Rita Steyn heeft een familiegeschiedenis van kanker dus bestelde ze een home genetische test kit om te zien of ze bepaalde genetische mutaties droeg die het risico op de ziekte verhogen. Met dank aan Rita Steyn hide caption

Rita Steyn heeft een familiegeschiedenis van kanker dus bestelde ze een home genetische testkit om te zien of ze bepaalde genetische mutaties droeg die het risico op de ziekte verhogen.met dank aan Rita Steyn De moeder van Rita Adele Steyn had een dubbele borstamputatie toen ze 40 was omdat ze zoveel knobbels in haar borsten had. Haar neef stierf aan borstkanker. En Steyns zus ondergaat nu chemotherapie voor de ziekte. Steyn is bang dat ze de volgende is.

” soms heb je het gevoel dat je de kansen verslaat. En soms heb je het gevoel dat de kansen tegen je zijn,” zei Steyn, 42, die woont in Tampa, Fla. “En op dit moment heb ik het gevoel dat de kansen tegen me zijn.”

dus Steyn greep de kans toen ze hoorde over een bedrijf dat een goedkope en gemakkelijke nieuwe manier aanbood om haar DNA te laten testen op genetische mutaties die het risico op borstkanker sterk verhogen.

” Ik dacht dat het goed zou zijn om getest te worden, ” zegt Steyn. “Ik dacht dat ik dit moest weten.”

ze bestelde een testkit van $ 200 van het bedrijf, 23 enme, spuwde in een klein plastic buisje, stuurde het terug en wachtte op de resultaten.

genetische tests kwamen zelden voor en werden alleen door artsen voorgeschreven. Ze gebruikten het voornamelijk om zeldzame aandoeningen te diagnosticeren, om erachter te komen of toekomstige ouders genetische ziekten dragen, of om te bepalen of patiënten in de toekomst risico lopen op ziekten.

nu laten meer mensen hun DNA analyseren om gezondheidsredenen, in het comfort van hun eigen huis. Aangezien genetische tests gemakkelijker, sneller en betaalbaarder zijn geworden, is het een miljoenenindustrie geworden, met veel bedrijven die op agressieve wijze handige, goedkope tests rechtstreeks aan consumenten verkopen. Ongeveer een derde van de Amerikanen zeggen dat zij of een familielid hebben overwogen om een genetische test, volgens een recente NPR-IBM Watson Health Poll. Miljoenen mensen hebben ze gekregen, om verschillende redenen.

” Deze gezondheidsgerelateerde testen zijn waarschijnlijk de volgende grote stap in het gebruik van genomische informatie in ons leven,” zegt Robert Cook-Deegan, die gezondheidsbeleid studeert aan de Arizona State University.

maar anderen vinden de trend verontrustend. De tests hebben beperkingen en kunnen moeilijk te interpreteren zijn zonder een arts of genetische counselor om in te wegen.

voors en tegens

De firma Steyn gebruikt, 23 enme, werd onlangs de eerste die de goedkeuring kreeg van de Food and Drug Administration om een genetische test voor kanker rechtstreeks aan consumenten op de markt te brengen zonder dat een arts daartoe opdracht gaf. Het besteedde $ 27,9 miljoen aan reclame in het eerste kwartaal van 2018, volgens het tracking bedrijf Kantar Media. (NPR ontvangt financiële steun van 23 enme.)

de industrie zal nog meer groeien naarmate de beperkingen op het medische gebruik van deze tests worden versoepeld. De Food and Drug Administration heeft onlangs plannen aangekondigd om het gemakkelijker te maken voor dit soort tests om goedkeuring te krijgen.

veel artsen verwelkomen de trend en zeggen dat het mensen waardevolle informatie geeft. Consumenten kunnen vroeg te weten komen of ze een verhoogd risico lopen op kanker, Alzheimer en andere ziekten — en stappen ondernemen om zichzelf te beschermen. Het testen kan soms ook helpen bij het identificeren van de veiligste en meest effectieve medicijnen te gebruiken.”Direct-to-consumer genetics companies are leading the way to democratizing genetics and making it available to more and more people to learn about their risks and intervention in ways to keep yourself healthyzelf,” says Robert Green, a medical geneticist at Harvard.maar andere genetische specialisten, waaronder James Evans, een professor in genetica en geneeskunde aan de Universiteit van North Carolina, Chapel Hill, beweren dat genetische tests nog in de kinderschoenen staan en dat de resultaten vaak onduidelijk en verwarrend zijn.

