Haistatko mystisesti vaahterasiirapin kaikkialla? Sinulla ei luultavasti ole vaahterasiirappivirtsasairautta, koska se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa arviolta 1: llä 185 000 lapsesta maailmanlaajuisesti, mukaan National Institutes of Health. Haluatko tietää lisää vaahterasiirappi virtsasairaus ja sen oireita? Listasimme alla kuusi faktaa tästä harvinaisesta vaivasta NIH: n ja Healthlinen koostamana.

mikä on vaahterasiirapin VIRTSASAIRAUS?

MSUD on perinnöllinen sairaus, joka johtuu elimistön kyvyttömyydestä käsitellä kunnolla tiettyjä proteiinin rakennusaineita, joita kutsutaan aminohapoiksi.

oireet

taudin oireet vaihtelevat tyypistä riippuen. Jotkut klassisen MSUD: n ensioireista ovat epäsäännöllinen unirytmi, letargia, ärtyneisyys, laihtuminen, huono ruokahalu ja erottuva vaahterasokerin haju korvavaha, hiki ja virtsa (joka antaa häiriölle sen nimen). Hoitamattomana MSUD voi johtaa merkittäviin fyysisiin ja neurologisiin ongelmiin, kuten kohtauksiin, koomaan ja kuolemaan.

millä muilla nimillä se kulkee?

tätä tilaa kutsutaan myös BCKD: n puutokseksi; haaraketjuisen alfa-ketohappodehydrogenaasin puutokseksi; haaraketjuisen ketoasiduriaksi; ja ketoasidemiaksi.

miten MSUD saadaan?

molempien vanhempien tulee kantaa MSUD-tautiin liittyvän geenin mutaatiota, jotta tauti siirtyy heidän lapselleen.

MSUD: n tyypit

taudin yleisin ja vaikein muoto on klassinen tyyppi, joka ilmenee pian syntymän jälkeen. Toinen laji on nimeltään väli MSUD, joka vaikuttaa vauvoihin, joilla on korkeampi entsyymiaktiivisuus kuin klassinen MSUD, ja on myös lievä versio sairaudesta nimeltä ajoittainen MSUD. Lopuksi, tiamiinille reagoiva MSUD on harvinainen tila, joka usein paranee suurilla annoksilla tiamiinia tai B1-vitamiinia.

maksansiirtoa on käytetty harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön mukaan klassisen MSUD: n hoitoon. Tautia sairastavien on myös noudatettava proteiinia rajoittavaa ruokavaliota, joka rajoittaa haaraketjuisten aminohappojen määrää. Lisäksi jotkut lääkärit suosittelevat tiamiinihoidon kokeilua sen selvittämiseksi, onko sairastunut henkilö tiamiiniherkkä.

vaahterasiirappi saattaa suojata aivoja Alzheimerin taudilta ja muulta Hermorappeumasairaudelta

Vaahterasiirappiuute saattaa tehdä antibiooteista tehokkaampia bakteereita vastaan