Lipomatose
lipomatose wordt verondersteld een autosomaal dominante aandoening te zijn waarbij meerdere lipomen op het lichaam aanwezig zijn. Veel discrete, ingekapselde lipomen vormen zich op de romp en ledematen, met relatief weinig op het hoofd en de schouders. In 1993, werd een genetisch polymorfisme binnen lipomen gelokaliseerd aan chromosoom 12q15, waar het hmgic gen codeert de hoog-mobiliteit-groep eiwit isoform I-C. Dit is één van de het meest meestal gevonden veranderingen in Solitaire lipomatous tumors maar lipomen hebben vaak veelvoudige veranderingen. Wederzijdse translocaties met chromosomen 12q13 en 12q14 zijn ook binnen waargenomen.
mediastinale lipomatose
Endocrinologie
hoewel deze aandoening goedaardig is, kan deze soms zeer pijnlijk zijn afhankelijk van de plaats van de lipomen. Sommige patiënten die zich bezighouden met cosmetica zoeken verwijdering van individuele lipomen. Verwijdering kan eenvoudige excisie, endoscopische verwijdering, of liposuctie.
andere entiteiten die gepaard gaan met meerdere lipomen zijn Proteus syndroom, Cowden syndroom en gerelateerde aandoeningen als gevolg van PTEN-genmutaties, benigne symmetrische lipomatose (ziekte van Madelung), de ziekte van Dercum, familiaire lipodystrofie, hibernomen, epidurale steroïde injecties met epidurale lipomatose en familiaire angiolipomatose.
Leave a Reply