perustelut ja todistusaineisto pieni määrä tapaustutkimuksia ja yksi laitos arvioi ADL: n kirurgisen toimenpiteen jälkeen . Todisteet GALNIEN ilmentymisestä vahvistuivat elinsiirron jälkeen, mikä osoitti muiden kudosten ristiinkorjauksen mahdollisuuden . Pituuskasvun ja luuston dysplasian paranemista ei ole havaittu, mutta tämä saattaa johtua elinsiirrosta iäkkäille potilaille .

elinsiirtoon liittyvät riskit ovat vähentyneet viime vuosina, koska hyvin yhteensopivan luovuttajan saatavuus on lisääntynyt, tukihoitoa on parannettu ja elinsiirtoja on muutettu.kuolleisuus vaihtelee kuitenkin edelleen keskusten välillä kokemuksen mukaan, ja vakavat riskit, mukaan lukien kuolema, ovat edelleen olemassa. Tuoreen tutkimuksen mukaan perisiirtokuolleisuus on parantunut; tiedot olivat kuitenkin peräisin kahdesta kokeneimmasta keskuksesta, joilla oli MPS-elinsiirto, ja niissä oli mukana muitakin MPS-alatyyppejä .

erityisesti MPS IVA: han liittyvän näytön puutteen ja elinsiirtoon liittyvien tunnistettujen riskien vuoksi HSCT: tä ei voida pitää suositeltavana hoitona MPS IVA: ta sairastaville potilaille. Vahvimmat tiedot HSCT: n käytöstä ovat muiden MPS-tyyppien eli MPS IH: n (Hurlerin oireyhtymä) osalta . MPS IH-potilaita hoidetaan HSCT: llä, koska tämä lähestymistapa on tehokas hoidettaessa keskushermoston (CNS) taudin ilmenemismuotoja, joita ERT ei paranna . MPS IH: ssä HSCT: n lisääntynyt riski verrattuna ERT: hen pidetään perusteltuna. Koska keskushermostosairaus ei ole merkittävä potilailla, joilla on MPS IVA, HSCT–hoidon riski-hyötyprofiili on näillä potilailla epäselvempi. On raportoitu, että hydrokefaluksen ja kohdunkaulan ahtauman esiintyvyys on vähentynyt MPS IH-potilailla, joita hoidetaan HSCT: llä verrattuna ERT-hoitoon . Koska MPS IVA-potilailla ei ole samanlaisia synnynnäisiä kognitiivisia ilmenemismuotoja kuin MPS IH-potilailla, on epäselvää, voiko HSCT olla hyödyllinen MPS IVA-potilailla, ja varovaisuutta on noudatettava ekstrapoloitaessa näyttöä muista MPS-tyypeistä . Tarvitaan lisää tutkimusta, jotta voidaan paremmin ymmärtää HSCT: n pitkän aikavälin tehoa ja turvallisuutta potilailla, joilla on MPS IVA, ja hyvin suunniteltu vertaileva tutkimus HSCT: stä ja ERT: stä samanikäisillä ja taudin vakavuuden omaavilla potilailla.

hengitys-ja unihäiriöiden tukitoimet

jatkuva positiivinen hengitystiepaine (CPAP), noninvasiivinen positiivinen painetuuletus (NIPPV), happilisäys ja hyperkapnian seuranta (Taulukko 6)

