autismi usein esiintyy yhdessä jonkin pitkän luettelon muita ehtoja. Mutta mikään ei ehkä ole läheisempää yhteyttä kuin epilepsia. Lähes puolet kaikista autistisista ihmisistä sairastaa epilepsiaa, joidenkin raporttien mukaan, mikä viittaa siihen, että nämä kaksi sairautta jakavat taustalla olevan biologian. Molemmille olosuhteille on ominaista esimerkiksi liian kiihtyvät aivot.

vielä ei ole selvää, aiheuttaako epilepsia autismia vai Johtuuko se sairaudesta.

mitä todisteita on siitä, että autismi ja epilepsia esiintyvät usein samanaikaisesti?
eräässä vuonna 2013 julkaistussa laajassa tutkimuksessa tarkasteltiin lähes 6 000 autistista lasta ja todettiin, että 12,5 prosentilla on epilepsia1. Yli 13-vuotiaiden lasten osuus nousi 26 prosenttiin. Vuonna 2019 tehdyssä lähes 7 000 autistista lasta koskeneessa tutkimuksessa havaittiin myös, että noin 10 prosentilla on epilepsia2. Muiden tutkimusten luku on hyvin vaihteleva, vaihdellen 2 prosentista 46 prosenttiin 3.

nämä arviot kuitenkin kaikki ylittävät epilepsian yleisyyden yleisväestössä: 1,2 prosenttia Yhdysvalloissa.

epilepsiaa sairastavilla on myös muita todennäköisemmin autismi: ruotsalaistutkimuksessa, johon osallistui yli 85 000 epilepsiaa sairastavaa, autismi todettiin kyseisillä henkilöillä 10 kertaa yleisemmäksi kuin koko väestöllä.

liittyykö autismi tietyntyyppiseen epilepsiaan?
ilmeisesti ei. Autistiset ihmiset ovat olleet tiedossa on useimmat tyyppisiä kohtauksia, mukaan lukien yleistyneet kohtaukset, jotka ovat peräisin tietyn osan aivojen, ja vakavia kouristuksia lapsenkengissä. Joidenkin tutkimusten mukaan tietyt kohtaustyypit ovat yleisiä autistisilla henkilöillä, mutta havainnot voivat olla vääristyneitä, koska tutkijat värväsivät osallistujia, joilla oli vain joitakin autismin muotoja.

epilepsian puhkeamista näyttää esiintyvän autistisilla lapsilla kahdessa huipussa: varhaislapsuudessa ja nuoruudessa. Mutta jopa 20 prosenttia epilepsiaa sairastavista autisteista saa ensimmäisen kohtauksensa adulthood4: ssä.

liittyvätkö tietyt autismin muodot epilepsiaan läheisemmin kuin toiset?
ehkä. Useat tutkimukset viittaavat siihen, että lapset, joilla on sekä autismi että kehitysvammaisuus, sairastuvat todennäköisemmin epilepsiaan kuin muut autistiset lapset1.

autistisilla naisilla on joidenkin tutkimusten mukaan todennäköisemmin epilepsia kuin autistisilla miehillä3; noin kolmella pojalla diagnosoidaan autismi jokaista tyttöä kohti, mutta suhde on pienempi kuin 2: 1 niillä, joilla on sekä epilepsia että autismi.

motoriset ongelmat, kielivaikeudet ja regressio liittyvät kaikki epilepsiaan autistisella henkilöllä2.

onko autismilla ja epilepsialla yhteisiä geneettisiä riskitekijöitä?
Kyllä. Useat todisteet viittaavat siihen, että autismi ja epilepsia johtuvat yhteisestä geneettisestä alkuperästä. Vuonna 2013 tehdyssä tutkimuksessa havaittiin merkittävää päällekkäisyyttä epilepsiaan liittyvien geenien ja autism5: een sidottujen geenien välillä. Ja vuonna 2016 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että lapset, joilla on autistinen vanhempi sisarus, sairastuvat epilepsiaan 70 prosenttia todennäköisemmin kuin verrokit, vaikka heillä itsellään ei olisikaan autism6: ta.

tutkijat ovat yhdistäneet useiden geenien, kuten SCN2A: n ja HNRNPU: n, mutaatiot epilepsiaan, autismiin tai molempiin. Myös tietyt autismiin liittyvät geneettiset sairaudet, kuten tuberoosiskleroosi tai Phelan-McDermidin oireyhtymä, ovat yhteydessä epilepsiaan.

mikä voisi selittää tämän autismin ja epilepsian päällekkäisyyden?
yksi teoria päällekkäisyydelle on, että ehdoilla on yhteisiä biologisia mekanismeja. Epilepsialle on tyypillistä aivojen liika kiihottuminen, joka voi johtua liian vähäisestä inhibitiosta.

vuonna 2003 julkaistussa maamerkkitutkimuksessa esitettiin, että autismi voi johtua myös aivojen eksitaation ja inhibition välisestä epätasapainosta. Teoriaa tukevat tiedot sekä eläimillä että ihmisillä tehdyistä tutkimuksista, mutta monet asiantuntijat ovat edelleen skeptisiä.

Voiko epilepsia edistää autismin piirteitä?
on olemassa joitakin todisteita tämän teorian tueksi. Vaikeat epilepsiakohtaukset lapsenkengissä — erityisesti vahingolliset infantiiliset kouristukset-ovat osoittaneet, että niillä on pysyviä seurauksia aivoihin. Ja leikkaus hoitoon vakavia muotoja epilepsia näyttää johtavan pitkän aikavälin parannuksia sosiaalisen käyttäytymisen ja kognitio7, 8.

tutkiakseen kohtausten ja autismin välistä yhteyttä tutkijat seuraavat sellaisten vastasyntyneiden terveyttä, joilla on tuberoosiskleroosi, geneettinen sairaus, joka johtaa sekä epileptisiin kohtauksiin että autismiin. Tutkimusryhmä on tähän mennessä havainnut, että lapsilla, jotka saavat kohtauksia ensimmäisen elinvuoden aikana, on todennäköisimmin kehitysviivettä. Tutkijat pyrkivät testaamaan näiltä lapsilta autismin kirjon, kun he täyttävät 3 vuotta.

sama työryhmä on myös suunnitellut kliinisen tutkimuksen, jossa selvitetään, parantaako tuberoosiskleroosia sairastavien lasten epilepsiakohtausten ehkäiseminen vauvaiässä heidän yleistä kehitystään ja estääkö autismin diagnosointi myöhemmin.