de ziekte van Menkes, ook bekend als trichopoliodystrofie of kinky hair kinky vesselsyndroom, is een X-gebonden recessieve aandoening die leidt tot een verstoring van koperbehandeling. Het resulteert in lage koperniveaus en vervolgens, deficiëntie in koper-afhankelijke mitochondrial enzymen.

Epidemiologie

Menkes kinky hair syndrome is zeldzaam en komt voor in 1 geval per 300.000 populatie.

klinische presentatie

hun haar kan fijn, zilverachtig en broos zijn (kinky haar) en bindweefselstoornissen leiden tot deegachtige huid.

Er is progressieve neurologische verslechtering: aanvallen beginnen meestal in de eerste paar dagen of maanden van het leven met progressieve hypotonie en ontwikkelingsachterstand in het eerste levensjaar.

pathologie

genetica

de ziekte van Menkes is een multisysteemstoornis met een X-gebonden overerving, veroorzaakt door mutatie van het gen ATP7A op Xq13.3. Twee derde van de patiënten heeft een positieve familiegeschiedenis, terwijl de andere een derde van de patiënten spontane mutaties heeft.

Radiografische kenmerken

musculoskeletale manifestaties

• metafyseale verbreding van het femur en de ribben
• tibiale en femorale sporen
• Wormbeentjes

CZS-manifestaties

Hersenmanifestatie van het syndroom van Menkes zijn progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, langwerpige en kronkelende intracraniale bloedvaten en bilaterale epidurale verzameling of bloeding.

MRI

bij de geboorte lijken de hersenen vaak normaal op MR-afbeeldingen.

tijdens het verloop van de ziekte kunnen zich echter snel ontwikkelende cerebrale en cerebellaire atrofie en opvallende veranderingen in de witte stof voordoen 4.

• T1: kan een hyperintensiteit van de basale ganglia vertonen die vergelijkbaar is met die van chronische hepatische encefalopathie
• MR angiografie: cerebrale bloedvaten zijn meestal kronkelend en langwerpig op MR angiogrammen 4-6

chronische bilaterale subdurale hematomen kunnen ook worden gevisualiseerd.

behandeling en prognose

het is dodelijk en de getroffen mannetjes sterven meestal tegen de tijd dat ze 2-3 jaar oud zijn. Een longontsteking of luchtweginfectie is de gebruikelijke doodsoorzaak. De behandeling is voornamelijk ondersteunend.

geschiedenis en etymologie

de ziekte van Menkes is vernoemd naar de Amerikaanse arts John H Menkes (1928-2008) 7.

differentiële diagnose

de ziekte van Menkes kan een niet-toevallige verwonding (Nai) met retinale bloeding en bilaterale subdurale hematomen nabootsen. Daarom wordt voorzichtigheid geadviseerd bij het altijd uitsluiten van NAI, vooral wanneer andere intracraniale tekenen van de ziekte van Menkes niet worden gezien. Op een soortgelijke manier, omvat de differentiële diagnose ook glutaric aciduria.

zie ook

• occipitale Hoorn syndroom