perustelut ja todistepohjaiset HENGITYSTIEKOMPLIKAATIOT ovat merkittävä syy MPS IVA-potilaiden sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen ja ovat usein ensimmäisten oireiden joukossa . Tyypillisiä piirteitä MPS IVA: lle ovat ylä-ja alahengitysteiden tukkeutuminen ja rajoittava keuhkosairaus, jotka johtuvat erilaisista anatomisista ja toiminnallisista poikkeavuuksista. Ylähengitysteiden tukkeutuminen johtuu kallon poikkeavuuksista, lyhyestä kaulasta ja etenevästä Gag-laskeumasta supraglottista ylähengitystietä ympäröivissä kudoksissa, kun taas alahengitysteiden tukos heijastaa GAG-laskeumaa hengitysteiden seinämiin, joiden seurauksena on henkitorvi ja bronkomalasia. Keuhkojen tilavuutta ja rintakehän laajenemista rajoittavat edelleen lyhytkasvuisuus, rintakehän epämuodostumat ja vatsan organomegalia. Kliinisiä oireita ovat toistuvat ylä-ja alahengitystieinfektiot, obstruktiivinen uniapnea (OSA) ja heikentynyt liikunnansietokyky . Jos hengitystiekomplikaatioita ei diagnosoida ja hoideta asianmukaisesti, seurauksena voi olla hengitysvajaus, joka johtaa ennenaikaiseen kuolemaan . On näyttöä siitä, että pitkäaikaiseen ERT: hen liittyy jatkuvaa hengityksen toiminnan paranemista potilailla, joilla on MPS IVA . Sen sijaan ERT: n lisäksi tarvitaan erityisiä toimenpiteitä, joilla puututaan osaan ja muihin unihäiriöisen hengityksen muotoihin (SDB).

CPAP estää ylähengitysteiden romahduksen inspiraation aikana ja on koko väestössä OSA-alueen hoidon tukipilari, jolla on beneficial effects on blood pressure, heart events, mortality and QoL. Kattava katsaus MPS: n SDB: n arviointi-ja hoitovaihtoehdoista toteaa, että CPAP: n käyttö voi estää toiminnallisen hengitysteiden romahtamisen inspiraation aikana nukkuessa ja voi parantaa tukkeumaan liittyvää keuhkoverenpainetautia, sydämen vajaatoimintaa ja/tai hengitysvajausta .

vaihtoehtoinen hoitomuoto on tarpeen potilaille, joilla on joko jatkuva OSA-alue CPAP: sta huolimatta tai hypoventilaatio unen aikana. NIPPV tarjoaa lisääntyneen paineen aikana sisäänhengitysvaiheessa lisätä ilmanvaihtoa. Vaikka tulokset TIEDOT MPS ovat niukkoja, tämän hoidon tehokkuus on osoitettu monenlaisia sairauksia, kuten hermo-ja rintakehän häiriöt; jotka ovat ominaisuuksia, jotka ovat usein havaittu potilailla, joilla MPS. Todisteet viittaavat siihen, että tämä lähestymistapa johtaa Qol: n, toimintakyvyn ja hengitysvajauksen paranemiseen .

lisähappea voidaan määrätä henkilöille, joilla esiintyy jatkuvaa yöllistä hapen desaturaatiota, ja potilaille, jotka eivät siedä CPAP-tai NIPPV-hoitoa. Varovaisuutta on noudatettava määrättäessä happea, koska tiedetään, että hengityshalvaus ja unesta johtuva kiihottuminen ovat estyneet, jolloin hyperkapnia saattaa pahentua tai aiheuttaa hyperkapnian puhkeamista herkillä potilailla.

Intervention SDB: tä voidaan hoitaa käyttämällä CPAP-valmistetta, joka antaa ilmaa kohotetussa paineessa nenän ja / tai suun ympärille sopivan naamion kautta; on kuitenkin otettava huomioon kasvojen poikkeavuudet, jotka voivat vaikeuttaa naamion sovittamista. Potilaita tulee seurata sen varmistamiseksi, ettei heille kehity pitkäaikaista hypoventilaatiota. Keuhkokuumeen ehkäisemiseksi suositellaan rokotuksia influenssa-ja pneumokokki-infektioita aiheuttavia hengitysspatogeeneja vastaan.

