ihmisillä, joilla on CF, viallinen geeni aiheuttaa paksun, tahmean limakertymän keuhkoihin, haimaan ja muihin elimiin. Keuhkoissa Lima tukkii hengitystiet ja vangitsee bakteerit, mikä johtaa tulehduksiin, laajaan keuhkovaurioon ja lopulta hengitysvajeeseen. Haimassa lima estää ruoansulatusentsyymien vapautumisen, joiden avulla keho pystyy hajottamaan ruokaa ja imemään elintärkeitä ravintoaineita.

”emme koskaan edes ajatelleet olevamme CF-geenin kantajia”, Jessica sanoo. ”Tämä johtuu siitä, että olin läpikäynyt geneettisen testauksen kahden ensimmäisen lapsemme (nyt 10 ja 8 vuotta vanha) ja ei pidetty ’kantaja. Minulla on harvinainen geenimutaatio, joka ei näy rutiinitarkastuksissa.”

siksi olikin yllätys, kun geenitestit osoittivat 1: 4 todennäköisyyden, että Jessican ja Gregin kolmannella lapsella Shanella olisi kystinen fibroosi. Lapsivesitutkimuksen mukaan se oli varmaa.

järkytys muuttui syyllisyydentunnoksi, joka muuttui toiminnaksi. Valmistelussa pariskunta matkusti kotoaan New Jerseystä Philadelphian Lastensairaalan kystiseen fibroosiin (Chop), jossa he tapasivat hoitoryhmän, jota johti Julian Allen, MD. Heihin teki vaikutuksen ammattitaito, osaaminen ja perhemäinen ilmapiiri sekä ”täyden palvelun” lähestymistapa hoitoon.

”me kaikki kävelimme sieltä ulos ja sanoimme, että tämä on se paikka”, Jessica kertoo. ”Tunsimme olevamme valmiita tarttumaan tautiin suoraan CHOP: n kystisen fibroosin keskuksen tuella.”

tulevaisuuteen keskittyvä

Shane syntyi kesällä 2016 CHOP ’ s Garbose Family Special Delivery Unitissa, lastensairaalan ensimmäisessä synnytystilassa, joka on suunniteltu erityisesti äideille, jotka kantavat vauvoja, joilla on tunnettuja lääketieteellisiä ongelmia, jotka vaativat välitöntä hoitoa.

koska CF on ”näkymätön” sairaus, Shane vaikutti aluksi terveeltä. Pian hänen syntymänsä jälkeen tehty hikitesti kuitenkin vahvisti raskaustestit, joiden mukaan hänellä oli kystinen fibroosi. Jessica ja Greg alkoivat keskittyä tulevaisuuteen.

Shanen tavattua ensimmäisen kerran tohtori Allenin ja opeteltuaan koko päivän sairauden hallintaa pari alkoi tuntea olevansa valmiimpi käsittelemään mitä tahansa, mitä eteen tuli.

”kun hän syntyi, jokin muuttui meillä”, Jessica kertoo. ”Luulen, että se johtui siitä, että olimme luottavaisia siihen hoitoon, jota hän sai. Tohtori Allen käski meidän keskittyä asioihin, jotka ovat hallinnassamme. Älä etsi parannuskeinoa, vaan keskity pitämään huolta Shanesta, tekemään hänen rintansa fysioterapiaa, antamaan hänelle hänen entsyyminsä, rakastamaan häntä ja kohtelemaan häntä samalla tavalla kuin me hoidimme tyttäriämme, kun he olivat vauvoja. Se oli ilmiömäinen neuvo, josta muistutamme itseämme säännöllisesti.”

heitä muistutettiin myös CF: n hoidossa tapahtuneista merkittävistä edistysaskelista, mikä lisäsi heidän luottamustaan Shanen lääketieteelliseen tiimiin.

uudet rutiinit kotona

Jessica ja Greg opettelivat suorittamaan Shanen CF — rintakehän fysioterapiaa kotona-kaksi 45 minuutin istuntoa päivässä, jotka keskittyvät keuhkojen liman puhdistamiseen käsin. Ajan myötä pariskunta keksi tapoja muokata istuntoja tehokkaammiksi ja helpommiksi. Esimerkiksi, he korvaavat omat kuppatut kädet sijaan perkussor kupit kun tekee hänen rinnassa PT. He myös laittaa hänen suosikki ohjelmia (nykyään se Wiggles, Topsy ja Tim ja Mickey Mouse Clubhouse) ja, useimmat päivät, hän ei pisti vastaan.

he saivat myös varhain tietää, että Shanen haima ei tuota tarpeeksi entsyymejä auttaakseen hänen kehoaan sulattamaan rasvoja, proteiineja ja hiilihydraatteja. Jessica avaa joka ilta jokaisen 15-18 kapselin, joita Shane tarvitsee seuraavan päivän ruokintaan, ja jakaa pienet helmet pillerimukeihin. Tämä säästää aikaa ja antaa Shanen 10-ja 8-vuotiaille sisarille mahdollisuuden auttaa valmisteluissa lisäämällä entsyymihelmiä hänen ruokaansa.

”se on nyt vain osa rutiiniamme, ja nyt kun meillä on rutiini, yritämme elää elämää täysillä”, Jessica sanoo. ”Emme ajattele sitä 24/7 kuten ehkä teimme varhain. Emme vatvoisi sitä, vaan eläisimme.”

mitä shaneen tulee, hän on onnellinen taapero. ”Hän kävelee ja puhuu ja saa itsensä pahantekoon”, Jessica sanoo. ”Hän on pieni kiusoittelija, hän tykkää naurattaa ihmisiä … ja hänellä on aina hymy kasvoillaan. Olemme todella siunattuja saadessamme hänet poikanamme.”