tulokset at-Home Genetic Tests for Health voi olla vaikea tulkita
Rita Steynillä on suvussa syöpä, joten hän tilasi kotiin geenitestipaketin nähdäkseen, kantoiko hän tiettyjä geenimutaatioita, jotka lisäävät riskiä sairastua tautiin. Rita Steynin luvalla hide caption
toggle caption
Rita Steynin luvalla
Rita Steynillä on suvussa syöpä, joten hän tilasi kotiin geenitestipaketin nähdäkseen, onko hänellä tiettyjä geenimutaatioita, jotka lisäävät taudin riskiä.
Rita Steyn
Rita Adele Steynin äidille tehtiin nelikymppisenä kaksinkertainen rinnanpoistoleikkaus, koska hänen rinnoissaan oli niin paljon kyhmyjä. Hänen ensimmäinen serkkunsa kuoli rintasyöpään. Steynin sisko käy parhaillaan kemoterapiassa. Steyn pelkää olevansa seuraava.
”joskus tuntuu kuin voittaisi todennäköisyydet. Ja joskus tuntuu, että kertoimet ovat sinua vastaan”, Tampassa Fla: ssa asuva Steyn, 42, sanoi. ”Ja juuri nyt tuntuu, että mahdollisuudet ovat minua vastaan.”
niin Steyn hyppäsi tilaisuuteen, kun hän kuuli yrityksestä, joka tarjoaa edullista ja helppoa uutta tapaa saada hänen DNA: nsa testattua geneettisten mutaatioiden varalta, jotka lisäävät voimakkaasti rintasyöpäriskiä.
”ajattelin, että olisi hyvä päästä testiin”, Steyn sanoo. ”Ajattelin, että minun pitäisi tietää tämä.”
hän tilasi yhtiöltä 200 dollarin testipakkauksen, 23andme, sylki pieneen muoviputkeen, lähetti sen takaisin ja odotti tuloksia.
geenitestit olivat ennen harvinaisia ja niitä määräsivät vain lääkärit. He käyttivät sitä lähinnä diagnosoimaan harvinaisia sairauksia, selvittämään, kantavatko mahdolliset vanhemmat geneettisiä sairauksia tai määrittämään, ovatko potilaat vaarassa sairastua tulevaisuudessa.
nyt yhä useampi saa DNA: nsa tutkittavakseen terveyssyistä, omassa kodissaan. Koska geneettinen testaus on saanut helpompaa, nopeampaa ja edullisempaa, se on tullut multimillions-dollarin teollisuuden, jossa monet yritykset aggressiivisesti markkinointi kätevä, edullinen testejä suoraan kuluttajille. Noin kolmannes amerikkalaisista kertoo harkinneensa geenitestin tekemistä, kertoo tuore NPR-IBM Watson Health-kysely. Ja miljoonat ihmiset ovat saaneet niitä, monista eri syistä.
”tämä terveyteen liittyvä testaus on todennäköisesti seuraava iso askel genomitiedon hyödyntämisessä elämässämme”, Arizonan osavaltionyliopistossa terveyspolitiikkaa opiskeleva Robert Cook-Deegan sanoo.
mutta muut pitävät trendiä huolestuttavana. Testeillä on rajoituksensa, ja niitä voi olla vaikea tulkita ilman lääkärin tai geneettisen neuvonantajan apua.
henkilökohtainen päätös
pidä nämä asiat mielessä, jos harkitset geenitestien rintasyöpäriskiä:
- 23andMe-testissä etsitään vain kolmea varianttia kahdesta niin sanotusta rintasyöpägeenistä, joita esiintyy yleisimmin itäeurooppalaista syntyperää olevilla Juutalaisnaisilla. Testi on hyödyllinen naisille.
- ole tietoinen: vaikka saisit tietää, ettei sinulla ole yhtä näistä muunnoksista, sinulla voi silti olla yksi tuhansista muista testiin kuulumattomista geenivarianteista, jotka nostavat rinta-ja munasarjasyövän riskiä.
