klachten en symptomen

de leeftijd waarop facioscalpulohumerale spierdystrofie (FSHD) begint, vordert en ernst van facioscalpulohumerale spierdystrofie (FSHD) varieert sterk.

gewoonlijk ontwikkelen zich symptomen tijdens de tienerjaren, waarbij de meeste mensen op de leeftijd van 20 jaar een aantal problemen opmerken, hoewel zwakte in sommige spieren al in de kinderschoenen en pas in de jaren ‘ 50 kan beginnen. bij sommige mensen kan de ziekte zo mild zijn dat er geen symptomen worden opgemerkt. In deze gevallen kan de ziekte pas worden gediagnosticeerd nadat een ander, meer getroffen lid van de familie medische aandacht krijgt.

mensen met FSHD gaan vaak niet naar de dokter totdat hun schouder-of beenspieren betrokken raken en ze moeite hebben om boven hun hoofd te reiken of trappen op en af te gaan. Wanneer nauw ondervraagd, kunnen veel mensen herinneren met symptomen in de kindertijd, zoals schouderbladen die stak uit of problemen met het gooien van een bal. Heel vaak zeggen mensen dat ze nooit een ballon hebben kunnen fluiten of opblazen, of dat ze moeite hebben gehad om door een rietje te drinken, maar dat ze deze problemen mogelijk niet hebben geassocieerd met spierdystrofie.

FSHD heeft geen invloed op het gevoel, noch op het vermogen om de blaas en darmen onder controle te houden, of op het seksuele functioneren.

bij de meeste mensen met FSHD vordert de ziekte zeer langzaam. Het kan wel 30 jaar duren voordat de ziekte ernstig invaliderend wordt, en dat gebeurt niet bij iedereen. Schattingen zijn dat ongeveer 20% van de mensen met FSHD uiteindelijk gebruik maken van een rolstoel op zijn minst een deel van de tijd. Zie medisch Management voor meer informatie over corrigerende maatregelen voor sommige van deze symptomen.

abdominale spierzwakte

bij veel mensen met FSHD ontwikkelt zich zwakte in de buikspieren. Deze kunnen vroeg in de wanorde verzwakken. Naarmate de abdominale zwakte vordert, ontwikkelt een persoon een lordose, een overdreven curve in de lumbale (onderste) regio van de wervelkolom.

afwijkingen van het netvlies

sommige afwijkingen in de bloedvaten van het netvlies, het “scherm” aan de achterkant van het oog waarop visuele beelden worden geprojecteerd, worden vaak gedetecteerd bij 50% tot 75% van de mensen met FSHD.1,2 gelukkig hebben zeer weinig mensen vison problemen als gevolg van dit, maar patiënten moeten worden gecontroleerd door een oogarts. Verlies van gezichtsscherpte treft ongeveer 1% van de patiënten met FSHD. Om redenen die niet duidelijk zijn, komt het probleem over het algemeen vaker voor bij infantiel-begin FSHD.

vanwege zwakte van het gezicht kunnen de ogen tijdens de slaap gedeeltelijk open blijven bij patiënten met FSHD 3, wat blootstelling keratitis (ontsteking van het hoornvlies) kan veroorzaken. Om oogbol schade te voorkomen, oftalmische zalven en oogpleisters kunnen worden gebruikt ‘ s nachts. Tape mag echter niet direct op het ooglid worden geplaatst omdat de pleister kan uitglijden en het hoornvlies kan verwonden.

cardiale en respiratoire functie

hoewel cardiale betrokkenheid soms een factor kan zijn bij FSHD, is deze zelden ernstig en wordt vaak alleen ontdekt met gespecialiseerde testen. Sommige deskundigen hebben onlangs aanbevolen de hartfunctie te controleren bij mensen met FSHD.

de spieren die gebruikt worden voor de ademhaling worden vaak niet beïnvloed bij FSHD, omdat ze in andere vormen van spierdystrofie voorkomen. Bij sommige patiënten kan het echter aanbevolen worden de longfunctie met tussenpozen te testen. Respiratoire insufficiëntie komt zelden voor; echter, ongeveer 1% van de patiënten met FSHD kan nachtelijke beademing ondersteuning nodig.4

dysfagie (moeite met slikken) is zeldzaam bij patiënten met FSHD, maar kan zich ontwikkelen als gevolg van zwakte van de kaak en de tongspieren.5

Gezichtszwakte

Gezichtszwakte kan het moeilijk maken om een rietje of zelfs een glimlach te gebruiken.

Gezichtszwakte is vaak het eerste teken van FSHD. Het kan niet meteen worden opgemerkt door mensen met FSHD en wordt meestal onder hun aandacht gebracht door iemand anders.

de meest aangetaste spieren zijn die rond de ogen en mond. Het is moeilijk om te lachen, pucker de lippen, of krijgen veel kracht in de mond, dat is de reden waarom mensen met de ziekte hebben problemen met ballonnen, rietjes, en fluiten.

heupzwakte

bij sommige mensen treedt ook zwakte op van de heupspieren rond het bekken (de bekkengordel). Dit overkomt niet iedereen. Zwakte van de heupen lijkt meestal te beginnen in het midden van de volwassenheid, als het al gebeurt.

zwakte van de heup veroorzaakt problemen bij het opstaan uit een stoel of het beklimmen van een trap en kan leiden tot de noodzaak van een rolstoel, vooral voor lange afstanden. De spieren van het bovenbeen worden soms ook aangetast. Bekkengordel zwakte kan resulteren in een waggelende gang en bijdragen aan de lordose zo vaak gezien in FSHD.

bij kinderen met FSHD is heupzwakte het eerste wat ouders opmerken omdat het problemen veroorzaakt met lopen en rennen.

