Wat is ALS?

ALS (amyotrofische laterale sclerose), ook wel de ziekte van Lou Gehrig of motorische neuronziekte genoemd, is een progressieve, neuromusculaire ziekte die zenuwcellen en-routes in de hersenen en het ruggenmerg aanvalt. Motorneuronen, een van de grootste van alle zenuwcellen, strekken zich uit van de hersenen tot het beenmerg en van het beenmerg tot spieren door het hele lichaam. Wanneer deze motorische neuronen sterven, kunnen de hersenen de spierbeweging niet meer initiëren en controleren. Op dit moment is er geen genezing voor de ziekte; echter, in de afgelopen decennia, hebben we enorme stappen genomen in ons begrip van de hersenen, zenuwstelsel en genetica. Ontdekkingen in elk gebied brengen hoop voor mensen met ALS en hun families dat op een dag een remedie zal worden gevonden.

Amyotroop komt uit het Grieks. “A” betekent nee of negatief. “Mio “verwijst naar spier en” trofisch “betekent voeding, daarom wordt het vertaald als”zonder spiervoeding”. Wanneer een spier niet wordt gevoed, atrofie of brandwonden. “Laterale” identificeert de gebieden in het beenmerg van een persoon waar de delen van zenuwcellen die de spieren voeden zich bevinden. Omdat dit gebied degenereert, leidt het tot fibrose of verharding (“sclerose”) in de regio. Naarmate meer en meer zenuwen en spieren worden aangetast, verliest de persoon met ALS het vermogen om te bewegen, uiteindelijk lijden volledige verlamming. De spieren gebruikt om te ademen, spreken, en slikken worden ook beïnvloed. ALS heeft meestal geen invloed op iemands zintuigen (zoals aanraking, smaak, geur, enz.), blaas-en darmfunctie, of seksueel verlangen en functie.

Wie heeft ALS?

er wonen meer dan 20.000 mensen met ALS in de Verenigde Staten, en ongeveer 6.Elk jaar worden er bij 000 nieuwe Amerikanen ALS vastgesteld. De symptomen verschijnen in individuen tussen de leeftijden van 40-70, hoewel de ziekte bij zowel jongere als oudere mensen voorkomt. Overleving na bevestiging van de diagnose is gemiddeld drie tot vijf jaar. De progressie van ALS varieert per individu. Ongeveer tien procent van de gediagnosticeerde ALS-patiënten leeft tien of meer jaar. Verzorgers, artsen, verpleegkundigen, fysiotherapeuten, logopedisten/pathologen, ergotherapeuten, en maatschappelijk werkers die allemaal samenwerken met de persoon met ALS kan helpen zorgen voor een hoge kwaliteit van leven en zo veel onafhankelijkheid mogelijk.

ALS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. In 90% tot 95% van alle ALS-gevallen is er geen duidelijk bekende oorzaak. Deze gevallen, die willekeurig lijken voor te komen, worden aangeduid als sporadisch ALS. 5% tot 10% van de ALS-gevallen wordt overgeërfd. Deze genetische vorm van als staat bekend als familiale ALS. Sporadische en familiale ALS hebben zowel vergelijkbare symptomen en progressie. ALS is niet besmettelijk.

symptomen

sommige patiënten merken de manifestatie van de ziekte wanneer hun handen onhandig worden, wat problemen veroorzaakt bij het uitvoeren van taken zoals het openen van deuren of schrijven. Anderen ervaren beenzwakte en kunnen struikelen of vallen. Andere mensen kunnen problemen met spraak of moeite met slikken opmerken. ALS kan een tijdje aanwezig zijn voordat u symptomen opmerkt. Dit gebrek aan symptomen die kunnen worden opgemerkt treedt op omdat de resterende functionerende zenuwcellen compenseren voor verloren of beschadigde zenuwcellen. Een eerste symptoom is algemene vermoeidheid. Als spiercellen verslechteren, patiënten ervaren vaak gevoelloosheid, af en toe tremoren van de armen of benen, of contractie (fasciculaties). Vaak beginnen de symptomen in de handen en voeten en bewegen ze zich intern in het midden van het lichaam. Meestal is de ene kant meer aangetast dan de andere. Uiteindelijk kan de verlamming compleet zijn, behalve de oogspieren.

