metabolinen alkaloosi on happo-emästasapainon häiriö, johon on monia mahdollisia syitä, joille on ominaista veren bikarbonaatin (HCO3) ja pH: n primaarinen nousu. hypoventilaatio on metabolisen alkaloosin normaali kompensoiva hengitysvaste. Tämä johtaa lisääntyneeseen pCO2: een ja, jos metabolinen alkaloosi on erityisen vakava, alentunut pO2 (hypoksemia).

tuore raportti kuvaa tapausta, jossa on todettu vakava metabolinen alkaloosi, jonka syy on hyvin epätavallinen. Potilas oli 46-vuotias nainen, jolla oli lapsuudesta lähtien ollut krooninen alkoholin väärinkäyttö, lievä kilpirauhasen vajaatoiminta ja sensorineuraalinen kuulonalenema, joka oli aiheuttanut sisäkorvaistutteen 1 vuotta aiemmin. Hänet löydettiin kotoaan lattialta sekavassa tilassa jäykkine raajoineen; pulssioksimetria paljasti vähentyneen happisaturaation (91 %).

sairaalahoitoon otettaessa tulokset (pH 7, 59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6, 39 kPa, emäsylimäärä +20, 4 mmol / L ja pO2 7, 08 kPa) mahdollistivat vaikean metabolisen alkaloosin ja hypoksemian diagnosoinnin. Muita epänormaaleja verituloksia olivat vaikea hypokalemia (plasman kaliumpitoisuus 1, 4 mmol/l) ja hypokalsemia (plasman kalsium 2, 07 mmol/L).

nämä elektrolyyttihäiriöt yhdessä metabolisen alkaloosin kanssa todennäköisesti selittävät kliinisessä tutkimuksessa todettua lihasjänteyden lisääntymistä, molemminpuolista rannekanavaspasmia ja niskan tonisen poikkeamaa oikealle.

merkillistä Kyllä, potilas oli ollut aiemmin sairaalahoidossa lähes identtisellä biokemiallisella derangementilla (hypokaleeminen metabolinen alkaloosi) oksentelun jälkeen 3 päivän ajan.; hän oli ilmeisesti altis metabolisen alkaloosin kehittymiselle samanaikaisen sairauden aikana. Lopulta geenien sekvensoinnin jälkeen kävi ilmi, että potilas kärsi pendredin syndroomasta.

Tämä on perinnöllinen vika geenissä, joka koodaa pendrin-nimistä proteiinia. Pendrin ilmaistaan sisäkorvan solukalvossa, kilpirauhasessa ja munuaisten keräyskanavissa, joissa se välittää tiettyjen ionien kuljetusta solukalvojen yli (jodidi-ionit kilpirauhassolujen osalta ja bikarbonaatti-ionit sisäkorvan ja munuaissolujen osalta).

geenivirheestä johtuvan poikkeavan pendrin-proteiinin merkittävin kliininen vaikutus on lapsuusvuosien etenevä kuulon heikkeneminen. Jotkut sairastuneet henkilöt, kuten tämä nainen, lopulta kehittää kilpirauhasen vajaatoiminta. Tämä on vasta toinen dokumentoitu tapaus, jossa pendredin oireyhtymään liittyy vakava metabolinen alkaloosi.

normaalisti toimivan pendrinin vaikutus munuaisten keräyskanavissa on lisätä tarvittaessa bikarbonaatin poistumista virtsasta; siten minimoimalla bikarbonaatin kertyminen vereen, pendrin suojaa metaboliselta alkaloosilta. Se suoja menetetään pendredin oireyhtymää sairastavilla.

tässä tapauksessa vaikea metabolinen alkaloosi johti yhdistävään diagnoosiin, joka selitti kuulon heikkenemisen, kilpirauhasen vajaatoiminnan ja ilmeisen taipumuksen vakavaan metaboliseen alkaloosiin. Tapaushistorian laajempi merkitys on siinä, että se korostaa äskettäin löydettyä roolia renaalisesti sijainneelle pendrinille normaalissa happo-emäs-homeostaasissa.