kell bloedgroepsysteem
kell bloedgroepsysteem, classificatie van menselijk bloed op basis van de aanwezigheid op het oppervlak van rode bloedcellen van verschillende antigenen gecodeerd door het kel-gen. Het systeem, ontdekt in 1946, wordt gekenmerkt door een hoge mate van polymorfisme (genetische variatie), en zo hebben studies van de kell-antigenen inzicht verschaft in de ontwikkeling van polymorfe eigenschappen in de context van de menselijke evolutie. Antilichamen gegenereerd tegen antigenen in het Kell-systeem kunnen transfusiereacties en erytroblastosis fetalis veroorzaken; na de Rh-en ABO-systemen is het Kell-systeem de derde meest voorkomende bloedgroep die deze reacties veroorzaakt.
in totaal zijn er 25 Kell-antigenen, die allemaal gecodeerd worden door het kel-gen. De twee primaire, codominant allelen van het gen kel omvatten K en k, die respectievelijk de antigenen K (Kell) en K (Cellano) coderen. Het K-antigeen is gemeenschappelijk, die in meer dan 90 percenten van zwarten en blanken voorkomen. Polymorfismen in het kel-gen geven aanleiding tot verschillende antigenen, met inbegrip van de JSA-en Jsb-antigenen. Het JSB-antigeen wordt gevonden in 100 percent van blanken en 80 percent van zwarten. Voorbeelden van andere kell-antigenen zijn Kpa (Penney) en KPB (Rautenberg).
Kell-antigenen associëren normaal met een eiwit genaamd Kx op het oppervlak van rode bloedcellen. Bij sommige mensen is het KX-eiwit afwezig, wat resulteert in het McLeod-syndroom. Kenmerken van dit syndroom omvatten acanthocytose (doornige projecties op rode bloedcellen) en verminderde kell antigeenexpressie. Deze afwijkingen leiden vaak tot defecten in spier-en zenuwfunctie die zich manifesteren als wanordelijke beweging, psychologische verstoring en verlies van reflexen.
Leave a Reply