtypu. Ze względu na różne mutacje genów, objawy przedmiotowe i podmiotowe różnią się nasileniem i postępem w różnym tempie. Zaburzenia zazwyczaj obejmują połączenie utraty wzroku, epilepsji i demencji. Niektóre formy NCL to:

choroba CLN1, początek infantylny
Gen CLN1, znajdujący się na chromosomie 1, kieruje produkcją enzymu o nazwie palmitoilo-białkowa tioesteraza 1 (PPT1). (Chromosom jest strukturą nitkowatą, która zawiera wszystkie potrzebne informacje genetyczne i znajduje się wewnątrz jądra większości komórek). Niedobór białka PPT1 lub jego słabe działanie pozwala na nieprawidłowe gromadzenie się lipidów i białek. W klasycznej formie infantylnej objawy są widoczne przed ukończeniem 1 roku życia i szybko się rozwijają. Umiejętności rozwojowe, takie jak stanie, chodzenie i mówienie, nie są osiągane lub są stopniowo tracone. Dzieci często mają napady padaczkowe w wieku 2 lat i ostatecznie stają się ślepe. W wieku 3 lat dzieci mogą stać się całkowicie zależne od swoich opiekunów, a niektórzy mogą potrzebować rurki do karmienia. Najbardziej dotknięte dzieci umierają od wczesnego do średniego dzieciństwa.

choroba CLN1, początek młodzieńczy
u niektórych dzieci z zaburzeniami CLN1 choroba rozwija się po okresie niemowlęcym—około 5 lub 6 lat—i ma wolniejszy postęp choroby. Dzieci dotknięte chorobą mogą żyć w wieku nastoletnim. U innych objawy mogą wystąpić dopiero w okresie dojrzewania i mogą żyć w wieku dorosłym.

choroba CLN2, późny początek
Gen CLN2, znajdujący się na chromosomie 11, wytwarza enzym zwany tripeptydylopeptydazą 1, który rozkłada białka. Enzym jest niewystarczająco aktywny w chorobie CLN2. Opóźnienie rozwojowe zaczyna się pod koniec 2 wieku. Dzieci rozwijają drgawki i zaczynają stopniowo tracić zdolność chodzenia i mówienia. Krótkie, mimowolne szarpnięcia w grupie mięśni lub mięśni (zwane szarpnięciami mioklonicznymi) zwykle zaczynają się w wieku 4-5 lat. W wieku 6 większość dzieci jest całkowicie zależna od swoich opiekunów, a wiele z nich wymaga rurki do karmienia. Większość dzieci z chorobą CLN2 umiera w wieku 6-12 lat.

choroba CLN2, późniejszy początek
u niektórych dzieci z zaburzeniami CLN2 choroba rozwija się w późniejszym okresie dzieciństwa-około 6 lub 7 lat —i ma wolniejszy postęp choroby. W późniejszej chorobie CLN2 pierwszym objawem może być utrata koordynacji (ataksja). Dzieci dotknięte chorobą mogą żyć w wieku nastoletnim.

choroba CLN3, początek młodzieńczy (wiek 4-7 lat)
choroba jest spowodowana mutacją w genie CLN3, znajdującym się na chromosomie 16. Gen kieruje produkcją białka zwanego battenin, które znajduje się w błonach komórki. Większość dzieci cierpiących na chorobę CLN3 mają brakującą część w genie, co z kolei powoduje niezdolność do produkcji białka. Szybko postępująca utrata wzroku rozpoczyna się w wieku od 4 do 7 lat. Dzieci rozwijają problemy z uczeniem się i zachowaniem, a także powolny spadek zdolności poznawczych (demencja), a następnie zaczynają mieć napady w wieku około 10 lat. W latach nastoletnich dzieci dotknięte chorobą CLN3 rozwijają powolny ruch, sztywność i utratę równowagi (określane również jako parkinsonizm). Rozwijają również trudności z mową i językiem. Wraz z wiekiem dzieci i młodzież stają się coraz bardziej zależne od swoich opiekunów. Większość dzieci z chorobą umiera między 15 a 30 rokiem życia.

