co to jest ALS ?

als (stwardnienie zanikowe boczne), zwane także chorobą Lou Gehriga lub chorobą neuronów ruchowych, jest postępującą chorobą nerwowo-mięśniową, która atakuje komórki nerwowe i szlaki w mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe, jedne z największych ze wszystkich komórek nerwowych, rozciągają się od mózgu do szpiku kostnego i od szpiku kostnego do mięśni w całym ciele. Kiedy te neurony ruchowe umierają, mózg nie może już inicjować i kontrolować ruchu mięśni. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę; jednak w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci poczyniliśmy gigantyczne kroki w naszym zrozumieniu mózgu, układu nerwowego i genetyki. Odkrycia w każdym z obszarów przynoszą nadzieję osobom z ALS i ich krewnym, że pewnego dnia zostanie znalezione lekarstwo.

zanikowy pochodzi z języka greckiego. „A” oznacza ” NIE „lub”nie”. „Mio” odnosi się do mięśnia, a „troficzny „oznacza odżywianie, dlatego tłumaczy się jako”brak odżywiania mięśni”. Kiedy mięsień nie otrzymuje pożywienia, zanika lub płonie. „Boczny” identyfikuje obszary w ludzkim szpiku kostnym, w których znajdują się części komórek nerwowych zasilających mięśnie. Ponieważ obszar ten ulega degeneracji, powoduje zwłóknienie lub stwardnienie („stwardnienie”) w regionie. W miarę jak coraz więcej nerwów i mięśni jest dotkniętych chorobą, osoba z ALS traci zdolność poruszania się, ostatecznie cierpiąc na całkowity paraliż. Dotyczy to również mięśni używanych do oddychania, mówienia i połykania. Zwykle als nie wpływa na zmysły danej osoby (takie jak dotyk, smak, węch itp.), pęcherz i czynność jelit lub pożądanie i funkcje seksualne.

kto cierpi na als?

w Stanach Zjednoczonych żyje ponad 20 000 osób z ALS i około 6.000 nowych Amerykanów diagnozuje się z ALS każdego roku. Objawy pojawiają się u osób w wieku od 40 do 70 lat, chociaż choroba występuje zarówno u osób młodszych, jak i starszych. Przeżycie po potwierdzeniu diagnozy wynosi średnio od trzech do pięciu lat. Postęp als różni się u każdej osoby. Około dziesięć procent osób ze zdiagnozowanym als żyje dziesięć lub więcej lat. Opiekunowie, lekarze, pielęgniarki, fizjoterapeuci, logopedzi/patolodzy, terapeuci zajęciowi i pracownicy socjalni współpracujący z osobą z ALS mogą pomóc w zapewnieniu wysokiej jakości życia i jak największej niezależności.

als występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. W 90-95% wszystkich przypadków als nie ma wyraźnie znanej przyczyny. Te przypadki, które wydają się występować losowo, nazywane są sporadycznymi als. Od 5 do 10% przypadków als jest dziedzicznych. Ta genetyczna forma als jest znana jako rodzinny als. Sporadyczne i rodzinne als mają te same objawy i postęp. Als nie jest zaraźliwy.

objawy

niektórzy pacjenci zauważają manifestację choroby, gdy ich ręce stają się niezdarne, powodując trudności w wykonywaniu zadań, takich jak otwieranie drzwi lub pisanie na klawiaturze. Inni odczuwają osłabienie nóg i mogą się potknąć lub upaść. Inni ludzie zdają sobie sprawę, że mają problemy z mową lub trudności z połykaniem. Als może być obecny przez pewien czas przed ostrzeżeniem o jakichkolwiek objawach. Ten brak objawów, którym można zapobiec, występuje, ponieważ pozostałe funkcjonujące komórki nerwowe kompensują utratę lub uszkodzenie komórek nerwowych. Początkowym objawem jest uogólnione zmęczenie. W miarę pogarszania się komórek mięśniowych pacjenci zwykle odczuwają drętwienie, sporadyczne drżenie rąk lub nóg lub skurcz (powięź). Często objawy zaczynają się na dłoniach i stopach, a następnie przemieszczają się do wewnątrz w kierunku środka ciała. Zwykle jedna strona jest bardziej dotknięta niż druga. W końcu paraliż może być całkowity, z wyjątkiem mięśni oka.