- Jos suvussasi on ollut rinta-ja munasarjasyöpää, keskustele lääkärisi kanssa laajempien geenitestien hankkimisesta.
plussat ja miinukset
Steynin käyttämä yritys, 23andMe, sai hiljattain ensimmäisenä food and Drug Administrationin hyväksynnän markkinoida syövän geenitestiä suoraan kuluttajille ilman lääkärin määräystä. Se käytti mainostamiseen 27,9 miljoonaa dollaria vuoden 2018 ensimmäisellä neljänneksellä, kertoo seurantayritys Kantar Media. (NPR saa taloudellista tukea 23andMe.)
alan kasvu kiihtyy entisestään, kun näiden testien lääketieteelliseen käyttöön liittyviä rajoituksia kevennetään. Food and Drug Administration ilmoitti äskettäin suunnitelmista helpottaa tällaisten testien hyväksymistä.
monet lääkärit suhtautuvat trendiin myönteisesti ja sanovat sen antavan ihmisille arvokasta tietoa. Kuluttajat voivat selvittää jo varhain, onko heillä suurentunut riski sairastua syöpään, Alzheimerin tautiin ja muihin sairauksiin — ja ryhtyä toimiin suojautuakseen. Testaus voi myös joskus auttaa tunnistamaan turvallisin ja tehokkain lääkitys käyttää.
”suoraan kuluttajille suunnatut genetiikkayritykset näyttävät tietä kohti genetiikan demokratisointia ja sitä, että yhä useammat ihmiset voivat oppia riskeistään ja puuttua keinoihin pitää itsensä terveenä”, sanoo Harvardin lääketieteellisen genetiikan tutkija Robert Green.
mutta muut geneettiset asiantuntijat, kuten James Evans, genetiikan ja lääketieteen professori Pohjois-Carolinan yliopistossa Chapel Hillissä, väittävät, että geenitestaus on vielä lapsenkengissään ja että tulokset ovat usein epävarmoja ja hämmentäviä.
”uskon, että kyseessä on valitettava käänne, joka todennäköisesti aiheuttaa huomattavaa harmia”, Evans sanoo.
yksi ongelma on, että potilaat voivat helposti hukkua, kun tulokset ovat harhaanjohtavia tai hämäriä. Geenitestaus tehdään edelleen parhaiten lääkäreiden kautta, hän sanoo, yhteistyössä erikoiskoulutettujen geenineuvojien kanssa, jotka voivat ohjata potilaita joka askeleella.
”se, mitä ihmiset ansaitsevat, on harkittua tietoa”, Evans sanoo. ”Ainoat ihmiset, jotka todella hyötyvät ovat näiden yritysten sijoittajat, jotka markkinoivat näitä epätäydellisiä ja harhaanjohtavia testejä.”
23andMe home testing kit Meredith Rizzo/NPR hide caption
toggle caption
Meredith Rizzo/NPR
23andMe home Testing Kit
Meredith Rizzo/NPR
jotkut yritykset tarjoavat uudempia geenitestauksen muotoja, jotka tulkitsevat ja analysoivat jokaisen geenin, jonka tiedetään sisältävän ohjeet mutaatioita paljastavien proteiinien tuottamiseksi — prosessia kutsutaan kokonaiseksi EKSOME-sekvensoinniksi. Toiset taas analysoivat koko geneettisen koodin, jota kutsutaan koko genomin sekvensoinniksi, mistä voi löytyä lisävihjeitä sairauteen. Sen jälkeen he analysoivat asiakkaiden genomit mahdollisten variaatioiden varalta, joiden tiedetään liittyvän sairauksiin.
23andMen lähestymistapa on nopea, mutta vanhempi prosessi. Se analysoi lyhyitä DNA-paloja geneettisten variaatioiden varalta, jotka tunnetaan yksittäisinä nukleotidimuunnoksina (SNP), jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin.