Gewrichtsafwijkingen en spinale afwijkingen

de wervelkolom bestaat uit vele gewrichten tussen de wervels. De wervelkolom is ontworpen om flexibel te zijn, enigszins als een Slinky speelgoed, dus wanneer de spieren rond de wervelkolom verzwakken, wordt de kolom uit de uitlijning getrokken.

de verkeerde uitlijning neemt vaak de vorm aan van lordosis, waarbij de wervelkolom overmatig kromt en de maag uitsteekt. Maar het kan ook de vorm aannemen van scoliose, waarbij de wervelkolom naar de zijkant kromt, zoals een S. de scoliose die soms voorkomt bij FSHD is meestal niet ernstig.

zwakte van het onderbeen

naarmate FSHD vordert, verzwakken de spieren aan de voor-en zijkanten van de onderbenen (peroneale spieren) vaak. Dit zijn de spieren die ons in staat stellen om de voorkant van de voet te verhogen tijdens het lopen, zodat we niet struikelen over onze tenen.

wanneer deze spieren verzwakken, blijft de voet naar beneden na het wegdrukken tijdens het lopen, soms struikelend over de wandelaar. Deze aandoening wordt genoemd voet drop.

de arts kan zeggen: “loop op je hielen, als een pinguïn” om de kracht van deze voetheffende spieren te testen. Wanneer ze ondervraagd worden, zullen mensen zeggen: “Ik lijk mijn voet te vangen als ik loop,” of, “ik lijk te vallen over mijn eigen voeten.”Problemen met trappen en met oneffen oppervlakken komen vaak voor.

niet iedereen met FSHD ontwikkelt dit onderbeen probleem.

licht gehoorverlies

gehoorverlies komt soms voor bij FSHD, voornamelijk in de infantiele vorm. Vaak is het klein en onopgemerkt totdat zorgvuldig testen wordt gedaan (bijvoorbeeld tijdens routine-school-gebaseerde hoortoetsingen). In die met adult-onset FSHD, hebben sommige deskundigen zelfs gevraagd of gehoorverlies echt gemeenschappelijker is dan het in volwassenen in het algemeen is. De reden voor het gehoorverlies, wanneer het optreedt, is niet duidelijk.

wanneer FSHD in de kindertijd begint, kan gehoorverlies in de hogere toonhoogten ernstiger zijn dan bij FSHD bij volwassenen.

pijn en ontsteking

ontsteking van spieren — een aanval door bepaalde typen cellen van het immuunsysteem — komt voor bij sommige spierdystrofieën en kan uitgebreid zijn bij sommige mensen met FSHD.

daarom wordt FSHD soms verkeerd gediagnosticeerd als een andere vorm van spierziekte, polymyositis, een niet-genetische aandoening waarbij het immuunsysteem de spieren aanvalt. Een belangrijk verschil is dat polymyositis behandelbaar is met prednison, een corticosteroïd medicijn dat ontstekingen onderdrukt, maar prednison heeft geen invloed op het verloop van FSHD.6 de vele bijwerkingen van corticosteroïden maken ze onpraktisch om alleen te gebruiken om ongemak te verlichten.

pijn bij FSHD is waarschijnlijk multifactorieel, waaronder bijdragen van myalgieën en van biomechanische stress gerelateerd aan spierzwakte en houdingsproblemen. De meest voorkomende plaatsen voor pijn zijn de schouder, nek, onderrug en onderbenen. Chronische pijn beà nvloedt 55% tot 80% van patiënten met FSHD, met strenge pijn in tot 23%.6.7,8,9

Schouderzwakte

vanwege zwakte in de schouders en rug zijn spieren die normaal niet van voren zichtbaar zijn in FSHD.

De meeste mensen met FSHD merken zwakte in het gebied van de schouderbladen — de scapulae — als het eerste teken dat er iets mis is.

de schouderbladen zijn gewoonlijk vrij vast in hun positie. Ze fungeren als steunpunten die het mogelijk maken de armspieren om hefboom te krijgen voor het heffen van dingen, met inbegrip van hun eigen gewicht.

bij FSHD verzwakken de spieren die de schouderbladen op hun plaats houden, waardoor deze botten overmatig kunnen bewegen. De schouderbladen steken uit en stijgen op naar de nek als ze bewegen, die scapulier winging wordt genoemd, omdat het uitstekende bot lijkt op een vleugel.

hefboomwerking is ten minste gedeeltelijk verloren gegaan. Zwakte is vaak niet hetzelfde aan beide zijden van het lichaam.

deze man vertoont ook een typisch niet-symmetrisch patroon van zwakte, met scoliose en scoliose.

In een vroeg stadium merkt een persoon met FSHD dingen op zoals het niet effectief kunnen gooien van een bal. Later kan het moeilijk zijn om de armen over het hoofd te tillen om iemands haar te doen of een hoge plank te bereiken of iets op te hangen. Deze problemen zijn te wijten aan verzwakking van de spieren rond de schouder en in de bovenarm. Zie medisch Management voor informatie over schouderchirurgie voor dit probleem.

ongelijke (niet-symmetrische) zwakte

bij de meeste mensen met FSHD verschilt de zwakte minstens een beetje tussen de linker-en rechterkant van het lichaam. Bij sommige mensen met FSHD kan dit verschil tussen de kanten heel opvallend zijn. De reden voor dit gebrek aan symmetrie, die niet wordt gezien in de meeste vormen van spierdystrofie, is niet duidelijk.