ruik je op mysterieuze wijze overal ahornsiroop? Je hebt waarschijnlijk geen ahornsiroop urineziekte omdat het een zeldzame erfelijke aandoening is die naar schatting 1 op de 185.000 baby ‘ s wereldwijd treft, volgens de National Institutes of Health. Wilt u meer weten over ahornsiroop urine ziekte en de symptomen ervan? We hebben zes feiten hieronder vermeld over deze zeldzame aandoening samengesteld uit de NIH en Healthline.

Wat IS de URINEZIEKTE van ahornsiroop?

MSUD is een erfelijke aandoening die het gevolg is van het onvermogen van het lichaam om bepaalde eiwit-bouwstenen, aminozuren genaamd, goed te verwerken.

symptomen

symptomen van de ziekte variëren afhankelijk van het type. Enkele van de eerste symptomen van klassieke MSUD zijn onregelmatige slaappatronen, lethargie, prikkelbaarheid, gewichtsverlies, slechte eetlust en een kenmerkende esdoornsuikergeur in oorsmeer, zweet en urine (die de aandoening zijn naam geeft). Indien onbehandeld, kan MSUD leiden tot significante fysieke en neurologische problemen, zoals aanvallen, coma, en de dood.

welke andere namen gebruikt het?

deze aandoening wordt ook wel bckd-deficiëntie genoemd; Alfa-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie met vertakte keten; ketoacidurie met vertakte keten; en ketoacidemie.

hoe krijgt u MSUD?

beide ouders moeten drager zijn van een mutatie van het gen geassocieerd met MSUD om de ziekte op hun kind over te dragen.

typen MSUD

de meest voorkomende en ernstige vorm van de ziekte is het klassieke type, dat kort na de geboorte duidelijk wordt. Een ander soort wordt intermediaire MSUD genoemd, die baby ‘ s met een hoger niveau van enzymactiviteit dan klassieke MSUD beà nvloedt, en er is ook een milde versie van de ziekte die intermitterend MSUD wordt genoemd. Tot slot, thiamine-responsieve MSUD is een zeldzame vorm van de aandoening die vaak verbetert met grote doses thiamine, of vitamine B1.

behandeling

levertransplantatie is gebruikt voor de behandeling van personen met klassieke MSUD, volgens de National Organization for Rare Diseases. Individuen met de ziekte moeten ook op een eiwitbeperkend dieet blijven dat de hoeveelheid vertakte aminozuren beperkt die zij opnemen. Bovendien, sommige artsen raden een trial van thiamine therapie om te bepalen of een getroffen individu thiamine-responsieve is.ahornsiroop kan de hersenen beschermen tegen Alzheimer en andere neurodegeneratieve aandoeningen Ahornsiroopextract kan antibiotica effectiever maken tegen bacteriën