anestesia ja kirurgiset toimenpiteet

anestesian käyttö potilailla, joilla on MPS IVA (Taulukko 7)

perustelut ja näyttöpohja potilaat, joilla MPS IVA tarvitsee todennäköisesti anestesian useisiin kirurgisiin toimenpiteisiin ja tutkimuksiin sairautensa hoidon aikana, mutta sitä pidetään erittäin riskialttiina naamion tuuletukseen ja Endotrakeaaliseen intubaatioon liittyvien mahdollisten vaikeuksien vuoksi. Muita riskitekijöitä ovat: ahtaiden hengitysteiden esiintyminen adeno-nielurisojen hypertrofiasta ja alemman hengitysteiden epämuodostumasta, kaularangan mahdollista epävakautta aiheuttava odontoidinen peg-hypoplasia ja muut luuston poikkeavuudet, jotka aiheuttavat rintakehän epämuodostumaa ja keuhkojen dispositiota. Lisäksi voi olla myös sydän-ja neurologisia häiriöitä .

anestesian aikana esiintyneitä haittavaikutuksia (mm .kuolemantapauksia ja halvauksia) on raportoitu kirjallisuudessa. Intubaatio ja extubaatio voivat olla haastavia potilailla, joilla on MPS IVA, johtuen useista tekijöistä, mukaan lukien: rajoitettu suun avaaminen; lyhyt kaulan pituus; rajoitettu liikerata (ROM) ja ylähengitysteiden tukkeuma, joka johtuu usein hypertrofied tonsillar/adenoidaalinen kudos, suuri kieli micrognathia, subglottinen kaventuminen, ja atlanto-aksiaalinen epävakaus johtuu odontoid hypoplasia ja ligamentous löysyyttä . Joillakin potilailla esiintyy myös henkitorven tukkeutumista, joka samanaikaisesti ilmenevän ylähengitysteiden tukkeutumisen yhteydessä jää yleisesti havaitsematta ja voi lisätä kuoleman riskiä anestesian aikana . Retrospektiivinen arviointi, joka tehtiin 83 intubaatiosta 108 nukutusainetta (28 potilaalla), osoitti intubaatiovaikeuksia kohdunkaulan fuusion jälkeen . Hyaliiniruston poikkeavuuksista ja glykosaminoglykaanien talletuksista johtuvia hengitysteiden poikkeavuuksia, mukaan lukien henkitorven ja keuhkoputkien mutkitteleva ulkonäkö, havaittiin, mikä viittaa siihen, että MPS IVA aiheuttaa poikkeavuuksia sekä ylä-että suurissa hengitysteissä .

hengitysteiden hoito vaatii huolellisuutta kaularangan puolueettomuuden säilyttämiseksi ja saattaa vaatia videolaryngoskopian tai fibreoptisen tekniikan käyttöä. Vaikka hypoteettinen perfuusio liittyy valtimoiden ahtaumaan ja dysostoosin aiheuttamaan foraminan läpimitan pienenemiseen, anestesialääkärin on ennakoitava se, ja sitä on seurattava asianmukaisesti valtimolinjoilla ja sitä on tuettava lähes normaalilla alueella toimenpiteiden aikana.

vaikka epiduraalipuudutus on suoritettu onnistuneesti MPS IVA-potilailla , sitä ei tällä hetkellä suositella, koska on havaittu selkäytimen infarktia alaraajaleikkausten jälkeen, joissa potilaat saivat epiduraalin leikkauksen jälkeiseen kivunhoitoon . Vaikka ääreishermokatkosta ei ole tietoa, tätä lähestymistapaa voidaan harkita MPS IVA-potilaiden hoidossa. Ultraäänitekniikan käyttö voi myös auttaa onnistunutta hermokatkosta. Intraoperatiivista neurofysiologista seurantaa suositellaan merkittävien komplikaatioiden ehkäisemiseksi tässä riskiryhmässä; saatavuus on kuitenkin erittäin vaihtelevaa.