sommige personen die getroffen zijn door ALS kunnen oncontroleerbaar lachen of huilen vertonen. Dit wordt aangeduid als een pseudobulbar effect. Een ander symptoom kan depressie zijn. Sommige mensen met ALS ervaren sialorroe, kwijlen. Sommige mensen met ALS ervaren problemen met denken (cognitieve stoornis genoemd), en/of veranderingen in gedrag. Minder vaak, sommige van deze ALS gevallen kunnen ontwikkelen DFT( frontotemporal dementia), waarbij er een progressieve verslechtering van gedrag, persoonlijkheid, en/of taal die de dagelijkse functie verstoort.

diagnose

Er is geen specifieke klinische test die ALS kan identificeren. Een diagnose wordt gesteld door een neuroloog aan de hand van een lichamelijk onderzoek, een grondige medische geschiedenis van de patiënt en een neurologische test. De diagnostische test omvat vaak NSC (zenuwgeleidingsstudie) en EMG (elektromyografie) om zenuwen en spieren te controleren, computertomografie of MRI (magnetic resonance imaging) van de hersenen en/of het ruggenmerg, en uitgebreid bloedonderzoek. Soms worden spier-en / of zenuwbiopten uitgevoerd. Het proces van diagnose omvat het bepalen van andere mogelijke oorzaken van de symptomen die de persoon manifesteert. Omdat er geen sluitende test is, ondervinden mensen een waarschijnlijke of mogelijke diagnose van ALS totdat extra symptomen zijn geïdentificeerd.

een diagnose van ALS kan verwoestend zijn voor zowel het individu als de familie. Woede, ontkenning, angst en een gevoel van verlies zijn veel voorkomende reacties. Voor degenen die zijn gegaan door een langdurig diagnoseproces en de angst van het niet hebben van een diagnose, kan eindelijk weten dat ze ALS daadwerkelijk een gevoel van opluchting.

behandeling en behandeling van ALS

De American academy of neurology heeft richtlijnen opgesteld voor artsen die personen met ALS behandelen. Deze zijn gebaseerd op de volgende vier principes:

patiënt zelfbeschikking en autonomie zijn prioriteiten; bij de wijze waarop zorg en informatie aan de persoon met ALS en/of zijn of haar familie worden verstrekt, moet echter rekening worden gehouden met de sociale, psychologische en culturele achtergrond van het gezin. Bijvoorbeeld, in sommige gevallen kan de patiënt liever niet te weten de diagnose en / of prognose, en de familie kan iemand anders aan te wijzen als een medische beslisser.

artsen dienen informatie te verstrekken aan de familie voordat beslissingen worden genomen over behandelingsopties. Alle betrokkenen moeten begrijpen dat beslissingen in de loop van de tijd kunnen veranderen. de zorg voor een persoon met ALS vereist een gecoördineerde inspanning van veel mensen, waaronder verzorgers, therapeuten, verpleegkundigen en huisartsen. De arts moet verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van de zorg vanaf het moment van diagnose tot de laatste stadia van de ziekte. een levend Testament (advance directives, health care Volmacht) dat de behandelingsvoorkeuren van de persoon met ALS definieert, kan een uitstekend communicatiemiddel zijn tussen de persoon met ALS, het gezin en het zorgteam. Dit document moet echter om de zes maanden worden herzien om rekening te houden met mogelijke wijzigingen in de voorkeuren. Dit kan vaak een moeilijk probleem zijn, en de arts moet helpen door de familie de mogelijkheid te bieden om het te bespreken en te beoordelen. Ter voorbereiding moet de arts de familie informatie verstrekken over de terminale stadia van de ziekte.

het helpen van mensen met ALS en hun families vereist empathie en gevoeligheid van alle betrokkenen.

medicamenteuze behandeling

in 1995 keurde de FDA riluzol (Rilutek) goed, het eerste geneesmiddel dat ALS behandelde. Riluzol is een geneesmiddel dat via de mond wordt ingenomen (bijvoorbeeld een pil). Klinische studies met riluzol toonden aan dat het geneesmiddel een bescheiden effect had (2 tot 3 maanden) in het vertragen van de progressie van ALS.