niektóre osoby cierpiące na ALS mogą wykazywać niekontrolowany śmiech lub płacz. Jest to określane jako efekt pseudobulbar. Innym objawem może być depresja. Niektóre osoby z ALS doświadczają sialorei, ślinienia się. Niektóre osoby z ALS mają problemy z myśleniem (które nazywa się zaburzeniem poznawczym) i/lub zmianami w zachowaniu. Rzadziej w niektórych z tych przypadków als może rozwinąć się DFT (otępienie czołowo-skroniowe), w którym występuje postępujące pogorszenie zachowania, osobowości i/lub języka, które zaburza codzienne funkcjonowanie.

diagnoza

nie ma konkretnego testu klinicznego, który mógłby zidentyfikować als. Diagnoza jest stawiana przez neurologa poprzez badanie fizykalne, dokładną historię medyczną pacjenta i test neurologiczny. Test diagnostyczny często obejmuje NSC (badanie przewodnictwa nerwowego) i EMG (elektromiografia) w celu sprawdzenia nerwów i mięśni, tomografię komputerową lub MRI (rezonans magnetyczny) mózgu i/lub rdzenia kręgowego oraz rozległą pracę krwi. Czasami wykonuje się biopsje mięśni i/lub nerwów. Proces diagnostyczny polega na określeniu innych możliwych przyczyn objawów, które wykazuje dana osoba. Ponieważ nie ma jednoznacznych dowodów, ludzie stają przed prawdopodobną lub możliwą diagnozą als przed zidentyfikowaniem dodatkowych objawów.

diagnoza als może być druzgocąca zarówno dla osoby, jak i rodziny. Gniew, zaprzeczenie, strach i poczucie straty są powszechnymi reakcjami. Dla tych, którzy przeszli długi proces diagnozy i cierpią z powodu braku diagnozy, wreszcie wiedza, że mają als, może w rzeczywistości przynieść ulgę.

leczenie i leczenie als

Amerykańska Akademia neurologii ustanowiła zalecenia dla lekarzy leczących osoby z ALS. Opierają się one na następujących czterech zasadach:

samookreślenie i autonomia pacjenta są priorytetami; jednak sposób, w jaki opieka i informacje są dostarczane osobie z ALS i/lub jej rodzinie, musi uwzględniać społeczne, psychologiczne i kulturowe tło rodziny. Na przykład w niektórych przypadkach pacjent może nie znać diagnozy i / lub rokowania, a rodzina może wyznaczyć kogoś innego jako decydenta medycznego.

lekarze powinni wcześniej przekazać rodzinie informacje, kiedy należy podjąć decyzje dotyczące opcji leczenia. Wszyscy uczestnicy muszą zrozumieć, że decyzje mogą się zmieniać w czasie.

opieka nad osobą z ALS wymaga skoordynowanego wysiłku wielu osób, w tym opiekunów, terapeutów, pielęgniarek i lekarzy rodzinnych. Lekarz powinien być odpowiedzialny za zapewnienie koordynacji opieki od momentu rozpoznania do późnych stadiów choroby.

wola życia (dyrektywy wstępne, pełnomocnictwo do opieki zdrowotnej) określająca preferencje leczenia osoby z ALS może być doskonałym narzędziem komunikacji między osobą z ALS, rodziną i zespołem opieki zdrowotnej. Jednak ten dokument musi być sprawdzany co sześć miesięcy, aby odzwierciedlić możliwe zmiany preferencji. Często może to być trudny temat, a lekarz powinien pomóc, oferując rodzinie możliwość porozmawiania o tym i rozważenia go. Przygotowując się, lekarz powinien przekazać rodzinie informacje o końcowych stadiach choroby.

pomaganie osobom z ALS i ich rodzinom wymaga empatii i wrażliwości ze strony wszystkich zaangażowanych.

leczenie farmakologiczne

w 1995 r. FDA zatwierdziła riluzol (Rilutek), który był pierwszym lekiem do leczenia als. Riluzol jest lekiem przyjmowanym doustnie(takim jak pigułka). Badania kliniczne riluzolu wykazały, że lek ma niewielki wpływ (od 2 do 3 miesięcy) na spowolnienie postępu als.

