mensen hebben 46 chromosomen in elke cel in hun lichaam. Deze zijn gerangschikt in 23 paren. Een chromosoom in elk paar wordt geërfd van de moeder en een van de vader. 22 van de paren zijn identiek in mannetjes en wijfjes, en deze staan bekend als de ‘autosomes’. Het 23ste paar bestaat uit de twee geslachtschromosomen, die het geslacht van het kind bepalen.

als ‘autosomaal’ beschreven aandoeningen zijn die waarbij het defecte gen (mutatie) dat de aandoening veroorzaakt zich bevindt op een van de 44 andere chromosomen dan de twee geslachtschromosomen. Autosomale aandoeningen beïnvloeden zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.

voorbeelden: spinale spieratrofie, congenitale spierdystrofie, limb girdle spierdystrofie (sommige typen)

als een aandoening recessief is, betekent dit dat deze meestal geen symptomen zal veroorzaken bij mensen die een normale kopie van het gen hebben en een defect, omdat de normale kopie het defecte gen kan compenseren. Dit betekent dat mensen’ dragers ‘ van de ziekte kunnen zijn zonder het te weten. De mutatie kan worden doorgegeven van ouders aan hun kinderen, maar het kind zal alleen worden beïnvloed als beide ouders een gemuteerde kopie van het gen doorgeven.

kinderen van dragers

de afbeelding hieronder toont het overerving patroon voor autosomaal recessieve stoornissen waarbij beide ouders dragers zijn, maar geen van beide wordt beïnvloed. Meer informatie over genetica is te vinden in de links sectie aan de linkerkant.

kinderen van aangetaste personen

wanneer een persoon met een autosomaal recessieve aandoening een kind heeft, zal dat kind noodzakelijkerwijs ten minste drager van de aandoening zijn, aangezien de ouder geen ‘normale’ kopie van het gen heeft om door te geven. Maar als de andere ouder noch wordt beïnvloed noch een drager van de aandoening, zal het kind een normale kopie van het gen van die ouder te ontvangen en dus zal niet zelf worden beïnvloed. Dit betekent dat de meerderheidskinderen geboren aan mensen met een recessieve voorwaarde niet worden beà nvloed. Als de tweede ouder toevallig een drager is, is er een 50% kans dat het echtpaar een getroffen kind zal hebben. Als beide ouders worden getroffen, zullen al hun kinderen ook worden getroffen.