Menkesin tauti, joka tunnetaan myös nimellä trichopoliodystrofia tai kinky hair kinky vessel syndrome, on X-linkitetty resessiivinen häiriö, joka johtaa kuparin käsittelyn häiriintymiseen. Se johtaa alhaisiin kuparipitoisuuksiin ja myöhemmin kupaririippuvaisten mitokondrio-entsyymien puutokseen.

epidemiologia

Menkesin kinky hair-oireyhtymä on harvinainen, sitä esiintyy 1 tapaus 300 000 asukasta kohti.

kliininen esitys

heidän hiuksensa voivat olla hienoja, hopeanhohtoisia ja hauraita (kinky-hiukset) ja sidekudoshäiriöt johtavat taikinaiseen ihoon.

neurologinen tila huononee asteittain: kohtaukset alkavat yleensä ensimmäisten elinpäivien tai-kuukausien aikana, jolloin ilmenee etenevää hypotoniaa ja kehitysviivettä ensimmäisen elinvuoden aikana.

patologia

genetiikka

Menkesin tauti on xq13.3: ssa sijaitsevan atp7a-geenin mutaatiosta johtuva monisysteemihäiriö, jonka periytyvyys on xq13.3. Kahdella kolmasosalla potilaista on positiivinen sukuhistoria, kun taas toisella kolmanneksella on spontaaneja mutaatioita.

radiologiset piirteet

muskuloskeletaaliset ilmentymät

• reisiluun ja kylkiluiden metafyseaalinen laajeneminen

sääriluun ja reisiluun spurs

• wormian luut

keskushermoston ilmentymät

Menkesin oireyhtymän ilmentymiä ovat etenevä aivo-ja pikkuaivoatrofia, pitkänomainen ja kiemurainen kallonsisäinen verisuonisto sekä molemminpuolinen epiduraalikertymä tai vuoto.

MK

synnytyksessä aivot näyttävät usein normaaleilta MR-kuvissa.

sairauden aikana voi kuitenkin esiintyä nopeasti kehittyvää aivo-ja pikkuaivojen surkastumista ja huomattavia valkoisen aineen muutoksia 4.

• T1: tyvitumakkeiden hyperalttius voi olla samanlainen kuin kroonisen maksan enkefalopatian
• MR angiografia: aivoalukset ovat yleensä mutkikkaita ja pitkänomaisia Mr angiografiassa 4-6

myös krooniset Kahdenkeskiset subduraaliset hematoomat voivat näkyä.

hoito ja ennuste

se on tappava, ja sairastuneet urokset kuolevat tyypillisesti 2-3 vuoden ikään mennessä. Tavallinen kuolinsyy on keuhkokuume tai hengitystieinfektio. Hoito on pääasiassa elintoimintoja tukevaa.

historia ja etymologia

Menkesin tauti on nimetty yhdysvaltalaisen lääkärin John H Menkesin (1928-2008) mukaan 7.

Differentiaalidiagnoosi

Menkesin tauti saattaa muistuttaa ei-tapaturmaista vammaa (NAI), johon liittyy verkkokalvon verenvuoto ja molemminpuolinen subduraalinen hematooma. Siksi on viisasta sulkea NAI aina pois, varsinkin kun muita Menkesin taudin kallonsisäisiä oireita ei havaita. Samalla tavalla erotusdiagnostiikkaan kuuluu myös glutaarihappo.

Katso myös

• takaraivosarvisyndrooma