Wat is autisme?

autisme is een complexe biologische ontwikkelingsstoornis die gedurende het hele leven van een persoon aanhoudt. Mensen met autisme hebben problemen met sociale interactie en communicatie, dus ze kunnen problemen hebben met het houden van een gesprek met u, of ze kunnen je niet in de ogen kijken. Ze hebben soms gedrag dat ze moeten doen of dat ze doen over en weer, zoals niet in staat zijn om te luisteren totdat hun potloden zijn opgesteld of zeggen dezelfde zin opnieuw en opnieuw. Ze kunnen met hun armen zwaaien om je te vertellen dat ze gelukkig zijn, of ze kunnen zichzelf pijn doen om je te vertellen dat ze dat niet zijn.

één persoon met autisme kan verschillende symptomen hebben, verschillend gedrag vertonen en uit verschillende omgevingen komen dan andere mensen met autisme. Vanwege deze verschillen, artsen nu denken aan autisme als een “spectrum” stoornis, of een groep van aandoeningen met een reeks van soortgelijke kenmerken. Artsen classificeren mensen met autisme spectrum stoornis (ASD) op basis van hun autistische symptomen. Een persoon met milde autistische symptomen bevindt zich aan de ene kant van het spectrum. Een persoon met meer ernstige symptomen van autisme is aan de andere kant van het spectrum. Maar ze hebben allebei een vorm van ASD.

Wat veroorzaakt autisme?

niemand weet zeker wat autisme veroorzaakt. Het is een complexe biologische aandoening, en geen twee mensen met autisme zijn hetzelfde. Deze verschillen leiden wetenschappers om te geloven dat autisme het resultaat is van een mengsel van oorzaken. Ze zijn niet op zoek naar slechts één oorzaak voor alle gevallen van autisme. op dit punt geloven wetenschappers dat de onderliggende oorzaak van autisme genetisch is. Onderzoekers van het netwerk over de neurobiologie en genetica van autisme: Collaborative Programs of Excellence in Autism (CPEA), een netwerk van wetenschappers ondersteund door het National Institute of Child Health and Human Development (NIMD) en het National Institute on doofheid and Other Communication Disorders (NIDCD), evenals andere nimd -, NIH-en niet-NIH-wetenschappers, onderzoeken hoe genen betrokken kunnen zijn bij autisme. Deze wereldwijde onderzoeksinspanning hoopt de mysteries van autisme op te lossen door de oorzaken ervan te begrijpen.

Wat zijn genen?

genen zijn zeer kleine stukjes erfelijk materiaal, wat betekent dat ouders ze doorgeven aan hun kinderen. Iedereen krijgt de helft van zijn genen van zijn moeder en de helft van zijn vader.

het patroon, of de volgorde, van je genen is als een blauwdruk die je lichaam vertelt hoe je de verschillende delen moet bouwen. Je genreeks bepaalt hoe lang je bent, welke kleur je haar en ogen zijn, en andere kenmerken van je lichaam en geest. Veranderingen in die blauwdruk kunnen veranderingen veroorzaken in hoe je lichaam of geest zich ontwikkelt.

genen worden gevonden op chromosomen. Bijna elke cel in je lichaam bevat 23 paar chromosomen, 46 in totaal. Genen en chromosomen geven het lichaam alle informatie die het nodig heeft om een persoon te” bouwen”.

waarom genen bestuderen?

eerdere onderzoeken duiden op een verband tussen autisme en genen. Bijvoorbeeld:

• wanneer autisme optreedt bij eeneiige tweeling, hebben beide leden van de set de aandoening 60 procent van de tijd. Wanneer autisme in twee-eiige tweelingen voorkomt, hebben beide leden van de reeks de voorwaarde slechts 3 tot 6 percent van de tijd. Eeneiige tweelingen komen uit één ei dat in tweeën splitst, dus ze delen 100 procent van hun genen; twee-eiige tweelingen komen uit twee aparte eieren, dus ze zijn genetisch verschillend. Als autisme niet gedeeltelijk door genen werd veroorzaakt, dan zou het aantal identieke tweelingen met autisme niet hoger zijn dan het aantal twee-eiige tweelingen met de voorwaarde. Maar omdat beide identieke tweelingen vaker autisme hebben dan beide twee-eiige tweelingen, denken onderzoekers dat genen een rol spelen in autisme. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, zoals aangehaald in Ingram 2000)

• familiegeschiedenis en familiestudies tonen aan dat sommige van de autisme-achtige symptomen, zoals vertragingen in de taalontwikkeling, vaker voorkomen bij ouders en volwassen broers en zussen van mensen met autisme, dan in gezinnen die geen autistische leden of familieleden hebben. Omdat leden van dezelfde familie vergelijkbare gensequenties hebben, suggereren deze studies dat iets over gensequenties verbonden is met autisme. Autisme is een spectrumwanorde, betekenend kunnen mensen met autisme een waaier van symptomen hebben. Een bepaalde verandering in de genopeenvolging kan de voorwaarde zeer mild maken, zodat een persoon geen autisme heeft, maar één van zijn symptomen in plaats daarvan heeft. Een andere verandering in die volgorde kan de symptomen van autisme ernstiger maken. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999, zoals aangehaald in Ingram 2000)

op basis van deze bevindingen hebben artsen lang het gevoel gehad dat een verband tussen genen en autisme een sterke mogelijkheid was.

