bij mensen met CF veroorzaakt een defect gen een dikke, kleverige ophoping van slijm in de longen, pancreas en andere organen. In de longen, het slijm verstopt de luchtwegen en vangt bacteriën, wat leidt tot infecties, uitgebreide longschade, en uiteindelijk, respiratoire falen. In de alvleesklier voorkomt het slijm de afgifte van spijsverteringsenzymen die het lichaam in staat stellen voedsel af te breken en vitale voedingsstoffen te absorberen.

” We hebben nooit overwogen dat we dragers van het CF-gen waren, ” zegt Jessica. “Dat komt omdat ik genetische tests had ondergaan met onze eerste twee kinderen (nu 10 en 8 jaar oud) en werd niet beschouwd als een ‘drager.’Maar ik heb een zeldzame genetische mutatie die niet opduikt in routine screening.”

daarom was het een verrassing toen genetische tests een 1 op 4 kans toonden dat Jessica en Greg ‘ s derde kind, Shane, cystische fibrose zou hebben. Een vruchtwaterpunctie zei dat het zeker was.

Shock omgezet in schuld, die omgezet in actie. Ter voorbereiding reisde het echtpaar van hun huis in New Jersey naar het Cystic Fibrosis Center in Children ‘ s Hospital of Philadelphia (CHOP), waar ze een ontmoeting hadden met een zorgteam onder leiding van Julian Allen, MD. Ze waren onder de indruk van de professionaliteit, expertise en familiale sfeer, evenals de “full-service” benadering van de zorg.

” We liepen allemaal naar buiten en zeiden: ‘Dit is de plek,’ ” zegt Jessica. “We voelden ons bereid om de ziekte frontaal aan te pakken met steun van het Cystic Fibrosis Center in CHOP.”

Focusing on the future

Shane werd geboren in de zomer van 2016 in CHOP ’s Garbose Family Special Delivery Unit, de eerste geboortefaciliteit in een pediatrisch ziekenhuis speciaal ontworpen voor moeders die baby’ s dragen met bekende medische problemen die onmiddellijke behandeling vereisen.omdat CF een “onzichtbare” ziekte is, leek Shane in het begin gezond. Maar een zweettest kort na zijn geboorte bevestigde de prenatale testen dat hij cystische fibrose had. Jessica en Greg begonnen zich te concentreren op de toekomst.na Shane ‘ s eerste afspraak met Dr.Allen en een hele dag leren hoe de ziekte te behandelen, begon het echtpaar zich meer voorbereid te voelen op wat er ook op hun pad kwam.

“toen hij eenmaal geboren was, veranderde er iets voor ons,” zegt Jessica. “Ik denk dat het kwam omdat we vertrouwen hadden in de zorg die hij kreeg. Dr. Allen zei dat we ons moesten concentreren op de dingen die binnen onze controle zijn. Ga niet op zoek naar een remedie, maar focus op het verzorgen van Shane, het doen van zijn borst fysiotherapie, hem zijn enzymen geven, van hem houden, en hem behandelen zoals wij deden onze dochters toen ze klein waren. Het was fenomenaal advies waar we ons regelmatig aan herinneren.”

ze werden ook herinnerd aan de significante vooruitgang die plaatsvond in de behandeling van CF, wat hun vertrouwen in Shane ‘ s medische team vergrootte.nieuwe routines thuis Shane zat met zijn ouders en zussen buiten op de veranda Jessica en Greg leerden Shane ‘ s CF — Borst fysiotherapie thuis uit te voeren-twee sessies van 45 minuten per dag die gericht waren op het handmatig verwijderen van het slijm in zijn longen. Naarmate de tijd vorderde, vond het echtpaar manieren om de sessies aan te passen om ze effectiever en gemakkelijker te maken. Bijvoorbeeld, ze vervangen hun eigen cupped handen in plaats van percussor cups bij het doen van zijn borst PT. Ze zetten ook op zijn favoriete shows (deze dagen is het the Wiggles, Topsy en Tim en Mickey Mouse Clubhouse) en, de meeste dagen, hij niet zetten een gevecht.ze leerden ook al vroeg dat Shane ‘ s alvleesklier niet genoeg enzymen produceert om zijn lichaam te helpen vetten, eiwitten en koolhydraten te verteren. Elke nacht breekt Jessica elk van de 15 tot 18 capsules open die Shane nodig heeft voor de voeding van de volgende dag en verdeelt de kleine kralen in pilbekers. Dit bespaart tijd en stelt Shane ‘ s 10-jarige en 8-jarige zussen in staat om te helpen met de voorbereidingen het toevoegen van de enzymparels aan zijn voedsel.

” Het is gewoon een deel van onze routine nu, en nu dat we in een routine, we proberen om het leven ten volle te leven, ” Jessica zegt. “We denken er niet 24/7 aan zoals we misschien al vroeg deden. We blijven er niet bij stilstaan, we leven gewoon.”

Wat Shane betreft, hij is een blije peuter. “Hij loopt en praat en krijgt zichzelf in een hoop kattenkwaad,” Jessica zegt. “Hij is een beetje teaser, hij houdt ervan om mensen te laten lachen … en hij heeft altijd een glimlach op zijn gezicht. We zijn echt gezegend om hem als onze zoon te hebben.”