choroba CLN4, adult onset
znana również jako choroba Kufs typu B, ta bardzo rzadka postać zwykle rozpoczyna się we wczesnej dorosłości (zwykle około 30 roku życia) i powoduje problemy z ruchami i wczesną demencją. Objawy postępują powoli, a choroba CLN4 nie powoduje ślepoty. Jest to związane z mutacjami w genie DNAJC5 na chromosomie 20. Wiek zgonu różni się w zależności od osoby dotkniętej chorobą.

choroba CLN5, odmiana późno-infantylna
choroba ta jest spowodowana problemami z lizosomalnym białkiem zwanym CLN5, którego funkcja jest nieznana. Gen CLN5 znajduje się na chromosomie 13. Dzieci rozwijają się normalnie przez pierwsze kilka lat życia, zanim zaczną tracić umiejętności i rozwijać problemy z zachowaniem. Drgawki i drgawki miokloniczne zaczynają się zwykle między 6 a 13 rokiem życia. Wzrok pogarsza się i w końcu traci. Dzieci mają trudności w uczeniu się oraz problemy z koncentracją i pamięcią. Niektórzy mogą potrzebować rurki do karmienia. Większość dzieci z CLN5 żyje w późnym dzieciństwie lub latach nastoletnich.

CLN6, odmiana późno-infantylna
Gen CLN6, zlokalizowany na chromosomie 15, kieruje produkcją białka CLN6, zwanego również linclin. Białko znajduje się w błonach komórki (głównie w strukturze zwanej retikulum endoplazmatycznym). Jego funkcja nie została zidentyfikowana. Objawy różnią się u dzieci, ale zazwyczaj zaczynają się po pierwszych kilku latach życia i obejmują opóźnienie rozwoju, zmiany w zachowaniu i drgawki. Dzieci w końcu tracą umiejętności chodzenia, zabawy i mówienia. Rozwijają się również drgawki miokloniczne, problemy ze snem i utrata wzroku. Większość dzieci z CNL6 umiera w późnym dzieciństwie lub we wczesnych latach nastoletnich.

CLN6, adult onset
znana również jako choroba Kufs typu A, Ta forma choroby CLN6 wykazuje objawy we wczesnym wieku dorosłym, które obejmują epilepsję, niezdolność do kontrolowania mięśni ramion i nóg (powodująca brak równowagi lub koordynacji lub problemy z chodzeniem) i powolny, ale postępujący spadek zdolności poznawczych.

CLN7, odmiana późno-infantylny początek
choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie CLN7 zlokalizowanym na chromosomie 4, który produkuje białko MFSD8—członka rodziny białek zwanej głównym nadrodziną ułatwiającą. Ta Nadrodzina jest zaangażowana w transport substancji przez błony komórkowe. Podobnie jak w przypadku wszystkich innych form choroby Battena, defekt w genie powoduje brak produkcji białka. Opóźnienia rozwojowe zaczynają się po kilku latach od tego, co wydaje się być normalnie rozwijającym się dzieckiem. U dzieci zwykle rozwija się padaczka w wieku od 3 do 7 lat, wraz z problemami ze snem i drgawkami mioklonicznymi. Dzieci zaczynają tracić zdolność do chodzenia, zabawy i mówienia w miarę postępu choroby, a szybki postęp objawów obserwuje się między 9 A 11 rokiem życia. Większość dzieci z zaburzeniem żyje do późnego dzieciństwa lub wieku nastoletniego.

choroba CLN8 z padaczką z postępującym Upośledzeniem Umysłowym (EPMR)
nieprawidłowości w genie CLN8 powodują padaczkę z postępującym pogorszeniem czynności umysłowych. Gen, zlokalizowany na chromosomie 8, koduje białko zwane również CLN8, które znajduje się w błonach komórki—głównie w retikulum endoplazmatycznym (część maszynerii recyclingowej komórki). Funkcja białka nie została zidentyfikowana. Wystąpienie objawów rozpoczyna się między 5 a 10 rokiem życia i obejmuje napady padaczkowe, spadek zdolności poznawczych i zmiany behawioralne. Napady zazwyczaj stają się bardzo przerywany po okresie dojrzewania. Utrata mowy występuje u niektórych osób. Dotknięte osoby mogą żyć w wieku dorosłym. Bardzo rzadką postacią choroby jest czasami nazywany zespołem padaczki Północnej, ponieważ występuje w niektórych rodzinach na obszarze Finlandii.