anestesian käyttöön liittyvät näkökohdat ylähengitysteiden tukkeutumisriskin vuoksi ennen leikkausta annettavaa sedatiivista esilääkitystä voidaan käyttää varoen ja vain asianmukaisen seurannan yhteydessä. Ylä-ja alahengitysteiden anatomia (esimerkiksi esioperatiivinen joustava nasofaryngolaryngoskopia ja kolmiulotteinen CT-kuvaus, Jos mahdollista), sydämen toiminta ja mahdollinen kaularangan epävakaus on arvioitava ennen sedaatiota tai anestesiaa vaativia toimenpiteitä. Selkärangan magneettikuvaus neutraalissa asennossa tai potilaan aloittama selkärangan fleksio/jatkoröntgen voidaan suorittaa selkäytimen puristumisen ja epävakauden riskin arvioimiseksi (fleksion extension X-ray mittaa vain epävakautta). Flexion/extension kuvantaminen on tärkeää arvioida kaularangan epävakauden varalta ennen anestesiaa. Kuvantamistiheys riippuu sekä potilaan iästä että kliinisestä tilasta. Koska mahdolliset epästabiilit kohdunkaulan ja rintakehän selkärangan alueet, on tärkeää säilyttää neutraali niskan asento kaikkien leikkausten aikana (mukaan lukien intubaatio ja extubaatio), jotta vältetään selkäytimen vamma (joka voi johtaa halvaantumiseen), aistivaurio dysestesia kipu ja/tai menetys proprioseption. Nukutuslääkärin tulee käyttää menetelmiä, jotka mahdollistavat neutraalin niskan asennon säilyttämisen, mukaan lukien kurkunpään maskin hengitystie lyhyemmissä toimenpiteissä tai intubointi video-laryngoskoopilla tai fibreoptisella ulottuvuudella. Istuma-asennon käyttöä voidaan harkita, ja hengitystien turvaamiseen ja ilmanvaihdon tukemiseen tulisi olla useita vaihtoehtoja. Jos mahdollista erittäin vaikeassa hengitystietapauksessa intubaatio voidaan saattaa päätökseen potilaan ollessa hereillä, ja jos potilas nukutetaan, halvaannuttavien aineiden käyttöä on vältettävä siten, että spontaani hengitys jatkuu, kunnes intubaatio on saatu onnistuneesti päätökseen. Kielen siirtäminen toispuolisesti ennen intubaatiota rengaspihdeillä tai harsokankaalla tapahtuvalla takaisinvedolla voi auttaa pääsemään kurkunpäähän lapsilla, joilla on MPS IVA . Pienemmän endotrakeaaliputken tulisi olla käytettävissä, ja se on yleensä tarpeen, jotta vältetään hengitysteiden intraoperatiivinen turvotus ja mahdollistetaan onnistunut ulotus. Potilaita tulee mahdollisuuksien mukaan extuboida leikkaussalissa ja pyytää osoittamaan alaraajojen liikkeet. Jos turvallista intubaatiota ei voida saavuttaa, trakeostomiaa voidaan harkita valinnaisesti ennen pitkää leikkausta tai leikkauksen jälkeisen hoidon helpottamiseksi. Keskimääräinen valtimopaine on pidettävä yllä selkäytimen perfuusion maksimoimiseksi ja selkäydinvamman riskin vähentämiseksi. Tehohoitoa ei usein tarvita, mutta se voi olla tarpeen monimutkaisissa tai pitkittyneissä toimenpiteissä, jotka edellyttävät leikkauksen jälkeistä ilmanvaihtoa tai perioperatiivista trakeostomiaa. Jos ilmanvaihto suoritetaan endotrakeaaliputken kautta, on parasta pyrkiä varhaiseen extubaatioon hengitysteiden turvotuksen minimoimiseksi. Intubaation ylläpitämistä yön yli toimenpiteen jälkeen voidaan harkita, jos se on kliinisesti perusteltua hengitysteiden turvotuksen poistamiseksi. Extubaation suorittaa kokenut anestesialääkäri, joka pystyy tarkastamaan hengitystiet ennen extubaatiota ja tarvittaessa tekemään uudelleennubaation. Yleisanestesian ja siihen liittyvien riskien välttämiseksi on mahdollisuuksien mukaan harkittava vaihtoehtoisia menetelmiä (esim.ääreishermostokatkos kevyessä sedaatiossa). Leikkausryhmän tulee kuitenkin aina olla valmis tarvittaessa yleisanestesiaan.

