czym jest autyzm?

Autyzm jest złożonym biologicznym zaburzeniem rozwoju, które trwa przez całe życie człowieka. Osoby z autyzmem mają problemy z interakcją społeczną i komunikacją, więc mogą mieć problemy z prowadzeniem rozmowy z Tobą lub mogą nie patrzeć ci w oczy. Czasami mają zachowania, które muszą robić lub które robią w kółko, jak nie być w stanie słuchać, dopóki ich ołówki nie są ustawione w kolejce lub powtarzając to samo zdanie raz po raz. Mogą machać rękami, aby powiedzieć, że są szczęśliwi, lub mogą zrobić sobie krzywdę, aby powiedzieć, że nie są.

jedna osoba z autyzmem może mieć różne objawy, wykazywać różne zachowania i pochodzić z różnych środowisk niż inne osoby z autyzmem. Z powodu tych różnic lekarze uważają autyzm za zaburzenie” spektrum ” lub grupę zaburzeń o wielu podobnych cechach. Lekarze klasyfikują osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) na podstawie ich objawów autystycznych. Osoba z łagodnymi objawami autystycznymi znajduje się na jednym końcu spektrum. Osoba z poważniejszymi objawami autyzmu znajduje się na drugim końcu spektrum. Ale obie mają formę ASD.

co powoduje autyzm?

nikt nie wie na pewno, co powoduje autyzm. To złożone zaburzenie biologiczne i nie ma dwóch takich samych osób z autyzmem. Różnice te prowadzą naukowców do przekonania, że autyzm jest wynikiem mieszania przyczyn. Nie szukają tylko jednej przyczyny dla wszystkich przypadków autyzmu.

w tym momencie naukowcy uważają, że przyczyna autyzmu jest genetyczna. Naukowcy z sieci NT. neurobiologii i genetyki autyzmu: Collaborative Programs of Excellence in Autyzm (CPEA), sieć naukowców wspierana przez Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD) i Narodowy Instytut głuchoty i innych zaburzeń komunikacji (NIDCD), a także innych naukowców NICHD, NIH i innych niż NIH, badają, w jaki sposób geny mogą być zaangażowane w autyzm. Ten ogólnoświatowy wysiłek badawczy ma na celu rozwiązanie tajemnic autyzmu poprzez zrozumienie jego przyczyn.

czym są geny?

geny są bardzo małymi kawałkami materiału dziedzicznego, co oznacza, że rodzice przekazują je swoim dzieciom. Każda osoba dostaje połowę genów od matki, a połowę od ojca.

wzór lub Sekwencja genów jest jak plan, który mówi ciału, jak zbudować różne części. Sekwencja genów kontroluje twój wzrost, kolor włosów i oczu oraz inne cechy twojego ciała i umysłu. Zmiany w tym planie mogą powodować zmiany w tym, jak rozwija się Twoje ciało lub umysł.

geny znajdują się na chromosomach. Prawie każda komórka w twoim ciele zawiera 23 pary chromosomów, w sumie 46. Geny i chromosomy dają organizmowi wszystkie informacje, których potrzebuje, aby” zbudować ” osobę.

po co badać geny?

wcześniejsze badania wskazują na związek między autyzmem a genami. Na przykład:

• gdy autyzm występuje u bliźniąt jednojajowych, oboje członkowie zestawu mają stan 60% czasu. Kiedy autyzm występuje u bliźniąt braterskich, oboje członkowie zestawu mają schorzenie tylko 3 do 6 procent czasu. Bliźnięta jednojajowe pochodzą z jednego jaja, które dzieli się na dwie części, więc dzielą 100% swoich genów; bliźniaki braterskie pochodzą z dwóch oddzielnych jaj, więc są genetycznie różne. Gdyby autyzm nie był spowodowany częściowo przez geny, to liczba identycznych bliźniąt z autyzmem nie byłaby wyższa niż liczba bliźniąt braterskich z tą chorobą. Ale ponieważ oba bliźniaki mają autyzm częściej niż oba bliźniaki braterskie, naukowcy uważają, że geny odgrywają rolę w autyzmie. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, cytowane w Ingram 2000)

• historie rodzinne i badania rodzinne pokazują, że niektóre objawy podobne do autyzmu, takie jak opóźnienia w rozwoju języka, występują częściej u rodziców i dorosłych braci i sióstr osób z autyzmem, niż w rodzinach, które nie mają autystycznych członków lub krewnych. Ponieważ członkowie tej samej rodziny mają podobne sekwencje genów, badania te sugerują, że coś o sekwencjach genów jest związane z autyzmem. Autyzm jest zaburzeniem spektrum, co oznacza, że osoby z autyzmem mogą mieć szereg objawów. Pewna zmiana w sekwencji genów może sprawić, że stan będzie bardzo łagodny, tak że osoba nie ma autyzmu, ale ma jeden z jego objawów zamiast. Inna zmiana w tej sekwencji może spowodować, że objawy autyzmu staną się poważniejsze. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999, cytowany w Ingram 2000)

opierając się na tych ustaleniach, lekarze od dawna uważali, że związek między genami a autyzmem był silną możliwością.