“Ik denk dat het een ongelukkige ontwikkeling is die waarschijnlijk aanzienlijke kattenkwaad zal veroorzaken,” zegt Evans.

een probleem is dat patiënten gemakkelijk overweldigd kunnen worden wanneer de resultaten misleidend of troebel zijn. Genetische tests kunnen nog steeds het beste worden uitgevoerd door artsen, zegt hij, die werken met speciaal opgeleide genetische adviseurs die patiënten bij elke stap kunnen begeleiden.

“wat mensen verdienen is goed doordachte informatie,” zegt Evans. “De enige mensen die er echt van zullen profiteren zijn de investeerders in deze bedrijven die deze onvolledige en misleidende tests op de markt brengen.”

23andMe home testing kit

Meredith rizzo/NPR

sommige bedrijven bieden nieuwere vormen van genetische tests aan die elk gen waarvan bekend is dat het instructies bevat voor het produceren van eiwitten die mutaties kunnen onthullen — een proces dat whole exome sequencing wordt genoemd. Nog anderen analyseren de volledige genetische code, die het gehele genoom rangschikken wordt genoemd, die extra aanwijzingen aan ziekte kan vinden. Zij zullen dan het genomen van klanten voor om het even welke variaties analyseren gekend om met ziekten te worden geassocieerd.

De aanpak van 23andMe is een snel, maar ouder proces. Het analyseert korte stukken van DNA voor genetische die variaties als enige nucleotidevariaties worden bekend (SNPs) verbonden aan specifieke ziekten.

behalve voor 23andMe hebben alle bedrijven nog steeds een arts nodig om deze test te krijgen. Maar een toenemend aantal van deze bedrijven zal een arts vinden om dat Voor klanten af te tekenen.

” we willen consumenten mondiger maken en het zo gemakkelijk mogelijk maken voor mensen om deze inzichten te krijgen,” zegt Elissa Levin, director of policy and clinical services bij Helix, een bedrijf dat genetische tests uitvoert.Dr. Louanne Hudgins, voorzitter van het American College of Medical Genetics and Genomics, zegt dat ze “zeer bezorgd” is over dit.

“individuen moeten worden geëvalueerd door medische professionals die niet in conflict zijn, wat betekent dat ze niet op de een of andere manier werken voor een bedrijf,” Hudgins zegt. “Artsen die zijn gecontracteerd door bedrijven gaan zeggen, ‘doe de test’ maakt niet uit wat, zelfs als de test niet wordt aangegeven.”

de bedrijven verdedigen de praktijk en zeggen dat de artsen die ze voor klanten vinden misschien beter geschikt zijn dan de gemiddelde arts.”de meerderheid van de artsen heeft misschien één klasse in genetica gehad”, zegt Othman Laraki, CEO van Color Genomics, een ander genetisch testbedrijf. “Ik denk dat het veel belangrijker is om iemand te hebben met een achtergrond in genetica dan gewoon iemand te hebben die je fysiek kunt ontmoeten.”

Privacy is een andere zorg. Genetische testen bedrijven zeggen dat ze strikte beleid en procedures om de informatie van klanten te beschermen. Maar sommige bedrijven bieden op anonieme basis toegang tot de genetische informatie die ze verzamelen aan farmaceutische bedrijven en anderen om te gebruiken voor onderzoek.

recente inbreuken op de privacy door bedrijven die informatie over mensen verzamelen, zoals Facebook, hebben de risico ‘ s van elektronische gegevens onderstreept.

“Ik hoop echt dat de beveiligingspraktijken geassocieerd met genetische informatie vrij sterk zijn,” zegt Cook-Deegan. “De bedrijven zeggen dat ze sterk zijn. De tijd zal leren of dat waar is.”

een federale wet verbiedt het gebruik van genetische informatie om mensen te discrimineren voor een ziektekostenverzekering of een baan. Maar die wet beschermt niet tegen het gebruik van genetische informatie bij het nemen van beslissingen over andere dingen, zoals levens-en langdurige zorgverzekeringen.

” Dit zijn de soorten dingen die je echt zou moeten overwegen wanneer je erover nadenkt om dit soort genetische tests te doen — niet of er deze week een speciale test is”, zegt Mark Rothstein, een professor in de geneeskunde en een bio-ethicus aan de Universiteit van Louisville School Of Medicine.

resultaten – met beperkingen

Ongeveer een maand na het verzenden van haar monster, kreeg Steyn een bericht dat de resultaten van haar borstkankertest klaar waren.