23andmea lukuun ottamatta kaikki yritykset tarvitsevat vielä lääkärin määräyksen päästäkseen tähän testiin. Mutta yhä useampi näistä yrityksistä löytää lääkärin kuittaamaan, että asiakkaille.
”kyse on kuluttajien voimaannuttamisesta ja siitä, että ihmisten on mahdollisimman helppo saada näitä oivalluksia”, sanoo geenitestausyritys Helixin policy and clinical services-yksikön johtaja Elissa Levin.
American College of Medical Genetics and Genomics-yliopiston rehtori Louanne Hudgins sanoo olevansa asiasta ”hyvin huolissaan”.
”lääketieteen ammattilaisten pitäisi arvioida henkilöitä, jotka eivät ole ristiriitaisia, eli he eivät jotenkin työskentele yritykselle”, Hudgins sanoo. ”Lääkärit, joilla on sopimus yritysten kanssa, aikovat sanoa, että ’tee testi’, tapahtui mitä tahansa, vaikka testiä ei ehkä ilmoitettaisikaan.”
yhtiöt puolustavat käytäntöä sanoen, että asiakkaille löytämänsä lääkärit saattavat sopia keskivertolääkäriä paremmin.
”suurimmalla osalla lääkäreistä on ollut ehkä yksi luokka genetiikassa”, sanoo toisen geenitestausyrityksen Color Genomicsin toimitusjohtaja Othman Laraki. ”Mielestäni on paljon tärkeämpää, että on joku, jolla on tausta genetiikassa kuin vain yksinkertaisesti joku, jonka kanssa voi fyysisesti tavata.”
yksityisyys on toinen huolenaihe. Geenitestausyritykset sanovat, että niillä on tiukat käytännöt ja menettelyt asiakkaiden tietojen suojaamiseksi. Jotkin yritykset tarjoavat kuitenkin anonyymisti keräämänsä geenitiedon lääkeyhtiöille ja toiset tutkimuskäyttöön.
viime aikoina ihmisistä tietoja keräävien yritysten, kuten Facebook, yksityisyydensuojan loukkaukset ovat korostaneet sähköisen tiedon riskejä.
”toivon todella, että geenitietoon liittyvät turvallisuuskäytännöt ovat aika vahvoja”, Cook-Deegan sanoo. ”Yhtiöt sanovat olevansa vahvoja. Aika näyttää, onko se totta.”
liittovaltion laki kieltää geenitietojen käytön ihmisten syrjimiseksi sairausvakuutuksen tai työpaikan vuoksi. Mutta tuo laki ei suojaa geenitiedon käytöltä, kun tehdään päätöksiä muista asioista, kuten henki-ja pitkäaikaishoitovakuutuksesta.
”nämä ovat sellaisia asioita, jotka kannattaa ottaa huomioon, kun miettii tällaisen geenitestin tekemistä — ei sitä, onko tällä viikolla testeissä jotain erityistä”, sanoo lääketieteen professori ja bioetiikan tutkija Mark Rothstein Louisvillen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta.
tulokset — rajoituksin
noin kuukausi näytteensä lähettämisen jälkeen Steyn sai ilmoituksen, että hänen rintasyöpätestinsä tulokset olivat valmiit.
”olen todella hermostunut”, hän sanoi lukiessaan läpi yhtiön selitystä siitä, mitä hänen tuloksensa tekevät ja eivät tarkoita.
hän piti hiljaisuuden naputeltuaan tuloksia.
”siinä sanotaan, että nollavariantteja on havaittu”, Steyn sanoi lopulta, eli kokeessa ei ollut löytynyt mutaatioita, jotka lisäisivät hänen riskiään.
”taitaa olla todella helpottunut olo. Kyllä se helpottaa oloani”, hän sanoi ääni murtuen. ”Luulen vain tuntuu mahdollisuuteni ovat paremmat nyt, tiedätkö?”