choroba CLN8, początek późnego wariantu
dotknięte dzieci zaczynają wykazywać objawy w wieku od 2 do 7 lat, które obejmują utratę wzroku, problemy poznawcze, niestabilność, miokloniczne szarpnięcia i zmiany behawioralne. W wieku 10 lat u dzieci rozwija się padaczka oporna na leczenie i znaczna utrata zdolności poznawczych. Wiele dzieci traci zdolność chodzenia lub samodzielnego stania. Średnia długość życia jest niepewna; niektóre dzieci przeżyły drugą dekadę życia.

choroba CLN10
ta bardzo rzadka choroba jest spowodowana mutacją w genie CTSD, zlokalizowanym na chromosomie 11, który wytwarza białko znane jako cathepsin D. Cathepsin D jest enzymem, który rozkłada inne białka w lizosomie. Choroba zazwyczaj jest postrzegana wkrótce po urodzeniu, choć może wystąpić później w dzieciństwie lub dorosłości. Niektóre dzieci mają małogłowie-nienormalnie mały rozmiar głowy o zmniejszonej wielkości mózgu.

• w postaci wrodzonej napady mogą wystąpić przed urodzeniem, ale są trudne do odróżnienia od normalnych ruchów dziecka.Po urodzeniu dzieci mogą mieć drgawki, które nie reagują na leczenie, problemy z oddychaniem, które mogą przejść do niewydolności oddechowej i obturacyjny bezdech senny.Dzieci mogą umrzeć krótko po urodzeniu lub w ciągu pierwszych tygodni życia.
• późna forma choroby charakteryzuje się późniejszym wystąpieniem objawów i wolniejszym przebiegiem choroby progression.As dzieci starzeją się, rozwijają drgawki i postępujące problemy z widzeniem, równowagą i umiejętnościami intelektualnymi.Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć problemy z koordynacją ruchu mięśni i problemy z chodzeniem (zwane ataksją), a także bardzo sztywne mięśnie (spastyczność).Dzieci z chorobą często umierają we wczesnym dzieciństwie.

top

ile osób ma te zaburzenia?

nie wiadomo, ile osób ma chorobę Battena, ale według niektórych szacunków może być tak częsta, jak u 1 na 12 500 osób w niektórych populacjach. Dotyka około 2 do 4 na 100 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych. Wiele więcej osób może być nosicielami (patrz poniżej) wadliwego genu, który może powodować dowolną z chorób NCL. Chociaż choroby NCL są rzadkie, warianty początku dzieciństwa są najczęstszymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi w dzieciństwie. Czasami choroba NCL występuje u więcej niż jednej osoby w rodzinach, które posiadają wadliwe geny.

top

jak są dziedziczone NCL?

ludzie zwykle mają dwie kopie tego samego genu w swoich komórkach, jedna pochodzi od ojca, a druga od matki. Oznacza to, że w niektórych przypadkach komórki mają system „kopii zapasowej”, jeśli tylko jedna kopia jest potrzebna do prawidłowego działania komórki. Choroba Battena jest spowodowana, gdy obie kopie (po jednej od każdego rodzica) konkretnego genu wywołującego chorobę są wadliwe. Jest to znane jako choroba autosomalna recesywna. Osoby, które mają tylko jedną uszkodzoną kopię (nośniki), nie rozwijają objawów i zazwyczaj nie są świadome swojego stanu nośnika. Rzadki wyjątek może dotyczyć dorosłych NCL (patrz poniżej).

