autisme komt vaak samen met een van een lange lijst van andere aandoeningen. Maar niemand kan nauwer verbonden zijn dan epilepsie. Bijna de helft van alle autistische mensen heeft epilepsie, volgens sommige rapporten, wat suggereert dat de twee aandoeningen onderliggende biologie delen. Bijvoorbeeld, worden beide voorwaarden gekenmerkt door overdreven prikkelbare hersenen.

Het is echter nog niet duidelijk of epilepsie bijdraagt aan autisme of een gevolg is van de aandoening.

Wat is het bewijs dat autisme en epilepsie vaak samen voorkomen? in een grote studie die in 2013 werd gepubliceerd, werd gekeken naar bijna 6.000 autistische kinderen en bleek dat 12,5 procent epilepsy1 heeft. Het aandeel steeg naar 26 procent onder kinderen ouder dan 13 jaar. Een 2019 studie van bijna 7.000 autistische kinderen bleek ook dat ongeveer 10 procent epilepsy2. Het aantal uit andere studies is zeer variabel, variërend van 2 procent tot 46 procent3.

echter, deze schattingen overtreffen alle de prevalentie van epilepsie in de algemene bevolking: 1,2 procent in de Verenigde Staten.

mensen met epilepsie hebben ook meer kans op autisme dan anderen: een Zweedse studie onder meer dan 85.000 mensen met epilepsie toonde aan dat autisme 10 keer vaker voorkomt bij deze personen dan bij de algemene bevolking.

is autisme geassocieerd met een bepaald type epilepsie? blijkbaar niet. De autistische mensen zijn gekend om de meeste soorten beslagleggingen, met inbegrip van algemene beslagleggingen te hebben, die die in een specifiek deel van de hersenen, en strenge spasmen in de kindertijd ontstaan. Sommige studies hebben voorgesteld dat bepaalde beslagleggingstypes neigen gemeenschappelijk onder autistische individuen te zijn, maar de bevindingen kunnen worden scheefgetrokken omdat de onderzoekers deelnemers met slechts sommige vormen van autisme rekruteerden.

epilepsie begint bij twee pieken bij autistische kinderen: vroege kinderjaren en adolescentie. Maar wel 20 procent van de autistische mensen met epilepsie hebben hun eerste aanval bij adulthood4.

zijn bepaalde vormen van autisme nauwer geassocieerd met epilepsie dan andere?
misschien. Verscheidene studies suggereren dat de kinderen die zowel autisme als intellectuele onbekwaamheid hebben eerder epilepsie zullen hebben dan andere autistische kinderen1.

autistische vrouwen hebben meer kans op epilepsie dan autistische mannen, volgens sommige studies3; ongeveer drie jongens worden gediagnosticeerd met autisme voor elk meisje, maar de verhouding is minder dan 2-op-1 onder degenen die zowel epilepsie als autisme hebben.

motorische problemen, taalproblemen en regressie worden allemaal geassocieerd met epilepsie bij een autistisch persoon2.

delen autisme en epilepsie genetische risicofactoren?
Ja. De veelvoudige lijnen van bewijsmateriaal suggereren dat autisme en epilepsie van een gemeenschappelijke genetische oorsprong stammen. Een studie van 2013 vond significante overlapping tussen genen verbonden aan epilepsie en die gebonden aan autism5. Uit een studie uit 2016 bleek dat kinderen met een autistische oudere broer of zus 70 procent meer kans hebben op epilepsie dan controleurs, zelfs als ze zelf geen autism6 hebben.

onderzoekers hebben mutaties in verschillende genen, waaronder SCN2A en HNRNPU, gekoppeld aan epilepsie, autisme of beide. Bepaalde genetische voorwaarden met betrekking tot autisme, zoals tubereuze sclerose of Phelan-McDermid syndroom, worden ook geassocieerd met epilepsie.

Wat zou deze overlap tussen autisme en epilepsie kunnen verklaren?Eén theorie voor de overlapping is dat de condities gemeenschappelijke biologische mechanismen delen. Epilepsie wordt gekenmerkt door te veel opwinding in de hersenen, die kan voortvloeien uit te weinig remming.

een historische studie gepubliceerd in 2003 stelde voor dat autisme ook kan voortvloeien uit een onbalans tussen excitatie en remming in de hersenen. Er zijn gegevens om deze theorie te ondersteunen uit studies bij zowel dieren als mensen, maar veel deskundigen blijven sceptisch.

kan epilepsie bijdragen aan autismekenmerken?
er is enig bewijs om deze theorie te ondersteunen. Het hebben van ernstige epileptische aanvallen in de kindertijd — in het bijzonder een schadelijk type genaamd infantiele spasmen — is aangetoond dat het blijvende gevolgen heeft voor de hersenen. En chirurgie om ernstige vormen van epilepsie te behandelen lijkt te leiden tot verbeteringen op lange termijn in sociaal gedrag en cognitie7,8.

om het verband tussen epileptische aanvallen en autisme te onderzoeken, volgen onderzoekers de gezondheid van pasgeborenen met tubereuze sclerose, een genetische aandoening die leidt tot zowel epileptische aanvallen als autisme. Het team heeft tot nu toe ontdekt dat de kinderen die epileptische aanvallen hebben in het eerste levensjaar het meest waarschijnlijk een ontwikkelingsachterstand hebben. De onderzoekers willen deze kinderen testen op autisme zodra ze 3 worden.

hetzelfde team heeft ook een klinische studie ontworpen om te zien of het voorkomen van aanvallen tijdens de kindertijd bij kinderen met tubereuze sclerose hun algemene ontwikkeling verbetert en een latere diagnose van autisme voorkomt.