u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje gęste, lepkie nagromadzenie śluzu w płucach, trzustce i innych narządach. W płucach śluz zatyka drogi oddechowe i zatrzymuje bakterie, prowadząc do infekcji, rozległego uszkodzenia płuc i ostatecznie niewydolności oddechowej. W trzustce śluz zapobiega uwalnianiu enzymów trawiennych, które pozwalają organizmowi rozkładać pokarm i wchłaniać ważne składniki odżywcze.

„nigdy nawet nie uważaliśmy, że jesteśmy nosicielami genu mukowiscydozy” – mówi Jessica. „To dlatego, że przeszedłem testy genetyczne z naszą pierwszą dwójką dzieci (teraz 10 i 8 lat) i nie został uznany za” nosiciela. Ale mam rzadką mutację genetyczną, która nie pojawia się w rutynowych badaniach przesiewowych.”

dlatego było zaskoczeniem, gdy badania genetyczne wykazały 1 na 4 szansę, że trzecie dziecko Jessiki i Grega, Shane, będzie miało mukowiscydozę. Amniopunkcja powiedziała, że to pewne.

szok przerodził się w poczucie winy, które przerodziło się w działanie. W trakcie przygotowań para podróżowała ze swojego domu w New Jersey do centrum mukowiscydozy w Children ’ s Hospital of Philadelphia (CHOP), gdzie spotkała się z zespołem opieki kierowanym przez Juliana Allena, MD. Byli pod wrażeniem profesjonalizmu, wiedzy i rodzinnej atmosfery, a także podejścia do opieki” full-service”.

„wszyscy wyszliśmy stamtąd i powiedzieliśmy: „to jest to miejsce” – mówi Jessica. „Czuliśmy się przygotowani, aby stawić czoła chorobie dzięki wsparciu Centrum mukowiscydozy w CHOP.”

koncentrując się na przyszłości

Shane urodził się latem 2016 roku w specjalnej jednostce porodowej Chop ’ s Garbose Family, pierwszej placówce porodowej w szpitalu pediatrycznym zaprojektowanym specjalnie dla matek niosących dzieci ze znanymi problemami medycznymi wymagającymi natychmiastowego leczenia.

ponieważ CF jest” niewidzialną ” chorobą, Shane na początku wydawał się zdrowy. Ale test potu tuż po urodzeniu potwierdził badania prenatalne, że ma mukowiscydozę. Jessica i Greg zaczęli skupiać się na przyszłości.

Po pierwszej wizycie Shane ’ a u dr Allena i całym dniu nauki, jak radzić sobie z chorobą, para zaczęła czuć się bardziej przygotowana do radzenia sobie z tym, co przyszło im na myśl.

„Kiedy się urodził coś się dla nas zmieniło” – mówi Jessica. „Myślę, że to dlatego, że byliśmy pewni jego opieki. Dr Allen kazał nam skupić się na rzeczach, które są pod naszą kontrolą. Nie szukajcie lekarstwa, ale skupcie się na opiece nad Shane ’ em, fizykoterapii klatki piersiowej, dawaniu mu enzymów, kochaniu go i traktowaniu go tak samo, jak nasze córki, gdy były niemowlętami. To była fenomenalna Rada, o której regularnie przypominamy.”

przypomniano im również o znaczących postępach w leczeniu mukowiscydozy, co zwiększyło ich zaufanie do zespołu medycznego Shane ’ a.

nowe procedury w domu

Jessica i Greg nauczyli się wykonywać fizjoterapię klatki piersiowej Shane ’ a w domu — dwie 45-minutowe sesje dziennie, które koncentrują się na ręcznym usuwaniu śluzu z płuc. W miarę upływu czasu para znalazła sposoby na dostosowanie sesji, aby były bardziej skuteczne i łatwiejsze. Na przykład, zastępują własne cupped ręce zamiast perkusji kubki podczas wykonywania jego piersi PT. Wystawiają też jego ulubione programy (w dzisiejszych czasach to Wiggles, Topsy, Tim i Mickey Mouse Club), a przez większość dni nie walczy.

dowiedzieli się również wcześnie, że trzustka Shane ’ a nie wytwarza wystarczającej ilości enzymów, aby pomóc jego organizmowi w trawieniu tłuszczów, białek i węglowodanów. Każdej nocy Jessica otwiera każdą z 15 do 18 kapsułek, które Shane będzie potrzebował na karmienie następnego dnia i rozprowadza maleńkie Koraliki do kubków z pigułkami. Oszczędza to czas i pozwala 10-letnim i 8-letnim siostrom Shane ’ a pomóc w przygotowaniach do dodawania koralików enzymu do jego jedzenia.

„to tylko część naszej rutyny, a teraz, gdy jesteśmy w rutynie, staramy się żyć pełnią życia”, mówi Jessica. „Nie myślimy o tym 24/7, jak może zrobiliśmy na początku. Nie rozwodzimy się nad tym, po prostu żyjemy.”

co do Shane ’ a to szczęśliwy maluch. „Idzie i mówi i dostaje się do wielu zgorszenie,” Jessica mówi. „Jest małym teaserem, lubi rozśmieszać ludzi … i zawsze ma uśmiech na twarzy. Jesteśmy naprawdę błogosławieni, że mamy go jako naszego syna.”