w 2017 r. FDA zatwierdziła drugi lek do leczenia als: Edaravone (Radicava). Edaravon jest lekiem podawanym dożylnie (na przykład przez infuzję do żyły). Mały test kliniczny wykazał, że edaravone zmniejsza spadek codziennej funkcji w ograniczonej grupie osób z ALS, które były we wczesnych stadiach. Jednak w teście klinicznym z udziałem większej grupy osób z ALS lek nie wykazał korzyści w porównaniu z placebo.

chociaż obecnie nie ma lekarstwa na als, naukowcy kontynuują badania kliniczne nad nowymi możliwymi metodami leczenia als. Osoby z ALS (PALS) mogą chcieć omówić z lekarzami możliwość wzięcia udziału w teście klinicznym. Niekontrolowana depresja, śmiech/płacz, wysypka, bezsenność, spastyczność i ślinienie mogą być leczone lekami i powinny być zgłaszane lekarzowi.

życie z ALS

chociaż prawdą jest, że nie ma lekarstwa na als, wiele można zrobić, aby pomóc osobie żyć z tą chorobą. Leczenie mające na celu złagodzenie objawów może być bardzo skuteczne. Zwykle osoby z ALS muszą kontynuować normalne codzienne czynności, zatrzymać się przed zmęczeniem. Powinni być zmotywowani do ustalania własnych limitów ćwiczeń i planowania, w jaki sposób wykorzystają swoją energię i siłę. Lekarz prawdopodobnie zasugeruje ćwiczenia, w tym ćwiczenia oddechowe, w celu wzmocnienia nienaruszonych i mniej dotkniętych mięśni. Ćwiczenia te nie są energiczne ani stresujące, ale mają na celu utrzymanie mobilności i zapobieganie drętwieniu stawów i skurczowi mięśni.

istnieje szeroka gama urządzeń wspomagających w celu poprawy jakości życia osoby z ALS:

mobilność

współpracując z terapeutami fizycznymi i zawodowymi, osoby z ALS i ich opiekunami mogą zidentyfikować odpowiednie urządzenia, które pomogą zminimalizować niezależność i zmniejszyć wysiłki opiekuna w miarę zmiany mobilności. Boostery, laski i bieżnie mogą pomóc osobom z ALS utrzymać niezależną mobilność tak długo, jak to możliwe. W miarę postępu choroby wózki inwalidzkie, windy i inny specjalny sprzęt mogą pozwolić osobom z ALS i ich opiekunami pracować jako zespół, aby utrzymać osobę z ALS w kontakcie ze światem zewnętrznym i zapewnić odpowiednią opiekę.

Komunikacja

terapeuta rozmowa może pomóc osobom z ELA zachować ich zdolność do mówienia tak długo, jak to możliwe; jednak utrata mowy nie oznacza utraty zdolności do komunikowania się. Od prostych tablic po wyrafinowaną elektronikę i aplikacje komputerowe, pomocnicze urządzenia komunikacyjne zapewniają komunikację nawet na najbardziej zaawansowanych etapach UAS. Szybkie postępy technologiczne spowodowały, że produkty dramatycznie zwiększyły niezależność osób o bardzo ograniczonej mobilności, umożliwiając im „mówienie”, kontrolowanie świateł i innych elementów sterujących oraz kontynuowanie bycia członkami, którzy przyczyniają się do ich rodzin i społeczności. Medicare może obejmować niektóre urządzenia komunikacyjne.

oddychanie

gdy mięśnie słabną, oddychanie staje się trudniejsze i mniej skuteczne u osoby z ALS. Ludzie mogą mieć problemy ze snem, wstać zmęczeni lub wstać z bólem głowy. Istnieje kilka opcji dla osób, których oddychanie staje się niewystarczające.

istnieją pewne nieinwazyjne opcje wspomagające oddychanie. Jeden z najczęściej używanych nazywa się BiPAP (dwufazowe dodatnie ciśnienie powietrza) osoba z ALS używa maski na nosie w nocy połączonej z BiPAP, która pomaga zwiększyć przepływ powietrza na wlocie i wylocie z płuc.

gdy dana osoba potrzebuje więcej pomocy w oddychaniu niż jest to oferowane przez jakąkolwiek nieinwazyjną metodę, można zastosować stały respirator. Respirator wykonuje następnie oddychanie przez człowieka. Ta opcja może przedłużyć życie osoby z ALS, ale zwiększa potrzebę opieki i koszty opieki. Wola i dostępność opiekunów mogą mieć wpływ na tę decyzję.

