Joubert syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door een misvorming van de hersenen. De aandoening kan worden doorgegeven van ouders aan kinderen. Om de aandoening te kunnen erven, moeten ouders meerdere recessieve gemuteerde genen bezitten, waaronder CEP290, AHI1 en NPHP1. Niet alle gevallen van het Joubert syndroom worden toegeschreven aan overerving. wie loopt risico?
als beide ouders de gemuteerde genen dragen die verantwoordelijk zijn voor het Joubert-syndroom, hebben kinderen een hoger risico op het ontwikkelen van de aandoening. Nochtans, kunnen gemuteerde genen in patiënten voorkomen die aan ouders zonder gemuteerde genen worden geboren.
symptomen
symptomen van het Joubert-syndroom variëren van licht tot ernstig en kunnen bestaan uit::

• Hyperpnea – snelle ademhaling
• Hypotonie – verminderde spiertonus
• Oculomotor apraxie – snelle, schokkerige oogbewegingen
• Ataxie – onvermogen om te bepalen spierbewegingen
• Polydactylie – Extra tenen of vingers
• Gespleten lip
• Gespleten gehemelte
• Mentale retardatie

Diagnose
Artsen basis van de diagnose voor het Joubert Syndroom op een verscheidenheid van factoren, waaronder de aanwezigheid van één of meer van de symptomen en de resultaten van een scan van de hersenen. Joubert syndroom wordt gekenmerkt door een misvorming van de hersenstam en onderontwikkeling van de cerebellaire vermis. Beide voorwaarden zijn herkenbaar via scan.

Behandeling
patiënten met het Joubert-syndroom worden behandeld voor symptoomverlichting. Er is geen genezing voor de aandoening. Zodra de voorwaarde wordt gediagnosticeerd, zullen de patiënten testen ondergaan om progressief van het syndroom door het leven te meten. Het Joubert-syndroom kan de lever, het hart, de ogen en de nieren aantasten. Sommige zuigelingen en kinderen reageren goed op fysiotherapie en logopedie. onderzoek naar en ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor het Joubert syndroom is momenteel aan de gang. De National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, in samenwerking met de National Institutes of Health Office of Rare Disorders, werken samen aan onderzoek naar Joubert syndroom en mogelijke behandelingen.
ouders van kinderen met de aandoening kunnen hulp en ondersteuning vinden via de Joubert Syndrome Foundation & gerelateerde cerebellaire aandoeningen of de National Organization for Rare Disorders.
Levensverwachting
prognose voor kinderen met het Joubert syndroom hangt af van de ernst van de aandoening. In sommige gevallen is de cerebellaire vermis bijna volledig ontwikkeld, wat resulteert in milde symptomen. De mildste vorm van de ziekte resulteert vaak in milde lapses in motorische controle en milde mentale retardatie. Deze patiënten kunnen een volledig, productief leven leiden met medische en familiale ondersteuning.
aan de andere kant van het spectrum is een ernstige vorm van de aandoening, vaak gerelateerd aan een ontbrekende cerebellaire vermis. In deze gevallen zijn de symptomen ernstiger, waaronder matige mentale retardatie en ernstige motorische problemen. Ernstige gevallen, indien niet onmiddellijk behandeld, kunnen resulteren in een vroege dood. Vroegtijdig overlijden kan gepaard gaan met een verminderde orgaanfunctie.