maar onderzoekers verwachten niet dat slechts één gen autisme veroorzaakt. Vanwege verschillen in de symptomen van mensen, onderzoekers geloven dat autisme is het resultaat van vele genen interactie met elkaar. Op dit punt lijkt het erop dat sommige kinderen worden geboren met een genetische gevoeligheid voor autisme. Wat maakt sommige vatbare individuen ontwikkelen autisme en anderen niet is een belangrijke onderzoeksvraag.

wat hebben CPEA-onderzoekers gevonden door genen en autisme te bestuderen?

genetische studies van autisme uitgevoerd door het Cpea-netwerk wijzen op enkele manieren waarop genen betrokken kunnen zijn bij autisme.

chromosomen waar waarschijnlijk defecte genen worden gevonden

cpea onderzoekers, die met onderzoekers van over de hele wereld werken, gebruiken een proces genaamd linkage analysis om genetische “hotspots” of chromosoomgebieden te identificeren waar defecte genen in verband met autisme kunnen worden gevonden. Tot nu toe lijken de meest veelbelovende leads op chromosoom 7 te zijn, waar genen voor andere taalstoornissen bekend zijn te bestaan, en chromosoom 15 waar genen voor andere ontwikkelingsstoornissen al zijn geïdentificeerd.

een ontbrekende stukje van een chromosoom kan worden gekoppeld aan autisme

een groep onderzoekers aan de Universiteit van Californië, Irvine, vond dat een van hun zevenjarige patiënten met autisme een bepaald deel van chromosoom 15 miste (Smith 2000). Waarom is dit zo ‘ n grote ontdekking? Het is belangrijk omdat dit een van de eerste keren is dat een specifiek genetisch probleem is gevonden in een persoon met autisme.

in het verleden werd gekeken naar groepen mensen met autisme en enkele van de meer algemene kenmerken van hun genen, zoals welke chromosomen probleemgenen zouden kunnen hebben, en of ze één, twee of drie kopieën van een chromosoom hadden. Maar in deze studie keken onderzoekers naar één persoon tegelijk, om zich zorgvuldig te concentreren op de genen van die persoon. Dit langzame en complexe proces stond onderzoekers toe om een gedetailleerde catalogus van alle 46 chromosomen voor elke autistische persoon te creëren, om om het even welke ontbrekende blokken van deze chromosomen te vinden.

na een goed onderzoek van de chromosomen van de autistische jongen, ontdekten de wetenschappers dat hij bijna 1.000 stukjes van de genetische sequentie op chromosoom 15 miste. Ontbrekende stukjes chromosomen betekenen dat sommige instructies voor het bouwen van het lichaam of de geest ontbreken. Zonder deze instructies is het mogelijk dat het lichaam of de geest niet correct is opgebouwd.

met behulp van deze ontdekking zullen wetenschappers proberen het ontbrekende chromosoomstuk te matchen met sommige genen waarvan ze denken dat ze een rol spelen bij autisme. Als zij een gen aan het ontbrekende deel van het chromosoom kunnen aanpassen, kunnen zij ontdekken hoe het gen het lichaam verandert om autisme te veroorzaken. Deze bevindingen kunnen ook leiden tot behandelingen die de veranderingen corrigeren veroorzaakt door het ontbrekende chromosoom stuk.

een genetische verandering gevonden bij veel patiënten met autisme

onderzoekers aan de Universiteit van Rochester School Of Medicine and Dentistry in Rochester, New York, vonden dat bijna 40 procent van de mensen met autisme in hun studie een verandering in hun genverbinding had die een factor zou kunnen zijn bij het veroorzaken van hun autisme (Ingram 2000). De volgorde of het patroon van je genen bepaalt hoe je lichaam zijn onderdelen bouwt. Een verandering in die volgorde verandert hoe je lichaam en geest worden gebouwd, wat kan leiden tot autisme.

specifiek had 39 procent van de mensen met autisme in de studie een verandering in een van de twee kopieën van het hoxa1-gen, dat zich op chromosoom 7 bevindt. (Onthoud dat chromosomen in paren komen, wat betekent dat je cellen twee kopieën van elk gen hebben.) Het percentage mensen dat de verandering in één van hun genen had, maar geen autisme had en niet verwant was aan iemand met autisme, was veel lager (slechts 22 procent). Omdat twee keer zoveel mensen met autisme de genverandering hadden in vergelijking met mensen die geen autisme hadden maar de genverandering hadden, kon het hoxa1-gen een rol spelen bij het veroorzaken van autisme.

bovendien had 33 procent van de mensen in de studie, die geen autisme hadden, maar verwant waren aan iemand met autisme, ook de verandering in hun gen, wat het idee ondersteunt dat het hoxa1-gen een rol speelt bij het veroorzaken van autisme. Deze bevindingen stellen voor dat de genetische opeenvolging van deze families op één of andere manier met autisme en autisme-als symptomen verbonden is. Wetenschappers moeten meer onderzoek doen om erachter te komen wat die link is. maar wetenschappers denken niet dat de verandering in het hoxa1 gen zelf autisme veroorzaakt. Als de genverandering de enige oorzaak was, dan zou iedereen die die verandering had, gediagnosticeerd worden met autisme. Omdat dit niet het geval is, denken wetenschappers dat het hoxa1-gen slechts een van de vele genen is die kunnen bijdragen aan het autisme.