decyzja o zastosowaniu różnych rodzajów wspomagających urządzeń oddechowych będzie jedną z najtrudniejszych decyzji, jakie muszą podjąć osoby z ALS i ich rodziny. Preferencje dotyczące wspomagania oddychania należy omówić z lekarzem i uwzględnić we wstępnych dyrektywach.

odżywianie

dla osób z ALS ważne jest prawidłowe odżywianie i utrzymanie prawidłowej wagi. W miarę rozwoju problemów z połykaniem żywność może być przetwarzana w celu ułatwienia połknięcia. Certyfikowany dietetyk lub dietetyk oraz logopeda lub logopeda mogą pomóc w opracowaniu strategii zapewniających odpowiednią ilość składników odżywczych, kalorii i płynów. Jeśli dana osoba nie otrzymuje wystarczającej ilości jedzenia lub jeśli utonięcie i wdychanie pokarmu staje się problemem, osoba ta może rozważyć rurkę do karmienia. Rurka zwana PEG jest chirurgicznie wprowadzana do żołądka osoby. Jedzenie przechodzi przez rurkę i trafia bezpośrednio do żołądka. To może być kolejna bardzo trudna decyzja dla osób z ALS i ich rodzin. Preferencje dotyczące umieszczania PEG muszą zostać omówione, zanim zajdzie taka potrzeba i zostaną uwzględnione we wstępnych dyrektywach. Podobnie jak w przypadku decyzji dotyczących leczenia, należy je okresowo sprawdzać.

zebranie odpowiednich zasobów w celu rozwiązania problemów als może być trudne finansowo dla wielu rodzin. Zarówno ALSA (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego), jak i MDA (Stowarzyszenie dystrofii mięśniowej) mają programy, dzięki którym osoby z ALS mogą dostarczać urządzenia pomocnicze i sprzęt, których w przeciwnym razie nie byliby w stanie kupić.

kontakt

ważne jest, aby osoba z ALS i jej opieka nad chorymi otrzymała niezbędne informacje i wsparcie. Problemy finansowe, emocjonalne i opiekuńcze mogą negatywnie wpływać na osoby z ALS i ich opiekunów. Przygotowanie się na nadchodzące zmiany, nawiązanie dobrej komunikacji z lekarzem i innymi członkami zespołu medycznego oraz współtworzenie społeczności wsparcia rodziny, przyjaciół i specjalistów w zakresie usług społecznych pomoże zapewnić najlepszą jakość życia. Chociaż potrzeby osób z ALS w zakresie opieki mogą być intensywne, opiekunowie powinni również zdawać sobie sprawę z własnych potrzeb w zakresie sztafety, odpoczynku i wsparcia emocjonalnego. Diagnoza als nie oznacza zakończenia cieszenia się życiem. Ludzie z ALS i ich opiekunowie przekonają się, że nadal się śmieją, znajdując przyjemność w swoim życiu i wzmacniając się miłością do rodziny i przyjaciół.

zasoby

Family Caregiver Alliance
Narodowe Centrum Opieki
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
strona www: www.caregiver.org
e-mail:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Family Care Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance), dąży do poprawy jakości życia opiekunów poprzez edukację, usługi, badania i wsparcie. Za pośrednictwem krajowego centrum opieki FCA dostarcza informacji na temat spraw społecznych, polityki publicznej i zaktualizowanej opieki oraz pomaga w opracowaniu publicznych i prywatnych programów dla opiekunów. Dla mieszkańców Bay Area w San Francisco FCA oferuje bezpośrednie usługi wsparcia rodziny dla opiekunów osób z chorobą Alzheimera, udarem mózgu, uszkodzeniem mózgu, chorobą Parkinsona i innymi wyniszczającymi zaburzeniami mózgu, które dotykają dorosłych.

inne organizacje i linki

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

centrum CPC w UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (Stowarzyszenie dystrofii Muscula)
www.mdausa.org

międzynarodowy sojusz stowarzyszeń języka angielskiego / NEM w Internecie
www.alsmndalliance.org

weterani sparaliżowani Ameryki
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Krajowy Rejestr z języka angielskiego
www.cdc.gov/als