ale naukowcy nie spodziewają się, że tylko jeden gen powoduje autyzm. Ze względu na różnice w objawach ludzi, naukowcy uważają, że autyzm jest wynikiem wielu genów oddziałujących ze sobą. W tym momencie wydaje się, że niektóre dzieci rodzą się z genetyczną podatnością na autyzm. To, co sprawia, że niektóre podatne osoby rozwijają autyzm, a inne nie, jest ważnym pytaniem badawczym.

co odkryli badacze CPEA badając geny i autyzm?

badania genetyczne autyzmu prowadzone przez sieć CPEA podkreślają niektóre ze sposobów, w jakie geny mogą być zaangażowane w autyzm.

chromosomy, w których wadliwe geny mogą być znalezione

badacze CPEA, współpracujący z naukowcami z całego świata, używają procesu zwanego analizą powiązań w celu identyfikacji genetycznych „hotspotów” lub obszarów chromosomów, w których wadliwe geny związane z autyzmem mogą być znalezione. Do tej pory najbardziej obiecujące tropy wydają się być na chromosomie 7, gdzie geny dla innych zaburzeń językowych są znane, i chromosomie 15, gdzie geny dla innych zaburzeń rozwojowych zostały już zidentyfikowane.

brakujący fragment chromosomu może być związany z autyzmem

grupa naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego, Irvine, odkryła, że jeden z ich siedmioletnich pacjentów z autyzmem brakowało pewnej części chromosomu 15 (Smith 2000). Dlaczego jest to takie wielkie odkrycie? Jest to ważne, ponieważ jest to jeden z pierwszych przypadków, kiedy u osoby z autyzmem znaleziono konkretny problem genetyczny.

w przeszłości badania dotyczyły grup osób z autyzmem i niektórych bardziej ogólnych cech ich genów, takich jak chromosomy, które mogą mieć geny problemowe i czy mają jedną, dwie lub trzy kopie chromosomu. Ale w tym badaniu badacze przyglądali się jednej osobie na raz, aby dokładnie skupić się na genach tej osoby. Ten powolny i złożony proces pozwolił naukowcom stworzyć szczegółowy katalog wszystkich 46 chromosomów dla każdej osoby autystycznej, aby znaleźć brakujące bloki tych chromosomów.

po dokładnym przyjrzeniu się chromosomom autystycznego chłopca naukowcy odkryli, że brakuje mu prawie 1000 fragmentów sekwencji genetycznej na chromosomie 15. Brakujące fragmenty chromosomów oznaczają, że brakuje niektórych instrukcji budowania ciała lub umysłu. Bez tych instrukcji ciało lub umysł mogą nie być prawidłowo zbudowane.

wykorzystując to odkrycie, naukowcy spróbują dopasować brakujący fragment chromosomu do niektórych genów, które ich zdaniem odgrywają rolę w autyzmie. Jeśli mogą dopasować Gen do brakującej części chromosomu, mogą być w stanie odkryć, w jaki sposób Gen zmienia ciało, powodując autyzm. Wyniki te mogą również prowadzić do leczenia, które korygują zmiany spowodowane przez brakujący fragment chromosomu.

zmiana genetyczna wykryta u wielu pacjentów z autyzmem

naukowcy z University of Rochester School Of Medicine and Dentistry w Rochester, Nowy Jork, odkryli, że prawie 40 procent osób z autyzmem w swoich badaniach miało zmianę w powiązaniu genów, która może być czynnikiem powodującym ich autyzm (Ingram 2000). Sekwencja lub wzór twoich genów kontroluje sposób, w jaki twoje ciało buduje swoje części. Zmiana w tej sekwencji zmienia sposób budowy ciała i umysłu, co może prowadzić do autyzmu.

konkretnie, 39 procent osób z autyzmem w badaniu miało zmianę w jednej z dwóch kopii genu HOXA1, który znajduje się na chromosomie 7. (Pamiętaj, że chromosomy są parami, co oznacza, że twoje komórki mają dwie kopie każdego genu.) Odsetek osób, które miały zmianę w jednym z genów, ale nie miały autyzmu i nie były spokrewnione z nikim z autyzmem, był znacznie niższy (tylko 22 procent). Ponieważ dwa razy więcej osób z autyzmem miało zmianę genu w porównaniu z osobami, które nie miały autyzmu, ale miały zmianę genu, Gen HOXA1 może odgrywać rolę w wywoływaniu autyzmu.

ponadto 33 procent osób biorących udział w badaniu, które nie miały autyzmu, ale były spokrewnione z osobą z autyzmem, również miało zmianę w genie, co potwierdza tezę, że Gen HOXA1 odgrywa rolę w wywoływaniu autyzmu. Wyniki te sugerują, że sekwencja genetyczna tych rodzin jest w jakiś sposób powiązana z autyzmem i objawami autystycznymi. Naukowcy muszą zrobić więcej badań, aby dowiedzieć się, co to za związek.