in 2017, keurde de FDA een tweede drug voor de behandeling van ALS goed: Edaravone (Radicava). Edaravone is een geneesmiddel dat intraveneus wordt toegediend (bijvoorbeeld door infusie in een ader). Een kleine klinische studie toonde aan dat edaravone de vermindering van de dagelijkse functie verminderde bij een beperkte groep mensen met ALS, die zich in een vroeg stadium bevonden. In een klinische studie waarbij een grotere groep mensen met ALS betrokken was, vertoonde het geneesmiddel echter geen voordeel in vergelijking met placebo.

hoewel er momenteel geen genezing is voor ALS, blijven onderzoekers klinische proeven uitvoeren met mogelijke nieuwe als-behandelingen. Mensen met ALS (PALS) willen misschien de mogelijkheid bespreken om deel te nemen aan een klinische proef met hun artsen. Depressie, oncontroleerbaar lachen/huilen, uitslag, slapeloosheid, spasticiteit en kwijlen kunnen worden behandeld met medicatie en moeten onder de aandacht van de arts worden gebracht.

leven met ALS

hoewel er geen genezing is voor ALS, kan er veel worden gedaan om de persoon te helpen leven met de ziekte. Behandeling die probeert om symptomen te verlichten kan zeer effectief zijn. Meestal moeten mensen met ALS doorgaan met hun normale dagelijkse activiteiten, stoppen voordat ze vermoeid raken. Ze zouden aangemoedigd moeten worden om hun eigen oefenlimieten vast te stellen en te plannen hoe ze hun energieën en kracht zullen gebruiken. Uw arts zal waarschijnlijk oefeningen voorstellen, waaronder ademhalingsoefeningen, om onaangetast en minder aangetaste spieren te versterken. Deze oefeningen zijn niet inspannend of inspannend, maar zijn ontworpen om de mobiliteit te behouden en te voorkomen dat de gewrichten gevoelloosheid en spiercontractie.

Er zijn een grote verscheidenheid aan hulpmiddelen om de kwaliteit van leven van de persoon met ALS te verbeteren:

mobiliteit

door samen te werken met fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen mensen met ALS en hun verzorgers geschikte hulpmiddelen identificeren om de onafhankelijkheid te minimaliseren en de inspanning van de verzorgers te verminderen naarmate veranderingen in de mobiliteit optreden. Beugels, wandelstokken en loopbanden kunnen mensen met ALS helpen zo lang mogelijk zelfstandig mobiel te blijven. Naarmate de ziekte vordert, kunnen rolstoelen, liften en andere speciale apparatuur mensen met ALS en hun verzorgers in staat stellen om te werken als een team om de persoon met ALS verbonden te houden met de wereld om hen heen en zorgen voor de juiste zorg.

communicatie

een logopedist kan mensen met ALS helpen hun spraakvermogen zo lang mogelijk te behouden; verlies van spraak betekent echter niet verlies van het vermogen om te communiceren. Ondersteunende communicatiemiddelen, van eenvoudige whiteboards tot geavanceerde elektronische apparaten en computertoepassingen, maken communicatie mogelijk, zelfs in de meest geavanceerde stadia van ALS. De snelle technologische vooruitgang heeft geleid tot producten die de onafhankelijkheid van mensen met een zeer beperkte mobiliteit drastisch vergroten, waardoor ze kunnen “spreken”, lichten en andere bedieningsorganen kunnen bedienen en bijdragen aan hun families en gemeenschappen. Medicare kan betrekking hebben op bepaalde communicatiemiddelen.

ademhaling

omdat de spieren verzwakken, wordt de ademhaling moeilijker en minder effectief bij de persoon met ALS. Individuen kunnen problemen met slapen, opstaan moe, of opstaan met een hoofdpijn tegenkomen. Er zijn een aantal opties voor mensen van wie de ademhaling onvoldoende wordt.