Yleiset hoitokeinot hengitystieödeemaa vähentävän leikkauksen jälkeen ovat intraoperatiivinen estohoito steroideilla. Post-operatiivinen hoito steroidiprofylaksia voi olla tarpeen joillakin potilailla 24 tunnin ajan leikkauksen jälkeen. Ylähengitysteiden ahtaumapotilaille tulee olla saatavilla standardihoitoa, mukaan lukien NIPPV, CPAP ja hengityksen ja sydämen toiminnan jatkuva seuranta. Tehohoito ei ole pakollista kaikille potilaille, mutta tarvittaessa sitä tulee jatkaa 24-48 tunnin ajan leikkauksen jälkeen, koska mahdolliset komplikaatiot johtuvat suun eritteistä, rintakehän jäykkyydestä, sydämen ja keuhkojen vajaatoiminnasta, hengityskatkoksesta, laryngospasmista, bronkospasmista, syanoosista ja hengitysvajauksesta.

Raajaleikkaukset potilailla, joilla on MPS IVA (taulukko 8)

perustelut ja todistusaineisto potilailla, joilla MPS IVA on progressiivista muskuloskeletaalista osallistumista; ortopediset toimenpiteet ovat yleensä tarpeen epämuodostumien ehkäisemiseksi, fyysisen toiminnan parantamiseksi ja kivun vähentämiseksi . Tyypillisiä piirteitä MPS IVA: lle, joita ei esiinny muilla MPS – tyypeillä, ovat ranteiden yhteinen hypermobiliteetti ja epämuodostuma, jotka johtavat velttoihin ranteisiin heikolla otteella ja hienomotoriikan menetykseen. Potilailla, joilla on MPS IVA, on lonkkanivelten subluksaatio ja nivelten epävakaus polvissa, mikä voi pahentaa genu valgumia, polvilumpion sijoiltaanmenoa ja kävelyn poikkeavuuksia . Lähes kaikilla potilailla, joilla on MPS IVA, genu valgum kehittyy niin vakavaksi, että se vaatii leikkauksen . Ortopedisen kirurgian tuloksia koskevan kirjallisuuden tarkastelu viittaa siihen, että genu valgumin korjaaminen hemi-epiphysiodesilla saattaa parantaa QoL-ja toimintakykyä, mukaan lukien kävelyetäisyyden paraneminen (mitattuna 6mwt: llä). Tapausraportti kahden MPS IVA-potilaan polviproteeseista viittaa myös siihen, että genu valgumin korjaus parantaa mekaanista akselia, liikkuvuutta, ADL: ää ja QoL: ää . Genu valgumin korjaamisesta on enemmän näyttöä, mutta muista raajaleikkauksista on vain vähän tietoa . Tapausraporteista saatu näyttö tukee lonkan rekonstruktion käyttöä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa (ennen 10 vuoden ikää) subluksaation ja lonkkadysplasian etenemisen minimoimiseksi sekä hoitotulosten parantamiseksi, kivun vähentämiseksi ja lonkkaproteesin helpottamiseksi kirurgisen toimenpiteen jälkeen. Asiantuntija SC totesi, että lonkkaleikkauksen jälkeen on havaittu toiminnan parantumista; kuitenkin suurin osa julkaistusta kirjallisuudesta viittaa siihen, että lonkkaleikkauksen tuloksia arvioidaan suurelta osin röntgenologisen ulkonäön perusteella, eikä juurikaan korreloi toiminnan kanssa. Lantion alueen röntgenkuvien arviointi ei osoittanut korrelaatiota 6mwt: n etäisyyden ja lonkan siirtymän asteen välillä, eikä potilailla, joiden lonkkamuutto oli yli 40%, ollut suurentunutta todennäköisyyttä joutua pyörätuoliin . Kaiken kaikkiaan SC-ryhmän asiantuntijalausunto on, että potilaat liikkuvat lonkkaleikkauksen jälkeen enemmän, mutta kirjallisuus on vähäistä ja näiden havaintojen tueksi tarvitaan lisää tietoa.

