Keskustelu

puhdas 45, X-monosomia on TS: n yleisin karyotyyppi ja liittyy epänormaaliin fenotyyppiin. TS: n fenotyyppinen vaihtelu johtuu siitä, että sairastuneilla yksilöillä on monenlaisia karyotyyppisiä poikkeavuuksia, jotka vaihtelevat 45: stä x-monosomiasta X-kromosomin rakenteellisiin virheisiin ja mosaiikin eri muotoihin, joissa on kaksi tai useampia solupopulaatioita, usein mukaan lukien normaali 46, XX solulinja tai epänormaali 47, XXX solulinja tai molemmat.

monosomia X johtuu nondisjunktiosta, joka johtuu siitä, että sukupuolikromatidit eivät erkaannu meioosin aikana vanhemmuuden sukusoluissa tai alkion varhaisjakautumissa. Jälkimmäinen johtaa yleensä mosaiikkiin. Turnerin mosaiikilla on yleensä lievempi fenotyyppi ja jopa 40% tulee murrosikään spontaanisti Ennen kuin se huipentuu sukurauhasten vajaatoimintaan.

mosaiikkia, jota edustaa 45, XO/46, XX tai 45, XO / 47, XXX solulinjaa, on havaittu 30 prosentissa TS-tapauksista. Sen katsotaan yleensä olevan seurausta solujen jakautumisen nondisjunktiosta, joka tapahtuu varhaisessa vaiheessa tsygoottisessa pilkkoutumisessa. Jos virhe tapahtuu myöhään pilkkoutumisessa normaalin solulinjan perustamisen jälkeen, tuloksena on monisolulinjan mosaiikki. Tässä tapauksessa 65 prosentilla soluista oli 45 xo-kromosomia ja lopuilla 35 prosentilla 47 XXX-KARYOTYYPPIÄ.

lyhytkasvuisuus ei ole muuttumaton tässä naisten alaryhmässä. Naaraan pituus on normaali ja vastaa aikaisempaa raporttia, jossa puhdasta sukurauhashäiriötä sairastavat potilaat ovat normaalipituisia eikä heillä esiinny muita TS: n stigmoja. TS-tautia sairastavan naaraan ominaispiirteet johtuvat myös ensisijaisesti luuston epämuodostumista. Näistä seuraa mikrognathia, silmien ulkonurkan alaspäin painuva roikkuminen ja epikanttiset poimut, jotka ovat näkyvästi esillä tässä tutkimuksessa.

TS: n esitystapa vaihtelee eri ikäluokissa. Missä iässä tahansa, TS voi olla vaikea tunnistaa kliinisesti, koska luonteenomaiset kasvonpiirteet voivat olla hienovaraisia. Spontaanin menarkeen ja hedelmällisyyden todennäköisyys on suurin potilailla, joiden karyotyyppi on 45, XO/46, XX tai 45, XO/47, XXX, mutta tässä tapauksessa sitä ei ole havaittu.

Sukurauhashäiriöitä pidetään TS: n kardinaalisena piirteenä, ja siihen liittyvää gonadotropiinin, erityisesti FSH: n, erityksen lisääntymistä on raportoitu TS: tä sairastavilla tytöillä ja naisilla. Kohonneet LH-ja FSH-tasot naisilla viittaavat munasarjojen toimintahäiriöön. Läsnäolo pieni kohtu voi johtua vähentynyt määrä primorial follikkelit, jotka näyttävät läpikäyvän ennenaikaisen apoptoosin ja ovat yleensä poissa aikuisiällä, ja puutteen vuoksi estrogeenin. Jotkut tytöt ovat tarpeeksi jäljellä munasarjojen toimintaa rintojen orastava tai emättimen tiputtelua esiintyy.

TS-kromosomiin liittyvät geenit sijaitsevat X-kromosomin lyhyessä haarassa, ja ne pystyvät välttymään metylaatiolta, mikä määrittää molempien alleelien ilmentymisen. X-kromosomin metylaatio on tärkein mekanismi toisen alleelin hiljentämiseksi, mikä takaa riittävän geenin. Siksi, 45, XO-solut kehittävät epänormaali pariteetti sukupuolikromosomien aikana meioosi ja toimiva haploinsufficiency geenien sijaitsee lyhyt käsivarsi. Useita TS-potilailla havaittuihin kliinisiin oireisiin liittyviä geenejä on kartoitettu tälle alueelle, mukaan lukien lyhytkasvuisuuteen liittyvät geenit (Xp11.2-p22.1), munasarjan toimintaa säätelevät geenit (Xq13-q16) ja lymfaattisen anomalian geenit (Xp ja YP pseudoautosomaalinen alue). Muu ylimääräinen X-inaktivaatio, X-trisomia-solulinja voi aiheuttaa munasarjakudoksen organogeneesin epäonnistumisen, mikä voi korreloida sukusolujen anestrukseen ja inhibitioon meioottiseksi.

johtopäätöksenä voidaan todeta, että mosaiikki-X-kromosomipoikkeavuuksien fenotyyppinen luonnehtiminen riippuu mosaiikkimaisuudesta ja poikkeavien X-kromosomien luonteesta. Näin ollen on välttämätöntä arvioida ja tarjota asianmukaista neuvontaa naisille, joilla on mosaiikkia ja sukurauhashäiriöitä. Lääketieteen viimeaikaiset edistysaskeleet ovat mahdollistaneet paremman avun TS-potilaille, erityisesti kasvuhormoni-ja hormonikorvaushoidon muodossa. Ajoitus on myös tärkeää, kun viestitään diagnoosi, koska se vaihtelee kunkin potilaan vuoksi hienovarainen fyysinen vaihtelevuus, joka vähentää psykososiaalista vaikutusta monien nuorten tyttöjen ja naisten TS.