jeśli oboje rodzice mają jeden wadliwy gen, który powoduje NCL, istnieje 1 na 4 szansa w każdej ciąży na dziecko z chorobą. W tym samym czasie, w czasie każdej ciąży istnieje 50 procent szans, że dziecko odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu, co uczyniłoby dziecko „nosicielem” jak rodzic, ponieważ normalna kopia zostanie odziedziczona po drugim rodzicu. Nosiciele najczęściej nie są dotknięci chorobą, ale mogą przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom w podobny sposób, jak odziedziczyli go po własnych rodzicach. Wreszcie, istnieje szansa 1 na 4, aby dziecko odziedziczyło dwa całkowicie normalne geny.

na ryzyko jakiejkolwiek formy choroby listwy są dzieci, których rodzice mają chorobę listwy, i dzieci, których rodzice są nosicielami genu NCL, który powoduje zaburzenie, ale nie są poważnie dotknięte chorobą, jeśli w ogóle.

Dorosła choroba NCL / Kufs B może być dziedziczona jako autosomalna recesywna lub, rzadziej, jako autosomalna dominująca choroba. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym każdy, kto dziedziczy wadliwy gen choroby, rozwija chorobę, nawet jeśli mógł odziedziczyć normalną kopię.

top

Jak diagnozuje się te zaburzenia?

Po przeglądzie indywidualnej i rodzinnej historii medycznej osoby oraz badaniu neurologicznym można zastosować kilka testów do diagnozowania choroby Battena i innych neuronalnych lipofuscynoz ceroidowych. Obecnie większość diagnoz choroby Battena jest dokonywana na podstawie badań genetycznych. Możliwe badania diagnostyczne obejmują:

• analiza DNA/badania genetyczne mogą potwierdzić obecność zmutowanego genu, który powoduje chorobę NCL, a także być stosowane w prenatalnej (przed urodzeniem) diagnozie choroby. Coraz częściej geny NCL są włączane do dostępnych na rynku paneli genetycznych dotyczących padaczki, które testują kilka genów w tym samym czasie.
• pomiar aktywności enzymu może być użyty do potwierdzenia lub wykluczenia choroby CLN1 i CLN2.
• badania krwi lub moczu mogą wykryć nieprawidłowości, które mogą wskazywać na chorobę Battena. Na przykład, podwyższony poziom substancji chemicznej o nazwie dolichol znajdują się w moczu wielu osób z NCL i obecność nieprawidłowych białych krwinek, które zawierają otwory lub ubytki – zwane wakuolowane limfocyty-jest wspólne dla niektórych mutacji choroby.
• próbki skóry lub tkanki mogą wykazywać charakterystyczne kształty utworzone przez akumulację lipofuscyny—niektóre wyglądają jak półksiężyce, podczas gdy inne wyglądają jak odciski palców-oglądane pod specjalnym mikroskopem. Lipofuscyny również przybierają zielonkawo-żółty kolor, gdy są oglądane pod mikroskopem światła ultrafioletowego.
• elektroencefalogramy (EEG) monitorują aktywność mózgu przez czaszkę, używając elektrod umieszczonych na skórze głowy. Wzorce Telltale w aktywności elektrycznej mózgu sugerują, że dana osoba ma drgawki, a niektóre wzorce wraz z wynikami badania i historią kliniczną mogą silnie sugerować określony typ choroby NCL.
• badania elektryczne oczu, które obejmują odpowiedzi wywołane wzrokiem (które mierzą aktywność elektryczną w mózgu generowaną przez wzrok) i elektroretinogramy (używane do wykrywania nieprawidłowości w siatkówce), mogą zidentyfikować różne problemy z oczami powszechne w kilku NCL. Zielonkawo-żółty kolor lipofuscyny może być czasami wykryty przez badanie tylnej części oka. Są one obecnie rzadziej wykonywane, ponieważ większość diagnoz można postawić za pomocą testów DNA.
• Diagnostyka obrazowa przy użyciu tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI) skanuje może pomóc lekarzom szukać zmian w wyglądzie mózgu.

top

czy jest jakieś leczenie?

nie jest znane żadne specyficzne leczenie, które może odwrócić objawy jakiejkolwiek postaci choroby Battena. W 2017 roku Food and Drug Administration zatwierdziła enzymatyczną terapię zastępczą w chorobie CLN2 (niedobór ttp1) o nazwie cerliponase alfa (Brineura®), która spowalnia lub zatrzymuje postęp objawów. Nie ma metod leczenia, które mogłyby spowolnić lub zatrzymać postęp choroby w przypadku innych zaburzeń NCL.