Steyn tulokset osoittivat, ettei hänellä ollut kolmea varianttia, jotka lisäisivät rintasyövän riskiä. Kriitikot sanovat, että nämä sarjat eivät käsittele tuhansia muita variantteja, jotka liittyvät tautiin. Rita Steyn hide caption
toggle caption
Rita Steynin Courtesy of Rita Steyn
Steyn tulokset osoittivat, ettei hänellä ollut kolmea rintasyövän riskiä lisäävää varianttia. Kriitikot sanovat, että nämä sarjat eivät käsittele tuhansia muita variantteja, jotka liittyvät tautiin.
Rita Steyn
kriitikoiden mielestä testaus on harhaanjohtavaa — ja siihen luottaminen voisi olla vaarallista. Siinä testataan vain kolmea mutaatiota kahdesta geenistä, jotka tunnetaan nimellä BRCA1 ja BRCA2, jotka voivat lisätä rinta-ja munasarjasyövän riskiä. Naisilla voi silti olla yksi tuhansista muista mutaatioista, jotka lisäävät riskiä tai ovat vaarassa muista, ei-monesta syystä.
huolena on, että jos naisen 23andMe-testi osoittaa hänen olevan vapaa riskialttiista mutaatioista, hän saattaa ajatella olevansa selvillä eikä tehdä asioita, joita hänen pitäisi tehdä, kuten käydä säännöllisesti mammografiassa tai käydä perusteellisemmissa geenitesteissä.
”ollakseni hyvin suorasukainen, olen huolissani siitä, että naiset, jotka ryhtyvät testaamaan 23 AndMe-bakteeria, voisivat uskoa, että heillä ei ole mutaatiota, kun todellisuudessa on, ja sen seurauksena he voisivat kuolla rinta-tai munasarjasyöpään”, sanoo Mary-Claire King, Washingtonin yliopiston geneetikko, joka auttoi tunnistamaan rintasyöpägeenit. ”En halua nähdä sen tapahtuvan.”
yhtiö väittää tekevänsä testin rajoitukset hyvin selviksi ja kannustaa naisia keskustelemaan tuloksista lääkärinsä kanssa ja mahdollisesti hakeutumaan laajempiin geenitesteihin.
naisille, jotka huomaavat omaavansa yhden riskialttiista geenivarianteista, tiedot voivat olla ratkaisevia, arvioi Stacey Detweiller, 23andMen lääketieteellinen asiamies ja geenineuvoja.
”tehtävämme on auttaa ihmisiä pääsemään käsiksi, ymmärtämään ja hyötymään ihmisen perimästä”, Detweiller sanoo. ”Tämän tiedon tuntemisesta voidaan ottaa askeleita, jotka voivat pelastaa hengen.”
Steyn ja kaksi muuta naista, joita NPR seurasi läpi testin, näyttivät ymmärtävän testin rajoitukset. He sanoivat tietävänsä, etteivät voi luottaa siihen, mutta he olivat uteliaita näkemään tulokset.
Steyn kuitenkin myöntää, että hänellä oli 23andMen testitulosten takia hieman vähemmän kiire päästä mammografiaan tai lisätesteihin, varsinkin kun hänellä ei ole tällä hetkellä sairausvakuutusta.
”olen iloinen, että tein sen, varsinkin kun huomaan olevani tilanteessa, jossa joudun nyt odottamaan lääkäriin pääsyä sen vakuutustilanteen takia, jossa olen”, Steyn sanoo. ”Nyt tuntuu hieman paremmalta odottaa. Etukäteen en varmaan olisi odottanut ja keksinyt, miten tähän olisi varaa.”
päätoimittajan huomautus, 20.kesäkuuta 2018: tähän juttuun on lisätty sivupalkki, joka korostaa tietoa, joka voisi auttaa naisia päättämään, haluavatko he kokeilla rintasyöpäriskin geenitestausta.
Leave a Reply