potilaan valinta interventioon ennen ortopedistä toimenpidettä potilailla, joilla on MPS IVA, sairastuvuus-ja kuolleisuusriski, kiputaso, optimaalinen ajoitus ja potilaan valinta on harkittava tapauskohtaisesti. Lonkkaleikkauksen tarve voidaan määrittää lonkkakipujen, kävelykestävyyden heikkenemisen ja lonkkavika-tai alaraajojen linjaukseen viittaavien poikkeavien röntgenlöydösten perusteella. Kasvumodulaatioleikkaus tulee aloittaa heti, kun epämuodostuma havaitaan tai jos sääriluu-reisiluu-kulma on yli 15 astetta. Optimaalisten tulosten saavuttamiseksi se on tehtävä aikaisin kasvukauden aikana kasvun hidastumisen vuoksi, joka tapahtuu luurangon kypsyessä, mutta asiantuntijan kliininen mielipide vaihtelee leikkauksen ihanteellisesta iästä. ERT: n aloittamisen jälkeinen aika voi olla myös hyvä aika suorittaa kasvumodulaatioleikkaus. Hemi-epifysiodeesi on indikoitu ensimmäisen vuosikymmenen elämän, tämän jälkeen osteotomia on harkittava.

tällä hetkellä ei ole olemassa käsikirurgista toimenpidettä, jota voidaan suositella otteen heikkouden parantamiseksi, mutta joka säilyttää elintärkeän joustavuuden siirrossa ja riittävän ADL: n. Ulkoisia mittatilaustyönä tehtyjä lastoja voidaan käyttää apuna tietyissä tehtävissä, esim. raskaassa nostossa. Toimintaterapeutit ovat elintärkeitä auttaa ADL myös tarjoamalla vempaimia suorittaa tarvittavat tehtävät. Potilaat, joilla on heikko ote, voivat oppia sopeutumaan tarvittavaan ADL: ään.

huomioita ennen leikkausta ja sen jälkeen tehtävässä seurannassa ja arvioinnissa raajaleikkauksen ensisijaisena tavoitteena ei ole parantaa tai palauttaa nivelrikkoa, vaan vähentää kipua tai parantaa liikkuvuutta. Fysioterapeutin/toimintaterapeutin/reumatologin tekemä goniometrimittaus voi olla hyödyllinen, mutta sitä ei välttämättä ole saatavilla kaikissa keskuksissa. Leikkauksen jälkeiset fyysiset arvioinnit on tehtävä säännöllisesti, koska MPS IVA-potilaat saattavat tarvita toistuvia leikkauksia/toimenpiteitä. Potilaat, joille on tehty hemi-epifysiodeesi polven ympärillä yhdellä tasolla (vain sääri-tai reisiluussa) ja joilla on merkkejä genu valgumin etenemisestä seurannan aikana, on harkittava toista kasvua moduloivaa toimenpidettä leikkaamattomalla tasolla (sääri-tai reisiluussa).

huomioitavaa leikkaushoitoa kaikkia leikkauksia tulee valvoa NUKUTUSLÄÄKÄRILLÄ, jolla on kokemusta MPS: n hoidosta ja / tai hengitysteiden monimutkaisesta hoidosta (KS.nukutussuositukset). Raajaleikkaukset tulee tehdä ortopedisellä kirurgilla, jolla on perustiedot MPS: stä, mukaan lukien: kliininen esiintymistapa, tuki-ja liikuntaelinten poikkeavuudet ja röntgenlöydökset. Lonkkaleikkauksen jälkeen suositellaan sairaalahoitoa yön yli, jotta voidaan tarvittaessa päästä tehohoitoon, vaikka tämä ei ehkä ole tarpeen pienemmissä leikkauksissa, kuten hemi-epifysiodeesissa. Pitkäkestoista intensiivistä fysioterapiaa suositellaan leikkauksen jälkeen toipumisen parantamiseksi.