napady mogą być czasami zmniejszone lub kontrolowane za pomocą leków przeciwzapalnych. Inne leki są dostępne w leczeniu lęku, depresji, parkinsonizmu (sztywność i trudności z chodzeniem/wykonywaniem zadań) i spastyczności (sztywność mięśni). Dodatkowe problemy medyczne mogą być odpowiednio leczone w miarę ich powstawania. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc osobom z chorobą zachować funkcję tak długo, jak to możliwe. Grupy wsparcia mogą pomóc dotkniętym dzieciom, dorosłym i rodzinom dzielić wspólne obawy i doświadczenia oraz radzić sobie z ciężkimi objawami choroby.

top

jakie badania są prowadzone?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), część National Institutes of Health (NIH), prowadzi badania i wspiera badania mózgu i ośrodkowego układu nerwowego poprzez granty dla głównych instytucji medycznych w całym kraju. NIH jest wiodącym zwolennikiem Badań Biomedycznych na świecie.

wiele badań NINDS nad chorobą Battena i neuronalnymi lipofuscynozami ceroidowymi koncentruje się na lepszym zrozumieniu choroby, terapii genowej i opracowywaniu nowych leków w leczeniu zaburzeń.

choroba CLN1

naukowcy używają zmodyfikowanego bezpiecznego wirusa do dostarczenia zastępczego, funkcjonującego genu do mózgu (terapia genowa). W terapii genowej prawidłowy kod genu jest dołączony do wirusa związanego z adeno-małego wirusa, który powoduje bardzo niewielką reakcję immunologiczną, która nie wydaje się być szkodliwa dla ludzi—i wirus pozwala na dostarczenie genu do komórek w określonych miejscach. Naukowcy mają nadzieję, że Gen zastępczy przejmie lub przywróci produkcję białka w komórce. Inni badacze używają nowego wirusa związanego z adeno do zrozumienia mutacji genowej w młodzieńczej chorobie NCL i tego, jak przyczynia się ona do utraty komórek nerwowych. Naukowcy mają nadzieję, że wyniki będą określić, czy wirus będzie skuteczny w leczeniu choroby u ludzi.

naukowcy łączą terapię genową z przeszczepem szpiku kostnego w leczeniu infantylnej choroby Battena. Wykorzystując mysi model choroby, odkryli pewną skuteczność w stosowaniu samodzielnej terapii genowej, ale nie wykrywalny wzrost aktywności tioesteranu palmitoilo-białka-1 (PPT1)w mózgu za pomocą przeszczepów szpiku kostnego. Wykazano, że terapia skojarzona przedłuża żywotność i poprawia funkcje motoryczne. Naukowcy mają teraz nadzieję określić skuteczność nowych kombinacji leków małocząsteczkowych, terapii genowej i przeszczepu szpiku kostnego w tym modelu choroby. Żadne z tych badań nie zostało przeprowadzone u dzieci cierpiących na chorobę CLN1.

badacze NIH zidentyfikowali potencjalny nowy lek—cząsteczkę ntbuha—do leczenia choroby CLN1. Naukowcy przetestowali cząsteczkę ntbuha w mysim modelu choroby i odkryli, że związek znacznie zmniejszył gromadzenie się woskowiny, chronił neurony w mózgu, spowolnił pogorszenie koordynacji ruchowej i przedłużył żywotność zwierząt. Innym projektem molekularnym jest badanie ketaminy lantioniny, naturalnego związku występującego w mózgu, który aktywuje zdolność komórki do recyklingu jej zawartości (proces zwany autofagią). Wykazano, że związek i jego pochodna, ester etylowy ketaminy lantioniny, mają właściwości neuroprotekcyjne i mogą prowadzić do badań nad rozwojem nowych cząsteczek zdolnych do leczenia różnych zaburzeń neurologicznych, w których proces recyklingu komórkowego został zakłócony.