ale naukowcy nie uważają, że zmiana w genie HOXA1 sama w sobie powoduje autyzm. Gdyby zmiana genów była jedyną przyczyną, każdy, kto miał taką zmianę, zostałby zdiagnozowany z autyzmem. Ponieważ tak nie jest, naukowcy uważają, że Gen HOXA1 jest tylko jednym z wielu genów, które mogą przyczynić się do autyzmu.

szybkie fakty na temat genów HOX

HOX jest skrótem od homeobox, słowa, którego naukowcy używają do opisania grupy genów, które kontrolują wzrost i rozwój bardzo wcześnie w życiu. Geny HOX zachowują się jak reżyser filmu, ponieważ mówią innym Genom, kiedy mają działać,a kiedy przestać w trakcie rozwoju. Na przykład, gdy pewien gen HOX mówi „działanie”, inne geny twojego ciała zaczynają budować twoje uszy. Gdy twoje uszy mają rozwinięte ten sam gen HOX mówi, „cięcie” i geny ucha przestać budować.

masz 38 różnych genów HOX rozmieszczonych pomiędzy chromosomami, które kierują działaniem innych genów, aby uformować twoje ciało. Geny te są aktywne bardzo wcześnie w rozwoju człowieka, zanim urodzi się dziecko.

z badań nad rosnącymi niemowlętami lekarze wiedzą, że Gen HOXA1 działa bardzo wcześnie w rozwoju człowieka-między 20 a 24 dniem poczęcia. Większość kobiet nawet nie wie, że są w ciąży, gdy gen HOXA1 działa. HOXA1 kontroluje geny, które tworzą budulec dla ośrodkowego układu nerwowego, który obejmuje mózg i rdzeń kręgowy. Zmiana w tym genie może również zmienić sposób, w jaki organizm buduje swój układ nerwowy, co z kolei może prowadzić do autyzmu.

co czeka nas w przyszłości na badania nad genami i autyzmem?

sieć CPEA bada inne mechanizmy genetyczne, które mogą wyjaśniać, dlaczego różne defekty genetyczne związane z autyzmem wydają się znajdować w różnych badaniach. Naukowcy w sieci będą dzielić się swoimi informacjami i ich metody, aby sprawdzić, czy inni badacze uzyskać takie same wyniki u innych osób z autyzmem. Posiadanie przez kilku naukowców tych samych wyników „potwierdza” to odkrycie. Zobaczą, czy te i inne nowe odkrycia genetyczne mogą być „replikowane” lub potwierdzone u innych osób z autyzmem. Po potwierdzeniu, odkrycie staje się odskocznią do innych odkryć. Naukowcy z sieci mają nadzieję, że najnowsze odkrycia dotyczące genów i autyzmu to dopiero początek. Poprzez zrozumienie zarówno genetycznych i środowiskowych przyczyn autyzmu, naukowcy mogą być w stanie zrozumieć, jak go leczyć, a może nawet jak mu zapobiegać.

podczas gdy niektórzy badacze koncentrują się na potwierdzeniu wyników tutaj zgłoszonych, inni badacze robią własne badania nad różnymi cechami autyzmu i genów. Lekarze i naukowcy będą przyglądać się genomom i środowisku oraz ich wzajemnym interakcjom, dopóki nie rozwiążą tajemnic autyzmu.

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji na temat autyzmu?

Nichd Clearinghouse dostarcza informacji na temat autyzmu i badań nad autyzmem oraz na inne tematy związane ze zdrowiem dzieci, dorosłych i rodzin. Specjaliści ds. informacji w Nichd Clearinghouse są dostępni pod adresem:

Mail: Po Box 3006, Rockville, MD 20847
telefon: 1-800-370-2943
Faks: 301-984-1473
Email: [email protected]

strona NICHD Autyzm, www.nichd.nih.gov/autism, oferuje informacje na temat badań nad autyzmem NICHD, w tym sieci CPEA, aktualnych grantów i mechanizmów finansowania, trwających badań klinicznych oraz Komitetu koordynującego NIH Autyzm. Z różnych informacji na tematy związane z autyzmem, Nichd Autyzm strona internetowa jest dobrym miejscem, aby rozpocząć wyszukiwanie informacji. Możesz również skomentować badania nad autyzmem w arkuszach informacyjnych NICHD za pośrednictwem strony internetowej autyzmu.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR i Rodier PM. Odkrycie allelicznych wariantów HOXA1 i HOXB1: genetyczna podatność na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Teratology, 62: 393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocian M, Hakim S, Modahl C i Spence MA. Analiza delecji 1-megabazowej i9n 15q22-q23 u pacjenta autystycznego: identyfikacja genów kandydujących do autyzmu oraz homologicznych segmentów DNA w 15q22-q23 i 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96:765-770, 2000.