discussie

zuiver 45, Is x monosomie het meest voorkomende karyotype in TS en wordt geassocieerd met het abnormale fenotype. Een deel van de fenotypische variabiliteit van TS vloeit voort uit de grote verscheidenheid aan karyotypische afwijkingen die worden gevonden bij getroffen individuen, variërend van 45, x monosomie tot structurele defecten van het X-chromosoom tot verschillende vormen van mozaïek waarbij twee of meer celpopulaties aanwezig zijn, vaak met inbegrip van een normale 46, XX cellijn of een abnormale 47, XXX cellijn of beide.

monosomie X is het resultaat van nondisjunctie als gevolg van het falen van de geslachtschromatiden om te scheiden tijdens de meiose in de ouder gamete of in de vroege embryonale divisies. Dit laatste resulteert meestal in mozaïek. Turner-mozaïeken hebben meestal een minder ernstig fenotype en tot 40% komt spontaan in de puberteit voordat het culmineert in gonadale mislukking.

mosaïcisme, vertegenwoordigd door 45, XO/46, XX of 45, XO/47, XXX-cellijnen, werd in 30% van de TS-gevallen gedetecteerd. Het wordt algemeen beschouwd als het resultaat van nondisjunctie in celdeling die in een vroeg stadium in zygotische splitsing voorkomt. Als de fout laat optreedt in de splitsing na de oprichting van een normale cellijn, zal een mozaïek met meerdere cellijnen resulteren. In het onderhavige geval vertoonde 65% van de cellen 45, XO chromosomale constitutie en de overige 35% met 47, XXX karyotype.

korte gestalte is niet onveranderlijk in deze subgroep van vrouwen. De lengte van de vrouw is normaal en is in overeenstemming met het eerdere rapport waarin patiënten met zuivere gonadale dysgenese een normale lengte hebben en geen andere stigmata van TS vertonen. De karakteristieke facies van een vrouwtje met TS zijn ook voornamelijk te wijten aan skeletafwijkingen. Deze resulteren in micrognathie, een neerwaarts hangen van de buitenste hoek van de ogen en epicantische plooien, die prominent aanwezig zijn in de huidige studie.

De presentatie van TS varieert op verschillende leeftijden. Op elke leeftijd kan TS moeilijk klinisch te herkennen zijn omdat de karakteristieke gelaatstrekken subtiel kunnen zijn. Patiënten met een karyotype van 45, XO/46, XX of 45, XO/47, XXX hebben de meeste kans op spontane menarche en vruchtbaarheid, maar dit werd in dit geval niet waargenomen.

gonadale dysgenese wordt beschouwd als een kardinaal kenmerk van TS, en de daarmee gepaard gaande toename van gonadotropine, met name FSH, secretie is gemeld bij meisjes en vrouwen met TS. Verhoogde LH en FSH spiegels in de vrouw wijzen op ovariële disfunctie. De aanwezigheid van kleine baarmoeder kan te wijten zijn aan het verminderde aantal primordiale follikels, die premature apoptose lijken te ondergaan en zijn meestal afwezig door het volwassen leven, en wegens gebrek aan oestrogeen. Sommige meisjes hebben genoeg resterende ovariale functie voor borst ontluikende of vaginale spotting om voor te komen.

genen gerelateerd aan TS bevinden zich in de korte arm van het X-chromosoom en zijn in staat om methylering te ontsnappen, waardoor de expressie van beide allelen wordt bepaald. X chromosoom methylation is het belangrijkste mechanisme om het tweede allel stil te houden, die adequaat gen verzekeren. Daarom, 45, ontwikkelen XO cellen abnormale pariteit van seksuele chromosomen tijdens meiosis en functionerende haploinsufficižntie van genen in de korte arm. Verschillende genen gerelateerd aan de klinische symptomen waargenomen bij TS patiënten zijn in dit gebied in kaart gebracht, waaronder genen met een korte gestalte (Xp11.2-p22.1), ovariumfunctie regulerende genen (Xq13-q16) en genen gerelateerd aan lymfatische anomalieën (XP en YP pseudoautosomaal gebied). Anders dan extra x inactivatie, kan de x trisomy cellijn een mislukking in de organogenese van het ovariale weefsel veroorzaken, die aan anestrus en remming van kiemcellen kan worden gecorreleerd om meiotic te zijn.

concluderend, hangt de fenotypische karakterisering van mozaïek x-chromosoomafwijkingen af van het patroon van mozaïcisme en de aard van afwijkende X-chromosomen. Daarom is het verplicht om geschikte counseling te evalueren en aan te bieden aan de vrouwtjes met mozaïek en gonadale dysgenese. De recente vooruitgang in de medische wetenschap heeft een betere hulp aan patiënten met TS mogelijk gemaakt, vooral in de vorm van groeihormoon en hormoonvervangingstherapie. Timing is ook essentieel bij het communiceren van een diagnose, omdat deze per patiënt zal verschillen door subtiele fysieke variabiliteit, wat de psychosociale impact van veel jonge meisjes en vrouwen met TS zal verminderen.