choroba CLN2

kilka badań ma na celu ocenę Historii Naturalnej choroby Battena i znalezienie sposobów jej leczenia. Jednym z projektów finansowanych przez NINDS jest badanie genetycznych i obserwowalnych cech postępu choroby u dzieci w każdym wieku, u których zdiagnozowano późną infantylną chorobę Battena. Badanie przebiega równolegle z badania NIH-obsługiwane, które ocenia skuteczność nowego leku na zaburzenia, które będą dostarczane przez terapię genową. Inne badanie udoskonali i potwierdzi jednolitą skalę oceny choroby Listwy jako kliniczny instrument oceny choroby Listwy. Obecnie nie przeprowadzono systematycznych badań klinicznych choroby Battena przy użyciu znormalizowanego instrumentu ratingowego.

choroba CLN3

aminokwas glutaminian—związek chemiczny zaangażowany w sposób, w jaki komórki rozmawiają ze sobą—jest stale przetwarzany przez neurony i komórki podtrzymujące. Nadmierne glutaminian może uszkodzić lub zabić komórki nerwowe, a podwyższony poziom glutaminianu stwierdzono w mózgach dzieci z mutacją genu CLN3. Naukowcy finansowani przez NINDS wykorzystują mysi model do zbadania szlaków metabolicznych odpowiedzialnych za regulację poziomu glutaminianu w mózgu. Badając związek, który może poprawić zdolność komórek pomocniczych do recyklingu glutaminianu i zapobiegać toksyczności glutaminianu w neuronach, naukowcy mają nadzieję opracować potencjalną terapię dla dzieci z młodzieńczą chorobą Battena.

jest prawdopodobne, że wiele leków/podejść lub połączenie wielu leków z aktywnością przeciwko ceroid wraz z terapią genową może być wymagane jako leczenie przeciwko różnym NCL.

NINDS pomaga finansować Lysosomal Diseases Network, połączoną sieć ośrodków badawczych, badaczy klinicznych, grup wsparcia pacjentów i innych zainteresowanych stron, które opowiadają się za badaniami dotyczącymi diagnozowania, zarządzania i leczenia lizosomalnych i pokrewnych chorób, w tym choroby Battena. Nacisk na badania obejmuje ilościową analizę struktury i funkcji ośrodkowego układu nerwowego, rozwój biomarkerów (środki biologiczne, które mogą wskazywać na obecność lub dokładnie przewidzieć tempo postępu choroby u osoby lub skuteczność terapii) oraz podłużne badania Historii Naturalnej i leczenia choroby.

aby uzyskać dodatkowe informacje na temat badań klinicznych nad chorobą Battena i zaburzeniami NCL, odwiedź ClinicalTrials.gov, rejestr i baza wyników badań klinicznych przeprowadzonych na ludziach na całym świecie. Więcej informacji na temat badań nad zaburzeniami NCL wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwalnej bazy danych bieżących i poprzednich projektów badawczych.

top

Jak mogę pomóc w badaniach?

NINDS wspiera NIH NeuroBioBank, wspólny wysiłek z udziałem kilku banków mózgu w Stanach Zjednoczonych, które dostarczają badaczom tkanki od osób z zaburzeniami neurologicznymi i innymi. Tkanka od osób z chorobą Battena jest potrzebna, aby umożliwić naukowcom bardziej intensywne badanie tego zaburzenia. Celem jest zwiększenie dostępności i dostępu do wysokiej jakości próbek do badań w celu zrozumienia neurologicznych podstaw choroby. Potencjalni darczyńcy mogą rozpocząć proces rejestracji na stronie https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez Narodowy Instytut zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informacje są również dostępne w następujących organizacjach:

Batten Disease Support and Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

Children ’ s Brain Disease Foundation
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504

Hide and Seek Foundation for Lysosomal Storage Disease Research
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

NIH Publication No. 18-NS-2790

powrót do strony informacyjnej choroby Battena

Zobacz listę wszystkich chorób NINDS

Publicaciones en Español

Enfermedad de Batten

top

:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać poprzez konsultację z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub jest zaznajomiony z jego historią medyczną.

wszystkie przygotowane informacje znajdują się w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest mile widziane.

top