Selkärankaleikkaukset potilailla, joilla on MPS IVA (Taulukko 9)

perustelut ja todistepohja selkärangan osallistuminen on merkittävä MPS IVA-potilailla sairastuvuuden ja kuolleisuuden syy. Spinaalistenoosin/epävakauden varhainen diagnosointi ja oikea-aikainen hoito on ratkaisevan tärkeää neurologisen heikkenemisen ja toimintakyvyn heikkenemisen estämisessä tai pysäyttämisessä. Spinaalinen osallistuminen potilailla, joilla on MPS IVA esiintyy kolmessa paikassa. Kohdunkaulan häiriöt, erityisesti C1–C2: n epävakaus ja puristus, ovat hyvin yleisiä ja altistavat myelopatialle, halvaukselle ja äkkikuolemalle . Ylempi kohdunkaulan ja kranioservinen patologia on yleisesti nähty potilailla, joilla on MPS IVA; dens hypoplasia yhdessä ligamentous leväperäisyys voi johtaa atlantoaksiaalinen epävakaus, ja myöhemmin, selkäydinkanavan ahtauma ja selkäytimen puristus . Vaikka kranioservinen junction epävakaus on merkittävä rooli kohdunkaulan napanuoran patologian potilailla, joilla on MPS IVA, retrospektiivinen analyysi 28 potilasta viittaa siihen, että dekompressiokirurgia ilman niskan ja kohdunkaulan vakauttamista voi tuottaa hyviä postoperatiivisia tuloksia . Selkäytimen puristus voi esiintyä myös cervicothoracic tasolla ,ja on usein jäänyt. Thoracolumbaarisella tasolla kyfoottisesta epämuodostumasta johtuva selkäytimen puristus ei ole yhtä yleistä, mutta se voi johtaa halvaantumiseen . MPS-potilailla tehdyistä pienistä tapaustutkimuksista saatu näyttö osoittaa, että thoracolumbar-selkärangan fuusio liittyi hyviin tuloksiin .

ERT: llä ja HSCT: llä on vain vähän käyttöä luuston epämuodostumien kehittymisen ehkäisemisessä potilailla, joilla on MPS IVA, joten varhainen kirurginen toimenpide on tärkeä neurologisten oireiden hallitsemiseksi. Spinal epävakaus voi pahentaa selkäytimen puristus; siksi yhdistelmä useita leikkauksia voidaan tarvita. Asiantuntijakokemuksen ja muutamien tapaussarjojen/tutkimusten perusteella ollaan yksimielisiä siitä, että lyhytaikaiset leikkauksen jälkeiset tulokset ovat yleensä suotuisia, sillä fuusiotiheys on korkea, neurologiset tulokset paranevat eriasteisesti, kliiniset tulokset paranevat ja pitkäaikaissairastuvuus vähenee .

Potilaan valinta Leikkaushoitoaiheisiin on kohdunkaulan selkäytimen puristus kliinisten oireiden perusteella (mukaan lukien heikkous, tunnottomuus, parestesia ja kävelyvaikeus) ja ylemmän motoneuronimuodon merkkien tai röntgen-ja MAGNEETTIKUVAUSLÖYDÖSTEN perusteella (mukaan lukien pelkät röntgenlöydökset, jotka viittaavat stenoosiin ja epävakauteen, sekä MAGNEETTIKUVAUSLÖYDÖKSET ekstraduraalistenoosista, napanuoran puristuksesta, myelomalasiasta ja epävakaudesta).

sydänläpän korvaamiseen liittyvän leikkauksen ajoitusta on harkittava, koska viimeksi mainittu toimenpide voi myöhemmin sitoa potilaan elinikäiseen antikoagulanttihoitoon.

Selkäydinleikkauksen harkinnan suorittaa neurokirurgi ja / tai selkäydinkirurgi, jolla on perustiedot MPS: stä ja kliinisestä esitystavasta, tuki-ja liikuntaelinten poikkeavuuksista ja radiologisista löydöksistä, jotka liittyvät tähän häiriöryhmään .

Silmäkirurgia MPS IVA-potilailla (taulukko 10)