“Ik ben echt nerveus,” zei ze toen ze Las door het bedrijf uitleg van wat haar resultaten wel en niet betekenen.

ze pauzeerde in stilte nadat ze klikte om de resultaten te krijgen.

“Het zegt nul varianten gedetecteerd,” zei Steyn uiteindelijk, wat betekent dat de test geen mutaties had gevonden die haar risico zouden verhogen.

” Ik denk dat ik me echt opgelucht voel. Het doet me beter voelen, ” zei ze, haar stem kraken. “Ik denk dat ik het gevoel heb dat mijn kansen nu beter zijn, weet je?”

Steyn ‘ s Resultaten toonden aan dat ze geen drie varianten had die het risico op borstkanker verhogen. Critici zeggen dat deze kits niet duizenden andere varianten in verband met de ziekte aan te pakken. Met dank aan Rita Steyn hide caption

toggle caption

Met dank aan Rita Steyn

Steyn ‘ s Resultaten toonden aan dat ze geen drie varianten had die het risico op borstkanker verhogen. Critici zeggen dat deze kits niet duizenden andere varianten in verband met de ziekte aan te pakken.met dank aan Rita Steyn

critici vrezen dat het testen misleidend is — en erop vertrouwen kan gevaarlijk zijn. Het test voor slechts drie veranderingen in twee genen die als BRCA1 en BRCA2 worden bekend die het risico voor borst en eierstokkanker kunnen verhogen. Vrouwen kunnen nog steeds een van de duizenden andere mutaties hebben die het risico verhogen, of risico lopen om andere, niet-genetische redenen.

De zorg is dat als de 23andMe-test van een vrouw aantoont dat ze vrij is van risicovolle mutaties, ze misschien denkt dat ze veilig is en geen dingen doet die ze zou moeten doen, zoals regelmatige mammografie laten maken of grondiger genetische tests ondergaan.”om heel bot te zijn, maak ik me zorgen dat vrouwen die testen uitvoeren van 23andMe zouden kunnen geloven dat ze geen mutatie dragen, terwijl ze dat wel doen, en als gevolg daarvan zouden kunnen sterven aan borst-of eierstokkanker,” zegt Mary-Claire King, een geneticus van de Universiteit van Washington die hielp de borstkankergenen te identificeren. “Ik wil dat niet zien gebeuren.”

het bedrijf stelt dat het de beperkingen van de test zeer duidelijk maakt en vrouwen aanmoedigt om met hun arts over de resultaten te praten en mogelijk uitgebreidere genetische tests te zoeken.

voor vrouwen die ontdekken dat ze een van de risicovolle genvarianten hebben, kan de informatie cruciaal zijn, volgens Stacey Detweiller, een medische zaken medewerker en genetisch adviseur op 23 enme.

“onze missie is mensen helpen toegang te krijgen tot, te begrijpen en te profiteren van het menselijk genoom,” zegt Detweiller. “Er zijn stappen die kunnen worden genomen uit het kennen van deze informatie die levensreddend kan zijn.”

Steyn En De twee andere vrouwen NPR gevolgd door het proces van het nemen van de test leek de beperkingen van de test te begrijpen. Ze zeiden dat ze wisten dat ze er niet op konden vertrouwen, maar ze waren benieuwd naar de resultaten.

maar Steyn geeft toe dat ze iets minder urgentie voelde om een mammogram of aanvullende tests te krijgen vanwege de 23andMe-testresultaten, vooral omdat ze op dit moment geen ziektekostenverzekering heeft.

” Ik ben blij dat ik het gedaan heb, vooral in het licht van het feit dat ik mezelf in een positie bevind waar ik nu moet wachten om een dokter te zien vanwege de verzekeringssituatie waarin ik me bevind”, zegt Steyn. “Nu voel ik me een beetje beter over wachten. Vooraf, ik zou waarschijnlijk niet hebben gewacht en erachter te komen een manier om zich dit te veroorloven.”

Editor ‘ s note, June 20, 2018: een zijbalk is toegevoegd aan dit verhaal om informatie te markeren die vrouwen zou kunnen helpen beslissen of ze genetisch testen willen proberen voor het risico op borstkanker.