Er zijn enkele niet-invasieve opties om u te helpen ademen. Een van de meest gebruikte heet BiPAP (bifasische positieve luchtdruk). Een persoon met ALS draagt een masker over zijn neus ‘ s nachts verbonden met de BiPAP, die helpt bij het verhogen van de luchtstroom in en uit de longen.

wanneer de persoon meer ademhalingshulp nodig heeft dan door een niet-invasieve methode wordt geboden, kan een permanent ademhalingstoestel worden gebruikt. Vervolgens voert de respirator ademhaling uit voor de persoon. Deze optie kan het leven van een persoon met ALS verlengen, maar het verhoogt de behoefte aan zorg en de kosten van zorg. De bereidheid en beschikbaarheid van zorgverleners kan een impact hebben op deze beslissing.

beslissen of de verschillende soorten beademingsapparaten al dan niet worden gebruikt, zal een van de moeilijkste beslissingen zijn die mensen met ALS en hun families moeten nemen. Voorkeuren met betrekking tot ademhalingsondersteuning moeten met de arts worden besproken en vooraf richtlijnen worden opgenomen.

voeding

Het is belangrijk dat mensen met ALS de juiste voeding krijgen en een normaal gewicht behouden. Naarmate problemen met de inname zich ontwikkelen, kan voedsel worden verwerkt om het eten te vergemakkelijken. Een geregistreerde diëtist en logopedist of logopedist kan helpen bij het ontwikkelen van strategieën om ervoor te zorgen dat de persoon krijgt genoeg voedingsstoffen, calorieën en vloeistoffen. Als de persoon niet genoeg voedsel krijgt, of als het verstikken en inhaleren van voedsel een probleem wordt, kan de persoon een voedingssonde overwegen. De buis, aangeduid als een PIN, wordt chirurgisch ingebracht in de maag van de persoon. Voedsel gaat door de buis en komt direct in de maag. Dit kan een andere zeer moeilijke beslissing zijn voor mensen met ALS en hun families. Voorkeuren met betrekking tot de plaatsing van een PEG moeten worden besproken voordat de noodzaak zich voordoet en worden opgenomen in voorafgaande richtlijnen. Net als bij behandelingsbeslissingen moeten deze periodiek worden herzien.

Het verzamelen van de juiste middelen om de uitdagingen van ALS aan te gaan kan financieel moeilijk zijn voor veel gezinnen. Zowel de ALSA (amyotrophic Lateral Sclerosis Association) als de MDA (Muscular Dystrophy Association) hebben programma ‘ s waarmee mensen met ALS hulpmiddelen en apparatuur kunnen lenen die ze anders niet zouden hebben kunnen verwerven.

Contact

Het is belangrijk dat de persoon met ALS en zijn verzorger de informatie en ondersteuning krijgen die hij nodig heeft. Financiële, emotionele en verzorgende uitdagingen kunnen negatieve gevolgen hebben voor mensen met ALS en hun verzorgers. Voorbereiden op komende veranderingen, het tot stand brengen van goede communicatie met uw arts en andere medische teamleden, en het vormen van een ondersteunende gemeenschap van familie, vrienden, en sociale dienst professionals samen zal helpen zorgen voor de best mogelijke kwaliteit van leven. Hoewel de zorgbehoeften van mensen met ALS intens kunnen zijn, moeten zorgverleners zich ook bewust zijn van hun eigen behoeften voor respijt, rust en emotionele ondersteuning. Een diagnose van ALS betekent niet dat er een einde komt aan het genot van het leven. Mensen met ALS en hun verzorgers zullen merken dat ze blijven lachen, plezier in hun leven vinden en gesterkt worden door de liefde van hun familie en vrienden.

Resources

Family Caregiver Alliance
Nationaal Zorgcentrum
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ebsite: www.verzorger.org
Email:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Family Care Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance) heeft als doel de levenskwaliteit van zorgverleners te verbeteren door middel van onderwijs, diensten, onderzoek en ondersteuning. Via haar national care center geeft FCA informatie over sociale kwesties, overheidsbeleid en up-to-date zorg en faciliteert het hulp bij de ontwikkeling van publieke en private programma ‘ s voor zorgverleners. Voor Bay Area bewoners in San Francisco FCA biedt directe familie ondersteunende diensten voor verzorgers van mensen met de ziekte van Alzheimer, beroerte, hersenbeschadiging, ziekte van Parkinson en andere slopende hersenaandoeningen die volwassenen.

andere organisaties en links

als associatie (ALSA)
www.alsa.org

het centrum ALS op UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (dystrofie associatie Muscula)
www.mdausa.org

internationale alliantie van Verenigingen van ALS / MND op het Internet
www.alsmndalliance.org

verlamde veteranen van Amerika
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

nationaal ALS-Register
www.cdc.gov/als