Joubertin oireyhtymä on aivojen epämuodostuman aiheuttama tila. Tila voi periytyä vanhemmilta lapsille. Jotta tila periytyisi, vanhemmilla on oltava useita resessiivisesti mutatoituneita geenejä, kuten CEP290, AHI1 ja NPHP1. Kaikki Joubertin Syndroomatapaukset eivät johdu perinnöstä.
kuka on vaarassa?
Jos molemmat vanhemmat kantavat Joubertin oireyhtymästä johtuvia mutatoituneita geenejä, lapsilla on suurempi riski sairastua sairauteen. Mutatoituneita geenejä voi kuitenkin esiintyä potilailla, jotka ovat syntyneet vanhemmille ilman mutatoituneita geenejä.
oireet
Joubertin oireyhtymän oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan ja voivat sisältää:

• Hyperpnea – nopea hengitys
• Hypotonia – vähentynyt lihasjänteys
• Silmänmotorinen apraksia – nopea, nykivä silmien liike
• ataksia – kyvyttömyys hallita lihasliikkeitä
• Polydaktyly – ylimääräiset varpaat tai sormet
• huulihalkio
• kehitysvammaisuus

diagnoosi
lääkärit perustavat Joubertin syndrooman diagnoosin moneen tekijään, kuten yhden tai useamman oireen esiintymiseen ja aivokuvauksen tuloksiin. Joubertin Syndroomalle on tyypillistä aivorungon epämuodostuma ja pikkuaivojen alikehittyneisyys. Molemmat ehdot ovat tunnistettavissa skannauksen kautta.

hoito
Joubertin oireyhtymää sairastavia potilaita hoidetaan oireiden lievittämiseksi. Sairauteen ei ole parannuskeinoa. Kun tila on diagnosoitu, potilaille tehdään testaus mitata progressiivinen oireyhtymä koko elämän. Joubertin oireyhtymä voi vaikuttaa maksaan, sydämeen, silmiin ja munuaisiin. Jotkut vauvat ja lapset reagoivat hyvin fysioterapiaan ja puheterapiaan.
Joubertin oireyhtymän uusien hoitojen tutkimus ja kehittäminen on parhaillaan käynnissä. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, yhdessä National Institutes of Health Office of Rare Disorders työskentelevät yhdessä tutkimusta koskien Joubertin oireyhtymä ja mahdollisia hoitoja.
häiriöstä kärsivien lasten vanhemmat voivat saada apua ja tukea Joubertin Syndroomasäätiön & asiaan liittyvien pikkuaivojen häiriöiden tai kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön kautta.
Joubertin oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote
ennuste riippuu tilan vakavuudesta. Joissakin tapauksissa pikkuaivot ovat lähes täysin kehittyneet, mikä aiheuttaa lieviä oireita. Taudin lievin muoto johtaa usein motorisen kontrollin lievään herpaantumiseen ja lievään kehitysvammaisuuteen. Nämä potilaat voivat elää täyttä, tuottavaa elämää lääketieteen ja familiaalisen tuen avulla.
spektrin vastakkaisessa päässä on häiriön vakava muoto, joka liittyy usein puuttuvaan pikkuaivovermiin. Näissä tapauksissa oireet ovat vakavampia, kuten keskivaikea kehitysvammaisuus ja vakavat motoriset vaikeudet. Vakavat tapaukset, jos niitä ei hoideta nopeasti, voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Ennenaikaiseen kuolemaan voi liittyä elintoimintojen heikentyminen.