Fast Facts on HOX Genes

HOX is een afkorting voor homeobox, een woord dat wetenschappers gebruiken om de groep genen te beschrijven die groei en ontwikkeling al vroeg in het leven controleren. HOX genen handelen als de regisseur van een film in dat ze vertellen andere genen wanneer te handelen en wanneer te stoppen tijdens de ontwikkeling. Als bijvoorbeeld een bepaald HOX-gen “actie” zegt, beginnen de andere genen van je lichaam je oren te bouwen. Zodra je oren hetzelfde HOX-gen hebben ontwikkeld, zegt “knippen” en je oorgenen stoppen met bouwen.

u hebt 38 verschillende HOX-genen verspreid over uw chromosomen die de werking van uw andere genen sturen om uw lichaam te vormen. Deze genen zijn zeer vroeg actief in de menselijke groei, voordat een baby wordt geboren. uit studies bij jonge kinderen weten artsen dat het hoxa1-gen zeer vroeg in de menselijke ontwikkeling-tussen de 20ste en 24ste dag van de bevruchting-de regie uitvoert. De meeste vrouwen weten niet eens dat ze zwanger zijn als het hoxa1-gen werkt. HOXA1 controleert de genen die de bouwstenen maken voor het centrale zenuwstelsel, dat de hersenen en het ruggenmerg omvat. Een verandering in dit gen kan ook de manier veranderen waarop het lichaam zijn zenuwstelsel bouwt, wat op zijn beurt tot autisme zou kunnen leiden.

wat houdt de toekomst in voor onderzoek naar genen en autisme?

het CPEA-netwerk kijkt naar andere genetische mechanismen die kunnen verklaren waarom verschillende genetische defecten met betrekking tot autisme lijken te worden gevonden in verschillende studies. Onderzoekers in het netwerk zullen hun informatie en hun methoden delen om te zien of andere onderzoekers dezelfde resultaten krijgen bij andere mensen met autisme. Het hebben van verschillende wetenschappers krijgen dezelfde resultaten “bevestigt” die ontdekking. Zij zullen zien of deze en andere nieuwe genetische bevindingen kunnen worden “gerepliceerd” of bevestigd in andere personen met autisme. Eenmaal bevestigd, wordt een ontdekking De Opstap naar andere ontdekkingen. Onderzoekers in het netwerk hopen dat de laatste bevindingen over genen en autisme nog maar het begin zijn. Door zowel genetische als omgevingsoorzaken van autisme te begrijpen, kunnen wetenschappers begrijpen hoe het te behandelen en misschien zelfs hoe het te verhinderen.

terwijl sommige onderzoekers zich richten op het bevestigen van de hier gerapporteerde bevindingen, doen andere onderzoekers hun eigen studies naar verschillende kenmerken van autisme en genen. Artsen en wetenschappers zullen blijven kijken naar genen en omgeving en hoe ze met elkaar omgaan totdat ze de mysteries van autisme oplossen.

Waar Kan ik terecht voor meer informatie over autisme?

het NICHD Clearinghouse geeft informatie over onderzoek naar autisme en autisme en over andere onderwerpen die verband houden met de gezondheid van kinderen, volwassenen en gezinnen. De informatiespecialisten van het NICHD Clearinghouse zijn beschikbaar op:

Mail: PO Box 3006, Rockville, MD 20847
telefoon: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
E-Mail: [email protected]

De NICHD autisme webpagina, www.nichd.nih.gov/autism, biedt informatie over NIMD autisme onderzoek, met inbegrip van het CPEA netwerk, huidige subsidies en financieringsmechanismen, lopende klinische proeven, en de NIH autisme Coordinating Committee. Met een verscheidenheid aan informatie over onderwerpen met betrekking tot autisme, de NICHD autisme website is een goede plek om uw zoektocht naar informatie te beginnen. U kunt ook reageren op het autisme onderzoek op de NICHD factsheets via de website autisme.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, en Rodier PM. Ontdekking van allelische varianten van HOXA1 en HOXB1: genetische gevoeligheid voor autismespectrumstoornissen. Teratology, 62: 393-405, 2000.

Smith M, Filpek PA, Wu C, Bocian M, Hakim S, Modahl C, en Spence MA. Analyse van een 1-megabase deletie i9n 15q22-q23 in een autistische patiënt: identificatie van kandidaatgenen voor autisme en van homologe DNA-segmenten in 15q22-q23 en 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96: 765-770, 2000.